A Tetra-amelia szindróma az egyik legritkább genetikai betegség, amely a WMT3 gén mutációjával kapcsolatos. A betegség fő tünete a négy végtag teljes hiánya az emberben. Vannak más súlyos rendellenességek is. Alább láthat egy fotót a tetra-amelia szindrómáról.
Általános információ
A négy végtag (görögül "tetra" - négy, "amelia" - egy végtag) hiánya mellett a tetraamelia szindróma mellett a csontváz, a fej, a szív, a tüdő és az urogenitális rendszer fejlődési rendellenességei is megfigyelhetők. Egyes esetekben mikroftalmia, szürkehályog, tüdő hypoplasia vagy aplasia, alacsonyan ülő fülek, szájpadhasadék vagy ajakhasadék lép fel. A legtöbb tetra-amelia szindrómában szenvedő gyermeknek életveszélyes fejlődési rendellenességei vannak. Az ilyen genetikai patológiájú embriók gyakran az anyaméhben vagy életük első napjaiban pusztulnak el.
A Tetra-amelia-szindróma tünetei egy másik rendkívül ritka genetikai rendellenességhez, a Roberts-szindrómához hasonlóak. Ezt a betegséget súlyosan fejletlen végtagok, hibák jellemzikbelső szervek, különösen a szív és a vesék, szájpadhasadék. A Roberts-szindrómát a 8. kromoszómán található ESCO2 gén mutációja okozza. A tetra-amelia szindrómához hasonlóan a betegség autoszomális recesszív módon öröklődik. Pontos diagnózist csak genetikai vizsgálattal lehet felállítani.
Genetika
A szindrómát a WNT3 gén mutációja okozza, amely a 17. kromoszóma q karján található. A WNT3 gén egy fehérjét kódol, amely részt vesz a magzat végtagjainak születés előtti kialakításában, és felelős a csontváz kialakulásáért. Ennek a génnek a mutációja (deléció vagy duplikáció) a tetra-amelia szindróma oka.
Családon belüli vizsgálatok azt mutatják, hogy ez a szindróma autoszomális recesszív módon öröklődik. Vagyis gyermek csak akkor születhet ilyen patológiával, ha mindkét szülő a mutáns WNT3 gén hordozója. Ha csak az egyik szülőnek van hibás génje, akkor a gyermek vagy egészséges lesz, vagy a betegség hordozója lesz. A hordozókban az egyik kromoszómán lévő mutált gént a homológ kromoszómán lévő egészséges gén kompenzálja, amely a normál WNT3 fehérjét kódolja, így a tetra-amelia szindróma nem jelentkezik a hordozókban. Ha mindkét szülő a betegség hordozója, akkor annak a valószínűsége, hogy gyermeke beteg lesz, 25%.
Kezelés
A tetra-amelia szindrómára, mint a legtöbb más genetikai betegségre, jelenleg nincs gyógymód.
A jövőben a magzati fejlődés korai szakaszában alkalmazott génterápia lehetővé teheti a mutált WNT3 gén helyettesítésétA 17. kromoszóma normális, ami segít elkerülni a tetra-amelia szindróma kialakulását, de ez a művelet egyelőre kísérleti stádiumban van. A betegség rendkívül alacsony előfordulása megnehezíti a lehetséges kezelések megtalálását.
Epidemiológia
A Tetra-amelia szindróma kevésbé gyakori, mint más genetikai patológiák. A betegség pontos gyakoriságát nem állapították meg. Egyes jelentések szerint ma már csak hét ember szenved ebben a betegségben a világon.
Diagnosztika
A tetra-amelia szindróma a magzatban olyan orvosi eljárásokkal határozható meg, mint a kromoszóma kódolt régiójának szekvenciájának elemzése, a 17-es kromoszóma delécióinak és duplikációinak elemzése. Ezek a tesztek azt mutatják, hogy van-e deléció a kromoszómán (a gén vagy a génszakaszok teljes hiánya) vagy a trinukleotidok extra ismétlődései. Az ilyen vizsgálatok különösen akkor fontosak, ha a családban már előfordult tetra-amelia-szindrómás gyermek születése.
A nagy felbontású ultrahangos terápiás gép már a terhesség első trimeszterében könnyen megállapítja a magzat végtagjainak hiányát. Az olyan eljárások, mint az amniocentézis és a chorionbiopszia, szintén kimutathatják a mutáció jelenlétét vagy hiányát, de a betegséget később észlelik, mint az ultrahang.
Mesterséges megtermékenyítéssel a beültetés előtti genetikai diagnózis lehetséges. Ez az eljárás lehetővé teszi annak meghatározását, hogy mely embriókban van mutált gén, és melyikben nem, és kiválaszthatjacsak egészségeseket. Ez a diagnosztikai módszer nagyon hatékony sok genetikai patológiánál, nem csak a tetra-amelia szindrómánál, és minimálisra csökkenti a genetikai rendellenességekkel rendelkező gyermek születésének kockázatát.
Előrejelzés
A tetra-amelia szindrómában szenvedők megtanulják, hogy teljes életet éljenek. Lehetetlen egyértelműen megmondani, hogy a tetraamelia hogyan befolyásolja a várható élettartamot. Mindez a csontváz, a szív, a tüdő és az idegek egyidejű fejlődési rendellenességeinek súlyosságától függ.
Amint már említettük, az egyik legritkább genetikai rendellenesség az összes lehetséges közül - a tetra-amelia szindróma. Hány ember szenved ettől a világon? Egyes jelentések szerint már csak hét ember él ezzel a betegséggel. A leghíresebb tetra-amelia-szindrómás emberek Nicholas Vujicic amerikai motivációs szónok és író, Hirotada Ototake japán sportújságíró és Joanna O'Riordan.
