Az agy anomáliái gyakran akkor alakulnak ki, amikor az ember az anyaméhben van. Ebben az esetben a probléma az egyes agyi régiókat és az agy egészét is érintheti. A klinikai tünetek nem jellemzőek. Leggyakrabban pszichés és mentális fejlődési késés következik be, és epilepsziás szindróma is kialakul. A megnyilvánulások erőssége teljes mértékben a lézió súlyosságától függ. A diagnózis szülés előtt ultrahanggal történik. Ezt követően EEG-t, agy MRI-t és neurosonográfiát alkalmaznak. A kezelés tüneti, mivel lehetetlen teljesen megszabadulni az agyi anomáliáktól.
Az összes veleszületett betegség közül az esetek 1/3-ában fordulnak elő agyi problémák. Ez a probléma gyakran a magzat halálához vezet. A gyerekeknek csak egynegyede éli túl. Ráadásul újszülötteknél nem mindig lehet azonnal a születés után észlelni a rendellenességet, így a szövődmények meglehetősen szomorúak.
Probléma leírása
Mi ez - egy rendellenességagy gyerekekben? Ez egy olyan betegség, amelyben az agyi struktúrák anatómiai szerkezete megzavarodik. Az, hogy a tünetek mennyire lesznek észrevehetők, minden esetben a károsodás mértékétől függ. A születés előtti magzati halál az esetek 75%-ában fordul elő. A megnyilvánulás időpontja mindig más. Általában az anomáliák tünetei már a születést követő első hónapokban megjelennek. De mivel az agy nyolc éves kor előtt kialakul, a legtöbb hiba csak egy év múlva aktiválódik. Nem ritka az anomáliák előfordulása más szervek problémáival, például a vesék összeolvadásával, a nyelőcső atréziájával stb. Ma az orvostudomány az esetek 100%-ában arra törekszik, hogy a gyermek születése előtt diagnosztizálja a problémát. Ezt nőgyógyászok és szülészek végzik. A kezelésben általában gyermekorvosok, neurológusok, idegsebészek és neonatológusok vesznek részt.
Az agy kialakulása
Ahhoz, hogy elképzelése legyen arról, hogy a defektus milyen agyi struktúrákat érint egy újszülöttben, pontosan meg kell értenie, hogyan keletkezik ez az emberi szerv.
Az idegrendszer felépítése a terhesség első hetében kezdődik. Az idegcső végül a terhesség 23. napjára alakul ki. Ha a fertőzése nem következik be a végéig, akkor agyi anomáliák lépnek fel. Az elülső agyhólyag, amely két oldalsó részre oszlik, az agyféltekék alapját képezi. A terhesség 28. napjára alakult ki. Ezt követően kialakul a kéreg, a konvolúciók, az agy bazális struktúrái és így tovább.
Idegsejtek elválasztásaaz embrionális szakaszban szürkeállományt, valamint gliasejteket képez, amelyek az emberi agyat alkotják. A szürkeállomány az idegrendszer működéséért felelős. A gliasejtek alkotják a fehérállományt. Felelős az összes agyi struktúra összekapcsolásáért. Ha egy gyermek korban születik, akkor születése időpontjára ugyanannyi idegsejtje van, mint egy felnőttnek. A következő három hónapban az agy intenzíven fejlődik.
Anomáliák okai
Az agyi rendellenességek okai különbözőek lehetnek. A kudarc a szervképződés bármely szakaszában előfordulhat. Ha ez a terhesség első hat hónapjában történt, akkor a gyermek agyi szakaszok hypoplasiáját tapasztalja, és a termelődő neuronok száma is csökken. Még akkor is, ha az agyi anyag már teljesen kialakult, meghibásodás miatt meghalhat. Leggyakrabban az ilyen probléma okát a teratogén hatású káros anyagok terhes nőre és ennek megfelelően a magzatra gyakorolt hatásának tekintik. Ellenkező esetben a magzati agy fejlődési rendellenessége az esetek 1%-ában fordul elő.
Egy másik befolyásoló ok külső eredetű. Számos kémiai vegyület teratogén. Radioaktív szennyeződés és néhány biológiai tényező is okozza. A problémás ökológia káros hatással járhat, ami miatt káros anyagok jutnak be egy terhes nő szervezetébe. A dohányzás, az alkoholizmus és a kábítószer-függőség szintén anomáliák kialakulásához vezethet. A cukorbetegség, a pajzsmirigy túlműködése ugyanilyen hatáshoz vezet. Egyes gyógyszerek teratogén hatásúak is. Az orvosok nem írnak fel terhes nőknek ilyeneketgyógyszereket, de vannak esetek, amikor korai stádiumban semmit sem tudni a magzat létezéséről. Csak egy adag elegendő a hiba kialakulásához. A terhes nők által hordozott fertőzések rendellenességekhez vezethetnek. A rubeola, a citomegalia és mások különösen veszélyesek.
Az anomáliák típusai
Sajnos az agy veleszületett fejlődési rendellenességének számos változata van. Tekintse át röviden mindegyiket:
- Anencephalia. Ez az agy és a koponya csontjainak hiánya. Fontos szerv helyett sok kötőszöveti növedék és ciszta van a gyermekben. Vannak esetek, amikor az "agy" ki van téve vagy bőrrel borítja. Az ilyen kórkép minden esetben végzetesnek számít.
- Heterotópia. Az idegsejtek migrációja során egyes neuronok késhetnek, és nem érik el a kéreget. Az ilyen klaszterek lehetnek egyszeresek vagy többszörösek. A forma szalag és csomópont. Abban különbözik a gumós szklerózistól, hogy a kontraszt nem halmozódik fel. A gyermekek agyának hasonló fejlődési rendellenessége az oligofréniában nyilvánul meg. A tünetek súlyossága a heterotópiák méretétől és számától függ. Ha a klaszter egyedülálló, akkor az első megnyilvánulások 10 év után jelentkezhetnek.
- Encephalocele. A patológia a koponya csontjait érinti, egyes helyeken nem kapcsolódnak össze. Ebben az esetben az agyi szövetek és membránok deformációja figyelhető meg. A betegség a középvonalban alakul ki. Néhány gyermeknek aszimmetrikus problémája van. Néha a betegség cefalohematomát utánozhat. Ilyenesetekben röntgenfelvételt alkalmaznak a pontos diagnózis felállításához. A prognózis teljes mértékben az encephalocele méretétől és tartalmától függ. Ha a kitüremkedés kicsi, és idegszövet van az üregben, akkor sebészeti beavatkozás alkalmazható.
- Fokális kortikális diszplázia vagy FCD. Ezt az agyi rendellenességet hatalmas neuronok és rendellenes asztrociták jelenléte kíséri a szervben. Általában a koponya elülső és időbeli részében lokalizálódnak. A betegség kialakulása után először a gyermek demonstratív motoros jelenségeket tapasztalhat. Gesztusok formájában vannak. Példa erre az idő megjelölése és így tovább.
- Mikrokefália. A problémát az agy térfogatának és tömegének csökkenése jellemzi. Ez a szerv fejletlensége miatt következik be. 5 ezer újszülöttből egyszer fordul elő. Ugyanakkor a gyermek fej kerülete csökken, és a koponya arányai megzavartak. Az oligofrénia a mikrokefáliás betegek 11%-ánál fordul elő. Néha idiotizmus alakul ki. Ráadásul a gyermek lemarad a testi fejlődésben.
- A corpus callosum hypoplasia. Leggyakrabban az Aicardi-szindróma kialakulásával jár együtt. A lányok veszélyben vannak. Szemészeti hibák, dystrophiás gócok és egyéb problémák léphetnek fel. Ez az agyi rendellenesség szemészeti vizsgálattal kimutatható.
- Makrokefália. Az agy térfogatának növekedése jellemzi. A mikrokefália kevésbé gyakori. Szellemi retardációban nyilvánul meg. Egyes betegeknél görcsök alakulnak ki. Részleges makrokefália van, amikor csak az egyik térfogata és tömegeagyféltekék. A koponya velő aszimmetrikus.
- Micropolygyria. A kéreg felszínén nagyszámú kis csavarodás található. Normális esetben a kéreg 6 rétegének kell lennie, betegeknél legfeljebb négy. Lehet lokális és diffúz. Ez utóbbi egy év után kialakuló epilepsziával, mentális retardációval, garat- és rágóizmokkal kapcsolatos problémákkal nyilvánul meg.
- Cisztás agyi diszplázia. Ezt az agyi rendellenességet cisztás üregek képződése kíséri a szervben. Csatlakoznak a kamrai rendszerhez. A ciszták teljesen különböző méretűek lehetnek. Egyes esetekben csak egy féltekén fejlődnek ki. A ciszták megjelenése epilepsziában nyilvánulhat meg, amely görcsoldó terápiával nem kezelhető. Ha a ciszták egyediek, idővel megszűnnek.
- Pachygyria. A fő konvolúciók erősödnek, de a harmadlagos és a másodlagos teljesen hiányzik. A barázdák lerövidülnek és elkezdenek kiegyenesedni.
- Holoprosencephalia. A féltekék nem különülnek el, mivel egyetlen félgömb. Az oldalkamrák is egynek számítanak. A koponya alakja észrevehetően bomlott, szomatikus hibák lehetnek. Általában az ilyen gyermekek vagy halva születnek, vagy az első napon meghalnak.
- Agyria. Konvolúciók hiánya vagy fejletlenségük. Emellett a kéreg architektonikája is megzavart. A gyermek szellemi és mozgásfejlődési zavara, valamint görcsrohamai vannak. Általában az ilyen gyermekek életük első évében meghalnak.
További megtekintések
Ezenkívül vannak filontogenetikailag meghatározott fejlődési rendellenességek az emberi agyban. Jellemzőjük a féltekék szétválásának hiánya. Egyes esetekben az előagy egyáltalán nem vagy csak részben oszlik félgömbökre. Egy másik ilyen típusú betegség a koponya megfelelő fejlődése, de az agyféltekék hiánya.
Létezik olyan, hogy az emberi agy filogenetikailag meghatározott fejlődési rendellenességei. Röviden, ezek azok az anomáliák, amelyek a modern körülmények között már nem találhatók meg, hanem az ősökben rejlenek. Az ilyen hibáknak három típusa van. Az első a szervek fejletlenségéhez kapcsolódik. Ha csak az agyról beszélünk, akkor ez a konvolúciók hiánya, a kéreg, a féltekék szét nem válása. Néha kis mennyiségű megvastagodott kanyarulat van. A második típus az embrionális struktúrák megőrzéséhez kapcsolódik, amelyek korábban az ősökre jellemzőek voltak. A harmadik típust az atavisztikus hibák jellemzik, amelyek miatt a szervek nem ott vannak, ahol lenniük kellene, hanem ott, ahol korábban normális körülmények között voltak az ősök körében.
Diagnosztikai módszerek
Ha az agy súlyos fejlődési rendellenességeiről beszélünk, akkor diagnózisként elegendő egy külső vizsgálat. Más esetekben figyelni kell a gyermek állapotára az első életévben. Előfordulhatnak görcsök, izom hipotenzió. A lézió hipoxiás vagy traumás jellegének kizárása érdekében figyelembe kell venni az anamnézist. Általános szabály, hogy ha a gyermeknél nem volt fulladás a születéskor, magzati hipoxia vagy traumaa szülés ideje, akkor nagy valószínűséggel a patológia veleszületett. A terhesség alatt a diagnózis ultrahanggal történik. Ezzel a módszerrel már az első trimeszterben megelőzhető a súlyos agyi rendellenességgel küzdő gyermek születése.
További diagnosztikai módszerek
A diagnosztika egy másik típusa a neuroszonográfia. Ezt a fontanelen keresztül hajtják végre. Születés után MRI-t készíthet az agyról. Lehetővé teszi a probléma 100% -os tanulmányozását, megértheti, hogy mi a betegség természete, hol található az anomália, vannak-e ciszták, milyen méretű stb. Ha van görcsös szindróma, akkor a terápia kiválasztása az EEG után történik. Abban az esetben, ha agyi anomáliák családi eseteiről beszélünk, akkor a terhesség előtt és alatt is szükséges genetikus megfigyelés. DNS analízist és genealógiai vizsgálatot végeznek. A többi szervvel kapcsolatos problémák azonosítása érdekében ultrahangot, röntgent és így tovább végeznek.
Kezelés
A terápia főként a tünetek csökkentésére irányul. Az agy veleszületett fejlődési rendellenessége esetén (az ICD-10 Q04 kódja szerint) a gyermeket gyermekorvosnak, neonatológusnak, neurológusnak és epileptológusnak kell megfigyelnie. Ha van görcsös szindróma, akkor görcsoldó terápiát kell előírni. A legtöbb agyi anomáliát epilepszia kialakulása kíséri. Antikonvulzív monoterápiával nem kezelhető. Ezért egyszerre két gyógyszert használnak, például Levetiracetam és Lamotrigin. Ha hydrocephalus fordul elő, az orvos kiszáradási terápiát végez. Nál nélbypass műtét szükséges. A szervezet anyagcseréjének javítása, valamint az agyszövetek normális működésének helyreállítása érdekében B-vitaminokat, glicint stb. A nootróp szerek csak akkor megengedettek, ha nincs episzindróma.
Enyhe fejlődési rendellenességek kezelése
Ha egy gyermeknek enyhe fokú agyi rendellenessége van (az ICD-10 kód szerint - Q04), akkor neuropszichológiai korrekciót hajtanak végre. Az orvosok azt javasolják, hogy a gyermek vegyen részt pszichológussal, vegyen részt művészeti terápiában. A gyerekeket speciális iskolákba kell küldeni. Ha ilyen terápiás módszereket alkalmaznak, akkor a gyermek képes lesz önmagát szolgálni. Csökkenti a mentális retardáció szintjét is, és segíti a gyermeket a társadalomhoz való alkalmazkodásban.
Előrejelzés
A prognózis általában kedvezőtlen, de a hiba mértékétől is függ. Ha az epilepszia fiatalabb korban alakul ki, amely nem alkalmas a szokásos terápiára, akkor az orvosok ezt a tünetet kedvezőtlennek tartják. Az agy defektusa a szomatikus problémákkal együtt szintén nem ad nagy esélyt az élet hosszú távú folytatására. Ezért fontos megérteni a gyermek születése előtt, hogy problémái vannak az agy fejlődésével.
Eredmények
Következtetésként hangsúlyozni kell, hogy a leírt probléma nem gyógyítható. Minden terápia célja a tünetek enyhítése. A legtöbb beteg gyermek élete első 3 évében meghal. Ráadásul az érintettek kis százaléka eléri ezt az időszakot. Leggyakrabban gyerekekholtan születnek, vagy az első napon vagy az első évben meghalnak.
Sajnos lehetetlen azonosítani az összes olyan okot, amelyek a szervezetben előforduló meghibásodásokhoz vezetnek, amelyek agyhibákhoz vezetnek. De meg kell jegyezni, hogy egy terhes nőnek gondosan figyelemmel kell kísérnie egészségét, és meg kell szabadulnia minden rossz szokástól. Nincs garancia arra, hogy a látszólag közönséges dohányzás nem okoz kudarcot a magzati agy kialakulásában.
Azok a gyerekek, akik megszületnek és legalább 10 éves korukig élnek, egész életükben tablettákat szednek. Nehéz nekik járni, önállóan csinálni, beszélni. Természetesen minden az agy pusztulásának mértékétől függ. Vannak olyan gyerekek, akiknél enyhe eltérés van. A szülő fontos feladata, hogy minden időt a gyermekével töltsön, és azt fejlessze. A gyerekek kis százaléka képes tökéletesen beilleszkedni a társadalomba és csendben önállóan létezni. Kicsi az esély, de létezik.
