Az ataxia bénulással nem járó motoros rendellenesség, melynek jellemző vonásai a ritmus- és mozgáskoordinációs zavarok. Görögről fordítva az ataxia szó jelentése "kaotikus" és "rendellenes".
Ezzel a diagnózissal a mozdulatok aránytalanokká, kínossá, pontatlanná válnak, gyakran szenved a járás, sőt egyes esetekben a beszéd is. Fontolja meg, hogy az ataxia mely típusai tűnnek ki, és melyek a jellemző tulajdonságaik.
Friedreich Ataxia
A Friedreich-féle örökletes ataxia egy genetikailag meghatározott neurológiai betegség, amely progresszív. A betegség kezdeti megnyilvánulásai az élet első néhány évtizedében válnak észrevehetővé.
Először a kézírás- és járászavarok jelennek meg. A gyermekek esetében azonban nehéz azonosítani a kézírás megsértését, mivel az még nem alakult ki teljesen. Ami a járást illeti, a betegnek támogatásra van szüksége, állandóan inog. Minden lábmozgás inkább rángatózó, mint progresszív.
A felállás képtelensége idővel kialakul(astasia) és még gyaloglás (abasia). Ez utóbbi azonban a betegség gyorsan progresszív lefolyásának és utolsó stádiumainak jellegzetes megnyilvánulása.
A gerincben elváltozások figyelhetők meg, ami különösen fontos azoknál a serdülőknél, akiknél a kialakulásának folyamata még nem fejeződött be. Néhány évvel később a betegnél cukorbetegség alakul ki a hasnyálmirigy működési zavarai miatt. Kicsit később, az ivarmirigyek disztrófiás változásai miatt, hipogonadizmus lép fel. Az ataxia utolsó szakaszaiban látásromlást adnak hozzá, amely a látóidegek és a szemmotoros idegek disztrófiás változásainak eredményeként jelentkezik. Ráadásul az agyi neuronok károsodása miatt demencia alakul ki.
Agyi elváltozás
A kisagyi ataxia a mozgáskoordináció olyan zavara, amely akkor alakul ki, amikor az érte felelős fő szerv – az agy kisagya – károsodik. Egyes esetekben kisebb, míg más esetekben komolyabb és súlyosabb elváltozások alakulnak ki.
Az ilyen ataxia a kisagy különböző területeinek kóros folyamat általi érintettsége miatt alakul ki. A cerebelláris ataxiát gyakran agyvelőgyulladással, a kisagy érrendszeri betegségeivel, sclerosis multiplexével, rosszindulatú agydaganatokkal, mérgezésekkel, valamint bizonyos genetikai eredetű betegségeket diagnosztizálják. A kisagyi ataxiának 2 típusa van: statikus és dinamikus.
A cerebelláris ataxia statikus természete
A kisagyi elváltozás statikus ataxiában fejeződik ki a csökkent tónus miattizmok. Ennek során a betegnek megnehezíti a hosszú ideig tartó egy pozícióban tartást, valamint a mozgáskoordináció jelentéktelen megsértését is. A személy nagyon széles és megdöbbentő léptekkel mozog, mintha mámoros állapotban lenne. A betegség súlyos lefolyása esetén a beteg nem tud önállóan ülni és állni, mert még a fejét sem bírva folyamatosan elesik. A statikus ataxia súlyos formában megfosztja a pácienst attól, hogy önállóan fenntartsa az egyensúlyt. Megjegyzendő, hogy a mozgáskoordinációt nem befolyásolja az, hogy a páciens nyitott vagy csukott szemmel van-e.
A kisagyi ataxia dinamikus természete
Dinamikus ataxia akkor alakul ki, amikor a kisagyféltekék részt vesznek a kóros folyamatban. Az ilyen típusú betegségeknél a koordinációs zavarok kizárólag a fizikai mozgás során figyelhetők meg. A mozdulatok simasága és pontossága elveszik, elsöprővé és kínossá válnak. A lézió oldalán koordinációs zavarok és mozgások lassulása figyelhető meg. A dinamikus ataxiát hipermetria (túlzottság, ellentétes mozgások), adiadochokinesis, túllövés, valamint szándékos remegés és beszédzavarok jellemzik (a betegek lassan beszélnek, szótagokra osztva a szavakat).
Álló helyzetben és járás közben a beteg a sérült kisagyféltekének megfelelő oldalra tér le. A páciens kézírása megváltozik: egyenetlenné válik, seprő, nagyleveleket. Csökkent ínreflexek lehetségesek.
Érzékeny ataxia
Ez az ataxia egy mozgászavar, amelyben a járás megváltozása a lábak érzékelésének elvesztése miatt következik be, ami a perifériás idegek, a mediális hurok, a hátsó oszlopok vagy a gerincvelő hátsó gyökereinek károsodása miatt következik be.. A beteg nem érzi a láb helyzetét, ezért nehezen jár és áll is. Általános szabály, hogy a lábait széthúzva áll, ugyanakkor csak nyitott szemmel tud egyensúlyt tartani, de ha becsukják, a személy tántorogni kezd, és valószínűleg elesik (Romberg pozitív tünete). Séta közben a betegek szélesre tárják a lábukat, és a szükségesnél jóval magasabbra emelik, valamint lendületesen billegnek előre és hátra. Lépésük különböző hosszúságú, lábuk a padlót érintve pukkanó hangokat ad ki. Séta közben a páciens általában egy botot használ a támasztékul, és a csípőízületeknél kissé meghajlítja a törzset. A járászavarok súlyosbítják a látási hibákat. A betegek gyakran elbizonytalanodnak, imbolyognak és elesnek mosás közben, mert amikor becsukják a szemüket, egy időre elveszítik a látáskontrollt.
Spinocerebelláris ataxia
Ez a kifejezés számos mozgászavarra utal, amelyek többsége a központi idegrendszer ischaemiás károsodása a perinatális időszakban vagy hipoxia következtében alakul ki. A járásváltozások súlyossága eltérő lehet, és az elváltozás súlyosságától és természetétől függ. Tehát enyhe korlátozott elváltozások okozhatnakBabinsky tünete, fokozott ínreflexek, és nem kíséri kifejezett változás a járásban. A nagyobb és súlyosabb elváltozások általában kétoldali hemiparézist eredményeznek. A járásban és a testtartásban a paraparesisre jellemző változások következnek be.
Az agybénulás mozgászavarokat okoz, amelyek a járás megváltozásához vezetnek. Az ilyen betegeknél önkéntelen végtagmozgások lépnek fel, amihez az arc grimaszai vagy a nyak forgó mozgásai társulnak. Általában a lábak ki vannak nyújtva, a karok pedig hajlottak, de a végtagok ezen aszimmetriája csak a beteg gondos megfigyelésével válik észrevehetővé. Így például az egyik kar pronálható és nyújtható, míg a másik karja szupinált és hajlított. A végtagok aszimmetrikus helyzete gyakran előfordul, amikor a fejet különböző irányba fordítják.
Ataxia diagnózisa
A diagnózis felállításához diagnosztikai módszerek, például:
- Agy MRI;
- agy elektroencefalográfiája;
- DNS-diagnosztika;
- elektromiográfia.
A jelzett módszerek bármelyikén kívül vérvizsgálatot kell végezni, szakorvosi vizsgálatot kell végezni, például neurológus, pszichiáter és szemész.
Axia kezelés
Az ataxia súlyos betegség, amely időben történő intézkedést igényel. A neurológus szakorvos által nyújtott kezelés túlnyomórészt tüneti jellegű, és a következő területeket foglalja magában.
- Erősítő terápia(antikolinészteráz szerek, cerebrolizin, ATP, B-vitaminok).
- A fizioterápia célja a különféle szövődmények (például izomsorvadás és kontraktúra) megelőzése, a járás és a koordináció javítása, a fizikai erőnlét fenntartása.
Speciális tornagyakorlat-komplexum mozgásterápiás gyakorlatokból, melynek célja a koordinációs zavar csökkentése és az izmok erősítése. Radikális kezelési módszerrel (például kisagyi daganatok műtéte) részleges vagy teljes gyógyulásra, vagy legalább a további progresszió leállására számíthatunk.
A Friedreich-féle ataxiában a betegség patogenezisét figyelembe véve a mitokondriális funkciók fenntartását célzó gyógyszerek ("Riboflavin", E-vitamin, Q10 koenzim, borostyánkősav) óriási szerepet játszhatnak.
A betegség prognózisa
Az örökletes betegségek prognózisa meglehetősen kedvezőtlen. Idővel, különösen inaktivitás esetén, a neuropszichiátriai rendellenességek csak előrehaladnak. Azok az emberek, akiknél ataxiával diagnosztizáltak, és akiknek tünetei az életkorral egyre hangsúlyosabbá válnak, általában jelentősen csökkent munkaképességűek.
A tüneti kezelésnek, valamint a mérgezések, sérülések és fertőző betegségek megelőzésének köszönhetően azonban a betegek magas kort élnek meg.
Prevenció
Lehetetlen megelőző intézkedéseket végrehajtani kifejezetten ataxia esetén. Először is meg kell akadályozniakut fertőző betegségek (például sinusitis, otitis media, tüdőgyulladás) lehetséges megjelenése és kialakulása, amelyek ataxiát válthatnak ki.
El kell kerülni a vér szerinti házasságot. Ezenkívül nem szabad elfelejteni, hogy nagy a valószínűsége annak, hogy az örökletes ataxia szülőről gyermekre terjed, ezért a betegeknek gyakran azt tanácsolják, hogy tagadják meg saját csecsemőjük születését, és fogadják örökbe valaki más gyermekét.
Az ataxia súlyos neurológiai rendellenesség, amelyet azonnal kezelni kell. Éppen ezért minél korábban észlelték ezt a betegséget, annál kedvezőbb lesz a prognózis a beteg számára.
