A „lefelé” szót a modern társadalomban gyakrabban használják sértésként. Ezzel kapcsolatban sok anya visszafojtott lélegzettel várja az ultrahang eredményét, tartva a riasztó tünetektől. Végül is egy gyermek a családban egy nehéz próbatétel, amely fizikai és pszichológiai stresszt igényel. Tehát mi az a Down-szindróma? Mik a jelei és tünetei?
Mi az a Down-szindróma?
A Down-szindróma genetikai patológia, veleszületett kromoszóma-rendellenesség. Egyes orvosi mutatók eltérésével és a normál fizikai fejlődés megsértésével jár. Fontos megjegyezni, hogy a "betegség" szó itt nem alkalmazható, mivel jellemző jelek halmazáról és bizonyos tulajdonságokról beszélünk, pl. a szindrómáról.
A szindróma legelső említését állítólag 1500 évvel ezelőtt jegyezték fel. Ezt a kort tulajdonítják egy Down-szindrómás gyermek maradványainak, akiket a franciaországi Châlons-sur-Saone város nekropoliszában találtak. A temetés semmiben sem különbözött a megszokottól, amiből arra lehet következtetni, hogy hasonlóval rendelkezőkaz eltérések nem voltak kitéve a nyilvánosság nyomásának.
A Down-szindrómát először 1866-ban írta le John Langdon Down brit orvos. Aztán a tudós ezt a jelenséget "mongolizmusnak" nevezte. Nem sokkal később a patológiát a felfedezőről nevezték el.
Mi az oka?
A Down-szindrómás gyermekek megjelenésének okai csak 1959-ben váltak ismertté. Aztán Gerard Lejeune francia tudós bebizonyította ennek a patológiának a genetikai állapotát.
Kiderült, hogy a szindróma valódi oka egy extra kromoszómapár megjelenése. A megtermékenyítés szakaszában képződik. Normális esetben egy egészséges ember minden sejtjében 46 pár kromoszóma van, az ivarsejtekben (pete és hímivarsejt) ennek pontosan a fele - 23. De a megtermékenyítés során a petesejt és a hímivarsejt egyesül, genetikai készleteik egyesülve új sejtet alkotnak - egy zigóta.
Hamarosan a zigóta osztódni kezd. A folyamat során eljön az a pont, amikor az osztódásra kész sejtben lévő kromoszómák száma megduplázódik. De azonnal eltérnek a sejt ellentétes pólusaihoz, majd felére osztják. Itt történik a hiba. Amikor a 21. kromoszómapár szétválik, „megragadhat” egy másikat magával. A zigóta sokszor osztódik tovább, kialakul az embrió. Így jelennek meg a Down-szindrómás gyerekek.
A szindróma formái
A Down-szindrómának három formája van, genetikai mechanizmusaik jellemzőitől függőenelőfordulás:
- Triszómia. Ez egy klasszikus eset, előfordulása 94%. Akkor fordul elő, ha az osztódás során 21 kromoszómapár eltérése megsértődik.
- Áthelyezés. Ez a típusú Down-szindróma kevésbé gyakori, az esetek mindössze 5% -ában. Ebben az esetben egy kromoszóma egy része vagy egy teljes gén átkerül egy másik helyre. A genetikai anyag „ugrálhat” egyik kromoszómáról a másikra, vagy ugyanazon a kromoszómán belül. Egy ilyen szindróma megjelenésében az apa genetikai anyaga játszik döntő szerepet.
- Mozaicizmus. A szindróma legritkább formája csak az esetek 1-2%-ában fordul elő. Ilyen jogsértés esetén a test sejtjeinek egy része normál kromoszómakészletet tartalmaz - 46, a másik része pedig megnagyobbodott, azaz. 47. A mozaik-szindrómás Down-gyerekek kevéssé különbözhetnek társaikétól, de szellemi fejlődésükben kissé le vannak maradva. Általában egy ilyen diagnózist nehéz megerősíteni.
A szindróma megnyilvánulása
A Down-szindrómás gyermek jelenlétét a születés után könnyű felismerni. Figyelni kell a következő jelekre:
- kicsi fej, lapos hát;
- lapos arc, lapított orrhíd;
- kis áll, száj, fülek;
- szemek jellegzetes ráncokkal és ferde vágással;
- gyakran nyitott száj;
- rövid végtagok, ujjak, nyak;
- gyengült izomtónus;
- tenyér széles, keresztirányú bőrredővel (majom).
Leggyakrabban Down-szindrómás újszülöttekfelismerik ezeket a tulajdonságokat. Nemcsak szakember, hanem hétköznapi ember is meghatározhatja őket. A diagnózist ezt követően részletesebb vizsgálat és tesztsorozat igazolja.
Mennyire veszélyes a szindróma?
Ha pehely született a családban, ezt kellő figyelemmel kell kezelned. Általában az ilyen gyermekeknél a külső tünetek mellett súlyos patológiák is kialakulnak:
- gyengült immunitás;
- veleszületett szívhibák;
- nem megfelelő mellkasfejlődés.
Ezen okok miatt a leánygyermek hajlamosabb a gyermekkori fertőzésekre, tüdőbetegségekben szenved. Ezenkívül növekedése a szellemi és fizikai fejlődés elmaradásával jár. Az emésztőrendszer lassú kialakulása az enzimaktivitás csökkenéséhez és a táplálék emésztésének nehézségéhez vezethet. Gyakran egy kisbabának összetett szívműtétre van szüksége. Ezenkívül más belső szervek működési zavarai is kialakulhatnak nála.
Néha időben tett intézkedések segítenek elkerülni a kellemetlen következményeket. Ezért az időben történő kivizsgálás már a születendő gyermek méhen belüli fejlődésének szakaszában is fontos.
Kockázati csoportok
A Down-szindróma átlagos előfordulási gyakorisága 1:600 (600-ból 1 gyermek). Ezek a számok azonban sok tényezőtől függően változnak. A nőknek gyakran 35 éves koruk után születnek molyhos gyermekek. Minél idősebb a nő, annál nagyobb a fogyatékos gyermekvállalás kockázata. Ezért nagyon fontos, hogy a 35 év feletti anyák minden szükséges orvosi vizsgálaton részt vegyenek a terhesség különböző szakaszaiban.
A Down-szindrómás gyermekek születése azonban bekövetkezik25 év alatti anyák. Kiderült, hogy ennek oka lehet az apa életkora, a szorosan összefüggő házasságok megléte, és furcsa módon a nagymama életkora is.
Diagnosztika
Ma a Down-szindróma már a terhesség szakaszában diagnosztizálható. Az úgynevezett "down-analízis" tanulmányok egész sorát foglalja magában. Minden születés előtti diagnosztikai módszert prenatálisnak neveznek, és hagyományosan két csoportra osztják:
- invazív – a magzatvíz sebészeti inváziójával;
- nem invazív – nincs behatolás a szervezetbe.
A módszerek első csoportja a következőket tartalmazza:
- Amniocentézis. A magzatvizet speciális tűvel veszik. Az ebben a folyadékban lévő sejteket genetikai vizsgálatnak vetik alá a kromoszóma-rendellenességek jelenlétére. Elméletileg a módszer veszélyt jelenthet a születendő magzatra, ezért nem mindenkinek írják fel.
-
Kis mennyiségű szövet felvétele (biopszia), amely a magzati membránt (chorion) alkotja. Úgy gondolják, hogy a kapott anyag megbízhatóbb eredményt ad a genetikai vizsgálatok során.
lefelé elemzés
A módszerek második csoportjába a biztonságosabb módszerek tartoznak, például az ultrahangos és a biokémiai vizsgálatok. A Down-szindrómát ultrahanggal a terhesség 12. hetétől kezdik kimutatni. Általában egy ilyen vizsgálatot vérvizsgálattal kombinálnak. Ha fennáll annak a veszélye, hogy egy nő gyermeket szül, számos vizsgálaton kell átesnie.
Megelőzhető?
MegelőzniDown-szindrómás gyermek megjelenése csak a fogantatás kezdete előtt lehetséges az anya és az apa genetikai vizsgálatával. Speciális tesztek mutatják ki a meg nem született magzatban a kromoszómapatológia kockázatának mértékét. Ez számos tényezőt figyelembe vesz - az anya, az apa, a nagymama életkorát, a vér szerinti rokonokkal kötött házasságok jelenlétét, a családon belüli rosszindulatú gyermekek születésének eseteit.
Miután korai szakaszban értesült a problémáról, egy nőnek joga van önállóan dönteni a magzat sorsáról. A Down-szindrómás gyermek nevelése nagyon összetett és időigényes folyamat. Egy ilyen gyermeknek egész életében magas színvonalú orvosi ellátásra lesz szüksége. Nem szabad azonban megfeledkeznünk arról, hogy még az ilyen fogyatékossággal élő gyermekek is teljes mértékben tanulhatnak az iskolában, és sikereket érhetnek el az életben.
Van-e gyógymód?
A Down-szindróma úgy gondolja, hogy nem kezelhető, mivel genetikai rendellenességről van szó. Vannak azonban módok a megnyilvánulásainak csökkentésére.
A Down-szindrómás gyermekek fokozott odafigyelést igényelnek. A magasan képzett orvosi ellátás mellett megfelelő oktatásra van szükségük. Hosszú ideig nem tudják megtanulni, hogyan gondoskodjanak magukról, ezért ezeket a készségeket el kell sajátítani bennük. Ezen kívül szükségük van állandó logopédus és gyógytornász foglalkozásokra. Ezeknek a gyerekeknek speciálisan kialakított rehabilitációs programjai vannak, amelyek segítik őket fejlődésben és a társadalomhoz való alkalmazkodásban.
Egy olyan modern tudományos fejlesztés, mint az őssejtterápia, kompenzálhatja a gyermek testi fejlődésének elmaradását. A terápia normalizálhatja a csontok növekedését, az agy fejlődését, megteremtheti a belső szervek megfelelő táplálkozását, erősítheti az immunitást. Az őssejtek bejutása a gyermek szervezetébe közvetlenül a születés után kezdődik.
Bizonyíték van bizonyos gyógyszerekkel végzett hosszú távú kezelés hatékonyságára. Javítják az anyagcserét és pozitív hatással vannak a Down-szindrómás gyermek fejlődésére.
Le és a társadalom
A Down-szindrómás gyerekeknek nagyon nehéz alkalmazkodniuk a társadalomhoz. De ugyanakkor nagy szükségük van a kommunikációra. Az alsó gyerekek nagyon barátságosak, könnyen érintkeznek, pozitívak, a hangulatingadozások ellenére. Ezekre a tulajdonságokra gyakran "szoláris gyerekeknek" nevezik őket.
Oroszországban a kromoszóma-rendellenességben szenvedő gyermekekhez való hozzáállást nem a jóindulat különbözteti meg. A lemaradt fejlődésű gyermek nevetség tárgyává válhat társai körében, ami negatívan befolyásolja pszichés fejlődését.
A Down-szindrómás emberek életük során nehézségekkel szembesülnek. Nem könnyű bejutniuk az óvodába, iskolába. Nehezen jutnak munkához. Nem könnyű nekik a családalapítás, de ha sikerül is, akkor is vannak gondok a gyermekvállalással. A Downs férfiak terméketlenek, és a nőknél nagyobb a kockázata, hogy beteg utódokat szüljenek.
A Down-szindrómás emberek azonban teljes életet élhetnek. Képesek tanulni, annak ellenére, hogy ez a folyamat sokkal lassabb számukra. Az ilyen emberek között sok tehetséges színész van, akik számára 1999-ben készültAz Ártatlanok Színháza Moszkvában.
