A genetikai patológiák a legösszetettebbek és legnehezebbek, mivel lehetetlen teljesen megszabadulni tőlük. Az egyik ilyen betegség az akut intermittáló porfíria. Ez egy örökletes betegség, amelyben megemelkedik a porfirinek mennyisége a vérben. Ez a fajta patológia az egyik leggyakoribb a genetikai porfíria összes típusa között.
A betegség során mérgező anyagok halmozódnak fel az emberi szervekben. Leggyakrabban a patológiát a szebbik nemben diagnosztizálják. Sőt, terhesség és szülés is kiválthatja.
A betegség tünetei
Ha a betegnél akut intermittáló porfíria alakul ki, a tünetek a következők:
- Zsibbadás a bőr egyes területein.
- Polyneuritis (többszörös idegkárosodás).
- Kiütés.
- Bőrpír és duzzanat.
- Pigmentáció és hólyagosodás a bőr általában kitett területein.
- Mikrociszta (a húgyhólyag térfogatának csökkenése, amelynél a hólyag tartós megsértésefüggvények).
- Pszichés.
- Szerves kóros elváltozások a májban, amelyek befolyásolják annak működését.
- Vérszegénység.
- Coma.
- Fájdalom a hasban, és nagyon erős. Ezeket további hányinger és hányás kíséri.
- A körömlemezek megsemmisülése.
- Növekedett nyomás.
- Károsodott vizeletürítés.
- Zavartság, félelem, hallucinációk.
- A légzőizmok bénulása.
Meg kell jegyezni, hogy az első jelek 20 és 40 év közötti betegeknél görcsrohamok formájában jelentkeznek. Sőt, gyakran megismétlődhetnek, vagy csak egyszer fordulhatnak elő az életben. Ha patológiás roham alakul ki, akkor zavarok jelentkezhetnek az agytörzs, a koponya idegei (szemmotoros és arc idegei), az autonóm NS.
A porfíria tünetei nem minden hordozónál jelentkeznek. Például előfordulhat, hogy 80%-uk egyáltalán nem tud a problémáról. A betegség rohamainak sajátossága, hogy a beteg vizeletének minden formája megváltoztatja a színét és rózsaszínűvé, barnává vagy akár vörössé válik.
A porfíria akut formái meglehetősen ritkák. A betegség tünetei különböző módon fejeződnek ki.
A patológia diagnózisa
Olyan betegség esetén, mint az akut intermittáló porfíria, a diagnózisnak alaposnak kell lennie. Többnyire laboratóriumi vizelet- és vérvizsgálatokat alkalmaznak, amelyek feltárják a porfobilinogén mennyiségét, a porfirin szintjét a plazmában. Ha legalább egy minta voltkóros, akkor a beteget további vizsgálatra lehet kijelölni.
Például fontos röntgenfelvételt készíteni a hasüregről, ami segít azonosítani a bélelzáródást. Ezenkívül van néhány diagnosztikai kritérium, amelyek segítenek a diagnózis lehető legpontosabbá tételében:
- Roham alatt: A PBG és az ALA nagyon gyorsan ürül a vizelettel.
- A remisszió alatt szűrés végezhető a deamináz aktivitás csökkenés mértékére.
Mindenesetre a diagnózisnak differenciáltnak kell lennie ahhoz, hogy a betegség terápiája valóban hatékony legyen. Ha a vizsgálatot rosszul végezték el, és a kezelés eredménytelennek bizonyul, a beteg meghal (az esetek 60%-ában).
Az is fontos, hogy a beteg családjának minden tagja átmenjen a vizsgálatokon. Ez a jövőben segít megelőzni a porfíria kialakulását az utódokban.
Hogyan halad a betegség?
A patológia kialakulásának mechanizmusa meglehetősen egyszerű. A hem - a hemoglobin nem fehérje része - bizonyos tényezők hatására erősen mérgező anyaggá alakulhat. Ez viszont korrodálja a bőr alatti szöveteket.
Ennek hatására a borító barnulni kezd, elvékonyodik. Idővel a páciens bőrét sebek és fekélyek borítják, különösen, ha napfény éri. Az a tény, hogy az ultraibolya sugárzás károsíthatja az amúgy is vékony szöveteket.
A fejlődő kóros folyamat nemcsak az epidermiszt érinti. Az orr és a fül porcos szövetei is érintettek. Ez természetesen deformálja őket. Vagyis élesAz időszakos porfíria nemcsak fizikai, hanem erkölcsi szenvedéssel is jár, mivel az ember nem nézheti meg eltorzult tükörképét a tükörben.
A fejlesztés oka
Az akut intermittáló porfíria összetett és súlyos betegség. Fejlesztésének okai a következők:
- Genetikai hajlam: a patológia öröklődik.
- Túl sok lipid-peroxidáció.
- Májbetegség. Ez különösen igaz a hepatitisre.
- Súlyos mérgezés vegyi anyagokkal vagy nehézfémek sóival.
- Kupffer sejt siderosis.
- Sok vas a vérben.
- Nehéz gyógyszerek hosszan tartó használata: barbiturátok, hormonok.
- Krónikus alkoholizmus.
Milyen tényezők növelhetik a patológia kialakulásának kockázatát?
Porfíria (mi ez - már tudja) kiváltható:
- Szigorú diéta. Komoly megterhelést jelent a májra is, amelynek a szokásosnál jobban kell működnie.
- Stresszes állapot.
- Sok gyógyszert szed.
- Gyakori kitettség veszélyes vegyi anyagoknak.
- Hormonális változások terhesség vagy menstruáció miatt nőknél.
- Komplex fertőző patológiák, például hepatitis C.
- Túl sokat iszik.
Annak érdekében, hogy a patológia ne zavarjonújra és újra meg kell szüntetnie az összes fenti tényezőt, valamint egészséges életmódot kell folytatnia.
Előrejelzés
Ha a betegnél akut intermittáló porfíriát diagnosztizálnak, a prognózis nagymértékben függ az idegvégződések károsodásának mértékétől. Az időben történő kezelés 2-4 napon belül megszünteti a tüneteket.
Ha egy betegnél súlyos motoros neuropátia alakult ki, előfordulhat, hogy a tünetek hónapokig vagy évekig nem tűnnek el. Minél idősebb egy személy, annál kevésbé érzékeny a betegséget okozó tényezőkre. A rohamok gyakorisága csökken.
A kezelés jellemzői
Ha a betegnél akut intermittáló porfíriát diagnosztizálnak, a kezelést hematológusnak és endokrinológusnak kell elvégeznie. Természetesen a terápiának összetettnek kell lennie. Tartalmazza:
- Plazmaferezis (a vér megtisztítása a méreganyagoktól speciális berendezés segítségével).
- Védelem a közvetlen napfénytől.
- Splenectomia (a lép eltávolítása).
- Fájdalomcsillapítók használata.
- A vérnyomás csökkentésére szolgáló gyógyszerek használata.
- Glükóz oldatos infúzió használata.
- Az olyan gyógyszerek alkalmazása, mint az adenozin-monofoszfát és a Riboxin.
- Olyan termékek használata, amelyek elősegítik a bőr porfirinek vizelettel történő kiválasztását.
A porfíria (mi ez – fentebb leírtuk) integrált megközelítést igényelkezelés. Egy hozzávetőleges terápiás rend a következő lehet:
- Először is a beteget be kell vinni a kórházba. Itt folyamatosan figyelnie kell a pulzusszámot, a vérnyomást, valamint egyéb életjeleket.
- Fontos teljesen kizárni minden olyan tényezőt, amely a betegség súlyosbodását idézi elő.
- Ha a kóros állapot pontos okát még nem határozták meg, akkor a beteg glükóz infúziót kaphat. Ez a kezelési módszer azonban csak akkor segít, ha a porfiriás roham nem súlyos.
- Az is fontos, hogy gyorsan elkezdjük a beteg hemin kezelését. Ebben az esetben a javulás 2-4 eljárás után következhet be.
- A tünetek kezelése is fontos része a gyógyulási folyamatnak. Figyelemmel kell kísérni az ivási rendszert, hogy a beteg ne kiszáradjon. A fájdalom megszüntetéséhez paracetamolra, valamint kábító fájdalomcsillapítókra (vényre kapható) szüksége lesz. A béta-blokkolók a szabálytalan szívverés, valamint a nyomásproblémák kezelésére használhatók. A fertőzés ellen penicillinnel vagy cefalosporinokkal kell küzdeni.
Általános besorolás
Az akut intermittáló porfíria a következő típusú:
- Dehidratáz-hiány okozta patológia.
- Örökletes koproporfíria.
- Variegate porphyria.
Milyen gyógyszereket nem szabad szedni?
Az akut intermittáló porfíriát bizonyos gyógyszerek okozhatják. Ígytudnod kell, melyiket nem szedheted be, hogy ne provokálj támadást.
Tehát, ha valakinek akut intermittáló porfíriája van, a tiltott gyógyszerek listáját fejből ismerni kell:
- Nagyon veszélyes gyógyszerek: Dapsone, Danazol, Diphenylhydanthone, Diclofenac, Carbamazepin, Meprobamate, Novobiocin, Chloroquine.
- Potenciálisan veszélyes: klonazepam, ketamin, klonidin, nortriptilin, rifampicin, teofillin, eritromicin, spironolakton.
Betegségmegelőzés
Sajnos ma az orvosok nem tudnak olyan megelőző intézkedéseket ajánlani, amelyek megelőzhetnék a betegséget. Néhány tipp azonban követhető az általános testtámogatáshoz:
- A legjobb, ha abbahagyja a dohányzást és az ivást.
- Fontos olyan ételeket fogyasztani, amelyek jelentős mennyiségű vitamint tartalmaznak, különösen a B csoporthoz.
- A bőrt óvni kell a közvetlen napfénytől: szemüveg, zárt ruha, sapka vagy sapka kötelező, ha kimegy!
- Jobb elkerülni mindazokat a tényezőket, amelyek súlyosbodást okozhatnak.
- Fontos kikérni egy táplálkozási szakértő tanácsát, hogy segítsen kiválasztani a legjobb étrendet.
Van még néhány hasznos orvosi ajánlás, amelyeket a páciensnek mindig be kell tartania. Például vele mindiglegyen egy karkötő, amelyre ráírják, hogy valakinek ez a betegsége van.
Ez minden jellemzője a bemutatott patológiának. Maradj egészséges!
