A tubuláris szklerózis (vagy Bourneville-kór) ritka genetikai betegség. A betegség jóindulatú daganatok formájában nyilvánul meg számos szövetben és szervben. A latin gumó fordítása "növekedést, duzzanatot" jelent. A 19. század közepén először Bourneville francia neuropatológus adott klinikai képet erről az anomáliáról, ezért kapta a nevét. Amikor a betegség az agyat, a szívet, a vesét, a tüdőt, a szemfenéket érinti, specifikus daganatok jelennek meg a bőrön. Időben történő diagnózis esetén azonnal megkezdődik a tüneti kezelés, amely megakadályozza a szövődmények kialakulását.
A betegség leírása
A betegség a lakosság férfi felét és a nőket egyaránt érinti, és ugyanolyan gyakorisággal. Örökletes átvitel esetén nem azonnal, hanem egy éven belül vagy serdülőkorban észlelik. A szklerózis gumósnak csak egyharmadát örökletes tényező okozza, más esetekben a betegségspontán, előre nem látható genetikai mutációk eredménye. A betegségben az idegrendszer károsodása dominál. A legjellemzőbb megnyilvánulások a görcsök, a szellemi retardáció, a viselkedési normáktól való eltérések és az intelligencia csökkenése.
A retina és a látóideg daganatai vannak, ami a látás romlásához vezet. Változások vannak a szív- és érrendszerben az izom vastagságában elhelyezkedő daganatok kialakulásával. A betegséget mindig a bőr elváltozásai kísérik. Az arcon és a háton pigmentfoltok jelennek meg, kiemelkednek az érdes dermis területei, periunguális fibromák és plakkok képződnek. Fehér területek jelennek meg a szempillákon, a szemöldökön és a hajszálakon. Ha betegségre gyanakszik, azonnal forduljon orvoshoz, és vegyen részt átfogó vizsgálaton, hogy csökkentse a különféle szövődmények kockázatát.
A betegség okai
A gumós szklerózis fő oka a kilencedik és tizenhatodik kromoszóma génmutációja látható előfeltételek nélkül. Ennek eredményeként megsértik a fehérjék képződését: hamartin és tuberin, amelyek felelősek a sejtosztódásért és növekedésért. Ez kóros elváltozásokhoz vezet az idegsejtekben és az agy bizonyos részeinek nem megfelelő fejlődéséhez.
Az örökletes tényező befolyásolja a patológia kialakulását. Ha az egyik szülő betegségben szenved, nagy a kockázata annak, hogy a betegséget átadják a gyermeknek. Ismert még egy forma (sporadikus), amely minden nyilvánvaló ok és előfeltétel nélkül, spontán módon, különböző életszakaszokban és bármely életkorban keletkezik, ill.a betegség súlyos. A családi vagy genetikai forma lefolyását enyhe súlyosság jellemzi.
Betegségtünetek
A gümős szklerózis különböző szöveteket, szerveket és rendszereket érint, ezért a betegség tünetei eltérőek lesznek. Leggyakrabban az idegrendszer szenved. Ez mutatja:
- Középsúlyos demencia – oligofrénia, a betegek felénél fordul elő.
- Görcsös szindróma – a betegség kialakulása az első életévben csecsemőknél görcsrohamokkal kezdődik. Az életkor előrehaladtával ez a szindróma epilepsziás rohamokká alakul. Intellektuális károsodáshoz vezetnek, és a fogyatékosság fő okává válnak.
A bőrelváltozást a következők jellemzik:
- Az öregségi foltok kialakulása. Egyesek számára születésüktől kezdve, mások számára kétéves koruktól jelennek meg. A gyermek növekedésével számuk növekszik, aszimmetrikusan helyezkednek el a fenéken, a törzsön és a végtagokon.
- Gyermekeknél a szklerózis gumós tünetei (az alábbi fotó) az arc és a test dermiszén jelennek meg, több sárgás és rózsaszín színű kis csomókkal. Ezek a tünetek leggyakrabban serdülőkorban jelentkeznek.
- A „shagreen dermis” megjelenése – durva bőr a háton és a fenéken.
- Szálos plakkok, amelyek a kezek körömlemezei közelében és pubertás után - és az alsó végtagok körmeinél helyezkednek el.
Szemészeti változások:
- a retinán és a látóidegben lévő daganatok sima vagy csomósfelület;
- élességcsökkenés és a látómező szűkülése;
- látóideg-ödéma;
- az írisz pigmentációjának megsértése;
- hályog;
- strabismus.
A szklerózis gumós tünetei a belső szervek károsodásával:
- szívritmuszavar;
- rákos daganatok;
- cisztás képződmények a veséken és a tüdőn;
- romlott tüdőfunkció;
- végbélpolipózis;
- daganatok a szájüregben;
- fogzománc törlése;
- intrauterin magzati halál.
A belső szervek gyakran többszörös elváltozásokkal rendelkeznek, amelyek az élet során előfordulhatnak.
Ezeken a tüneteken kívül a következő jellemző tünetek jelentkeznek a szklerózis gumós gyermekeknél:
- az érdeklődés elvesztése minden új iránt;
- fokozott hangulat;
- nehéz a figyelem átirányítása;
- késett válasz;
- alvási és ébrenléti zavarok.
Betegség diagnózisa
A diagnózis felállításához a következőket kell tennie:
- A beteg kihallgatása. Az orvos kideríti a panaszokat, a betegség megnyilvánulásának időpontját, hogy más rokonoknál volt-e hasonló eset.
- Külső ellenőrzés. A bőrt megvizsgálják kiütések és elszíneződött bőrterületek jelenlétére.
- A vizelet és a vér általános elemzése. A fehérje- és eritrociták tartalmát monitorozzák a vese patológiájának megállapítása érdekében.
- Tuberosus sclerosis tesztet végeznek TSC1 protein hamartin és TSC2 protein tuberinnem minden laboratóriumban. Hol kell ezt megtenni, a kezelőorvos megmondja.
- A vesék ultrahangvizsgálata a daganatok kimutatására.
- A szív ultrahangja a szerv változásait mutatja.
- Az agy elektroencefalográfiája észleli az elváltozásokat.
- CT-t és MRI-t végeznek a diagnózis megerősítésére.
- Bőrgyógyász, szemész, neurológus, nefrológus, kardiológus, genetikus konzultáció.
A szklerózis gumós diagnózisa után, ahol minden vizsgálatot, szakorvosi konzultációt és vizsgálati eredményt figyelembe vettek, terápiás kúrát írnak elő.
Betegség kezelése
A Bourneville-kórt teljesen lehetetlen gyógyítani. A kezelés fő célja a szupportív terápia, szükség esetén műtéti beavatkozás, hogy a beteg normális életet élhessen. Leggyakrabban komplex kezelést alkalmaznak, amelyben gyógyszereket írnak fel:
- kortikoszteroidok a görcsrohamok csökkentésére vagy megszüntetésére;
- szív- és érrendszeri gyógyszerek a szívizmok daganataira;
- vérnyomáscsökkentő gyógyszerek vesekárosodás esetén;
- hormonális, megakadályozza a tüdő további károsodását.
A gyermekeknek folyamatos pszichoterapeuta konzultációra van szükségük a mentális retardáció leküzdése érdekében. Ezenkívül speciális étrendet kell követni, amely minimális fehérjét és szénhidrátot, valamint megnövekedett zsírt tartalmaz. Az antidepresszánsok és antikonvulzív szerek, valamint az étrendi bevitel segíthet csökkenteni az epilepsziás rohamokatés esetleg teljesen kizárják.
A szklerózis gumós sebészeti kezelését a következőkre használják:
- görcsöket és görcsöket okozó agydaganatok eltávolítása;
- polipok elpusztítása a gyomor-bél traktusban kolonoszkópiával;
- a cerebrospinális folyadék kiáramlását megzavaró daganatok megszüntetése;
- megszünteti a vesékben lévő növekedéseket;
- a megnagyobbodott hamartok kauterizálása a retinán;
- eltávolítja a bőr felszínén lévő jelentős dudorokat lézerrel, folyékony nitrogénnel és nagyfrekvenciás árammal.
A sebészeti kezelést végső megoldásként végezzük: amikor egy jóindulatú daganat rosszindulatú daganattá degenerálódik, a belső szervek deformációja és megnövekedett koponyanyomás. A betegnek időben le kell állítania a rohamokat, be kell tartania a diétát, és extrém esetekben sebészeti beavatkozáshoz kell folyamodnia.
Agy gumós szklerózisa
A betegséggel demencia lép fel, epilepsziás rohamok lépnek fel, csomós intracranialis daganatok képződnek, amelyeket végül kalcium-foszfát kristályok borítanak be. A röntgensugaras kutatási módszerrel az agy felszínén izolálják a meszesedéseket és a pia mater helytelenül kanyargós ereit, kapillárisait és kis vénáit.
A szellemi fejlődés zavara az élet első két évében válik észrevehetővé. A betegségben szenvedő betegek felében nyilvánul meg, és súlyos vagy mérsékelt formában fejeződik ki. Az epilepsziás rohamok csecsemőkortól kezdve megjelennek, a csecsemőkortól kezdvegörcsök. Az epilepszia az, amely gyakran fogyatékosságot okoz egy gyermekben. Emellett a viselkedésben is változások következnek be, a betegek autizmusban, hiperaktivitásban, autoagresszióban és agresszióban szenvednek, ami a körülöttük lévő emberekre irányul.
Megfigyelték, hogy a betegség korai megnyilvánulása súlyos mentális retardációhoz és viselkedési zavarokhoz vezet. A betegek gyakran alvászavarral küzdenek, álmatlanságban, gyakori ébredésekben és öntudatlan alvajárásban szenvednek.
Betegség kialakulása fiatal betegeknél
A gümős szklerózist (a tüneteket az alábbiakban mutatjuk be) jóindulatú daganatok kialakulása jellemzi a szerveken és a bőrön. A súlyos betegség nem gyakori, főként egy vagy több szervet érint. Az orvosi statisztikák szerint a betegség ritka, bár az egészségügyi szakemberek biztosak abban, hogy sokkal gyakrabban fordul elő, mint amennyit diagnosztizálnak. A betegség öröklődés útján terjed, de a sérült génekkel rendelkező szülőknek teljesen egészséges babái is születhetnek.
A beteg gyerekek mentális retardációval, tanulási és viselkedési normákkal küzdenek, az autizmus megnyilvánul. A mentális fejlődés problémáival együtt a beszédjavulás gátolt. Az egy év alatti csecsemők gyakran szenvednek csecsemőkori görcsöktől, amelyek néhány másodpercig tartanak, és naponta többször ismétlődnek. Ötéves korukban spontán leállhatnak, vagy más típusú rohamokká alakulhatnak át. Ez súlyos okok miatt következik beagykárosodás és az idegrendszer rendellenes fejlődése. Emellett gyakori a plakkok képződése a szem retináján, amelyet a szemész a vizsgálat során észlel. A gumós szklerózisban szenvedő gyermekek csaknem 100%-a bőrtüneteket mutat:
- Csecsemő- és koragyermekkori sápadt foltok (makulák), amelyek aszimmetrikusan helyezkednek el az egész testben, kivéve a kezet és a lábat. Az életkor előrehaladtával angiofibrómák (jóindulatú daganatok) alakulnak ki az arcon.
- Shagreen foltok (a dermisz érdes területei) kialakulása a fenéken és az ágyéki régióban még az anyaméhben is.
- Szálos plakkok világos bézs árnyalattal. A homlokon és a fejen lokalizálva.
- A módosult fibromák az egész testben találhatók. Ezek puha formációk, olyan alakúak, mint egy kis tasak a lábon.
- A perunguális fibroma a körmök közelében vagy alatt jelenik meg. Serdülőkorban alakult ki, csecsemőkorban nem fordul elő.
Ez a patológia a legtöbb szervet érinti, és mindenekelőtt a szív működése károsodik, ami súlyos problémákhoz vezet.
Betegségek kezelése gyermekeknél
Az orvosok a mai napig nem találtak olyan technikát, amellyel a szklerózis gumós tüneteit teljesen meg lehetne gyógyítani. Csak szupportív kezelést végeznek a beteg állapotának enyhítésére. A következő tüneti kezelést végzik:
A klonazepamot, a nitrazepamot, a karbamazepint, a diacarbot használják görcsökre. A kábítószerek megállítják a rohamokat, lelassítva a mentális fejletlenség folyamatát
- A bőrelváltozásokat lézerrel és dermatoabrázióval (a bőr felső rétegének eltávolítása) kezelik. A kezelés után a daganatok újra megjelenhetnek.
- Hipertónia. Úgy tűnik, a vesék megsértése miatt. Gyógyszereket szednek a nyomás csökkentésére, és az előrehaladott daganatok eltávolításához folyamodnak.
- Fejlődési késés. Biztosítson speciális képzést és megfelelő foglalkozási terápiát.
- Szívelégtelenség. A korrekcióhoz terápiás szereket használnak.
- Ideg-viselkedési problémák. Írjon fel gyógyszereket, vagy alkalmazzon speciális viselkedéskezelési technikákat.
- Megnövekedett koponyaűri nyomás. A keletkező daganatokat műtéti úton eltávolítják.
A szklerózis gumós kezelése gyermekeknél, korán elkezdve, enyhíti a tüneteket és meghosszabbítja az életet.
A betegség szövődményei és következményei
A betegség fő szövődményei a következők:
- Epilepsziás rohamok. Status epilepticushoz vezetnek, amikor a rohamok több mint fél órán keresztül követik egymást, és a beteg mindvégig eszméletlen marad.
- Vesekárosodás. Ez krónikus veseelégtelenségben fejeződik ki. Ebben az esetben a betegen műtétet hajtanak végre a daganat eltávolítására, és az állapot normalizálódik.
- Lásásromlás. A retinán vagy a látóideg közelében kialakuló daganatok jellegzetes kialakulása hozzájárul a látás romlásához. Ezenkívül szürkehályog, strabismus fordul elő, az írisz megváltozik. Műtéttel kezelik.
- Az intrakraniális folyadék felhalmozódása. Ez agyvízkórhoz vezet. A beteg fejfájásra panaszkodik, amelyet hányinger és hányás kísér.
- Rhabdomyomák a szívben. A kialakuló daganatok gyermekkorban megzavarják a normális vérkeringést, szívritmuszavart okozva. Ezt követően csökkennek.
Minden szövődmény esetén tüneti kezelést végeznek.
Tubuláris szklerózis. Prognózis és kezelés
A Bourneville-kór prognózisa nagymértékben függ a betegség súlyosságától. Az enyhe forma lehetőséget ad az aktív életmód vezetésére, súlyos esetben fogyatékosság lép fel. A legtöbb beteg megfelelő kezeléssel több mint negyed évszázadot él, más esetekben - legfeljebb öt évet. A fontos szervek súlyos szövődményei állandó odafigyelést és támogató ellátást igényelnek. Ellenkező esetben az egészségügyi problémák halálhoz vezethetnek. A szövődmények kialakulásának megelőzése érdekében a betegeknek egész életükben az orvosok felügyelete alatt kell lenniük, és szigorúan be kell tartaniuk az előírásokat. Az orvostudomány fejlődésének köszönhetően a babáknál a görcsöket gyógyszerekkel, idősebb korban az epilepsziás rohamokat kemoterápiával, a bőrhibákat lézerrel távolítják el, a koponyaűri nyomást söntöléssel normalizálják. Mindez hozzájárul a tuberkulózisos szklerózisban szenvedő betegek életminőségének és időtartamának javításához.
