Ma sok különböző betegség létezik, amelyekkel a szakemberek ritkán találkoznak. Az egyik ilyen probléma a Pompe-kór. Mi az? Erről szeretnék most beszélni.
Terminológia
Kezdetben meg kell értened az alapvető kifejezéseket. Tehát a Pompe-kór egy ritka, genetikai eredetű anyagcserezavar. Ez egy speciális enzim veleszületett hiánya, amelyre minden embernek szüksége van, mivel hozzájárul a glikogén (az életerő és energiaforrás) elpusztításához. Ennek az elemnek a hiányában a betegben túl sok halmozódik fel az előbb említett glikogénből, ami különféle problémákat okoz. Fontos megjegyezni azt is, hogy ez a betegség a beteg izomrostjait érinti.
Alapvető tudnivalók a betegségről
Először is meg kell jegyezni, hogy ennek a betegségnek a tünetei bármikor és bármely életkorban megjelenhetnek, a csecsemőkortól a felnőttkorig. Azonban minden beteg ugyanazon az úton halad: a glikogén fokozatos felhalmozódása a szervezetben, ami mindig izomdystrophiához vezet. Ebben az esetben a betegség súlyossága eltérő lehet. Minden a megnyilvánulásának korától függ, valaminta különböző szervek és rendszerek patogén folyamatában való részvételtől (leggyakrabban légúti, szív- és csontrendszeri elváltozások).
Itt fontos megjegyezni azt is, hogy a Pompe-kórnak különböző típusai vannak. Tehát az orvosok a tanfolyam klasszikus és nem klasszikus formáiról beszélnek.
A klasszikus Pompe-kór tünetei
Először is azt kell mondani, hogy ez a betegség legsúlyosabb és leginkább életveszélyes formája. Leggyakrabban az ember életének legelején nyilvánul meg, különösen az első hat hónapban. Ilyenkor ilyen tünetekről szokás beszélni:
- A myopathia kifejezett izomgyengeség.
- Hypotonia – alacsony izomtónus. Az ilyen gyerekek gyakran fel sem tudják emelni a fejüket.
- Cardiomegalia – megnagyobbodott szív.
- Hepatomegalia - megnagyobbodott máj.
- Macroglossia egy megnagyobbodott nyelv.
- Az ezzel a problémával küzdő gyerekek nem híznak megfelelően, testi fejlődési problémáik vannak.
- Légzési problémák.
Érdemes megjegyezni, hogy ebben az esetben a gyermekek Pompe-kórja a legsúlyosabb. És gyakran még az első életévben ezek a babák meghalnak. Először nem tudják felemelni a fejüket, és úgy néznek ki, mint a békák. Minden motoros készségüket nagyon lassan sajátítják el, de egy idő után elveszíthetik is. Az ilyen morzsák gyakran nem tudnak megtanulni ülni, kúszni és járni. Az izomgyengeség miatt fokozatosan kardiopulmonális elégtelenség alakul ki náluk. Ha nemhogy időben segítséget nyújtson egy ilyen babának, és ne kezdje meg a megfelelő kezelést, a gyermek leggyakrabban az első születésnapja előtt meghal.
A betegség nem klasszikus formája
Hogyan zajlik le a Pompe-kór nem klasszikus formájában? Tehát kezdetben meg kell jegyezni, hogy ez még az egyéves kor kezdete előtt is megnyilvánul. Ezeket a gyerekeket figyelték meg leggyakrabban:
- Késés a motoros készségek fejlesztésében és elsajátításában.
- Izomgyengeség, amely csak rosszabbodik.
- Kardiomegália, szívelégtelenség is előfordulhat.
A betegség ezen formája abban különbözik, hogy nem halad olyan gyorsan. Az első tünetet egyáltalán nem lehet észrevenni, mivel csak az izomgyengeségben nyilvánul meg. Fontos megjegyezni, hogy ebben az esetben is szükséges a kezelés mielőbbi megkezdése. Valójában egy másik forgatókönyv szerint a gyermek korán meghalhat.
A betegség lefolyása felnőtteknél
Figyelembe véve, hogy a Pompe-kór hogyan fordul elő gyermekeknél (a cikkben a betegségben szenvedő csecsemők fényképeit mutatjuk be), beszélnünk kell a probléma felnőtteknél jelentkező tüneteiről is. Tehát kezdetben meg kell jegyezni, hogy a betegség első jelei a serdülőkor végéhez közelednek, és néha később. A Pompe-kór felnőtteknél sokkal enyhébb, mint csecsemőknél, de a kezelést a lehető legkorábban el kell kezdeni. A fő tünetek ebben az esetben:
- Izomgyengeség,főleg a törzs és a lábak.
- Légzési zavarok, membrán károsodás lép fel.
- A járás megváltozik, ingatag és bizonytalan lesz.
- Fájdalom az izmokban.
- Fáradt a megerőltető edzéstől és még a lépcsőzéstől is.
- A máj és a szív is megnő.
Kezelés
A Pompe-kór vizsgálatakor a kezelést is meg kell vizsgálni. Érdemes megjegyezni, hogy nem olyan könnyű kezelni ezt a problémát, nem lehet egyszerűen csak elmenni a gyógyszertárba és megvásárolni egy gyógyszert. Szüksége lesz helyettesítő terápiára, ha egy myozyme nevű enzimet kell helyettesítenie. Ezt követően a betegeknél a betegség progressziója megáll, és viszonylagos megnyugvás időszaka következik be. Fontos megjegyezni, hogy ez a fenntartó terápia segít fenntartani az életerőt és az erőt a normál élethez.
