A Potter-szindróma súlyos hiba a magzat fejlődésében. Kezdjük a jellemzést ennek az anomáliának a meghatározásával.
Mi a Potter-szindróma?
A Potter-szindróma a magzat fejlődésének veleszületett rendellenessége, amelyben a vesék teljesen hiányoznak, ami a magzatvíz mennyiségének csökkenése következménye.
Az oligohydramnion eredménye a magzat összeszorulása az anyaméhben. A gyerekeknek gyengén fejlett tüdeje, tipikus ráncos arcuk és összenyomott koponyájuk, végtagjaik pedig deformálódnak.
1964-ben Potter egy fejlődési rendellenességet írt le, amelyet mindkét magzati vese agenesise (fejlődési hiánya) vagy aplasia (bármely szerv vagy testrész hiánya) jellemez az arc rendellenességeivel kombinálva. Ezt a szindrómát az orvosi szakirodalom, valamint a 2 vesét járó Potter-szindrómát, a Gross-féle vese-arc-szindrómát, az arc vese diszpláziáját említik.
Fetális Potter-szindróma: okai
A szindróma etiológiája (eredete) még mindig nem teljesen tisztázott. Az esetek 50%-ában kiderült, hogy az elsődleges anomália a magzatvíz (magzati folyadék) hiánya miatt nyilvánul meg terhes nőknél. A magzat méh általi összenyomása anomáliák kialakulásához vezetvesék, arc (lapulás és ellaposodás), szív, végbél, nemi szervek, tüdő (hipoplázia), végtagok (klumpálp).
A Potter-szindróma csecsemőknél, több hónapos gyermekeknél, ritkábban egy évnél idősebb csecsemőknél, leggyakrabban fiúknál fordul elő. Hibagyakoriság: 50 000 születésből 1.
Szülők vizsgálata
Melyek a magzati Potter-szindróma tünetei? A nagy fehér vesék az ultrahangon láthatók. Az ilyen agenesis dominánsan öröklődik (a másik szülő öröklődése nem tudja elnyomni), pl. nem függ össze a magzatvíz mennyiségével. Az egyik szülő egyik vese fejletlenje vagy hiánya lehet, ami a korábbi orvosi vizsgálatok során kimaradhatott.
A vese-agenesis dominánsan öröklött, ami azt jelenti, hogy 50%-os esély van arra, hogy a magzat Potter-szindrómával születik.
A Potter-szindróma 75%-os eséllyel alakul ki egy csecsemőben, ha a szüleinek mutációi vannak a PKHD1 génben. Átlagosan 50 emberből 1-nél fordulnak elő. Az ilyen mutációk nem vezetnek a hordozó hibájának gyors kifejlődéséhez, évtizedeken át generációról nemzedékre öröklődnek.
A Potter-szindrómás gyermekvállalás kockázata akkor nyilvánulhat meg, ha mindkét szülőtől örököl mutációt. Ha csak az apa vagy az anya genetikai változásai szállnak át a magzatba, akkor 50 százalékos valószínűséggelegészségesen születni. A csecsemők 25%-a egyáltalán nem örököl PKHD1 mutációt mindkét szülőtől, akiknél génszinten ilyen elváltozások vannak.
A szindróma tünetei
A magzati Potter-szindrómát a következő megnyilvánulások diagnosztizálják:
- rendkívül keskeny szemhéjrések;
- jellegzetes barázda a szemhéjvonal alatt;
- alsó állkapocs fejletlensége (micrognathia);
- lapított orr;
- rendellenesen nagy távolság a páros szervek (különösen a szemek) között - hipertelorizmus;
- domború epicanthus ("mongol redő") - speciális redő a szem belső sarkában, amely a könnygümőt takarja;
- rendellenes formájú puha nagy fülek.
Kezelési lehetőség
Gyermek születésekor a fő tünet a súlyos légzési elégtelenség, amely az önálló élet első perceitől kezdve nyilvánul meg. A gépi lélegeztetést nehezíti a pneumothorax (a légbuborékok jelenléte a pleurális régióban, amelyek akadályozzák a tüdő ritmikus mozgását).
Sajnos a Potter-szindrómával diagnosztizált újszülöttek túlnyomó többsége néhány órával a születés után meghal. Az emésztőrendszerrel (emésztőrendszerrel) kapcsolatos enyhébb formáiban - az urogenitális kloákában (az anális és az urogenitális csatornák összekapcsolása), a végbélnyílás perforációjának hiánya (helyes tervezés) - sebészeti beavatkozást alkalmaznak.
Potter-szindróma gyermektúlélője
2013-ban információ jelent meg a médiában arrólkislány Abigail Butler, a republikánus kongresszusi tag, Jaime Herrer-Butler lánya, az Egyesült Államok Képviselőházának tagja. A gyermek túlélte ezt a szindrómát, amely megzavarta a légzőrendszer normál működését.
A terhesség 5. hónapjában a nő rájött, hogy a lány nem vizelet a vese teljes hiánya miatt. Ennek oka a magzatvíz hiánya volt a terhes Jaime Herrer-Butlernél. Az esetet végzetesnek nyilvánító orvosok következtetése ellenére a nő és férje úgy döntöttek, hogy megtartják a terhességet. A kis mennyiségű magzatvíz valamiképpen kompenzálására speciális sóoldatot fecskendeztek Jaime méhébe. John Hopkins, az orvos, aki ezt a terápiát végezte, nem tudta feltétlenül garantálni a házastársak számára, hogy a kezelés kielégítő eredményhez vezet.
De 2013. július 15-én a kis Abigail élve megszületett. Az édesanya visszaemlékezései szerint a lány születéskor nem sikoltozott, de egy idő után sírni kezdett - a gyermek tüdeje működött. Születése után azonnal átvitték a dialízisre - egy olyan rendszerre, amely teljesen helyettesíti a vesefunkciókat, eltávolítva az anyagcseretermékeket a szervezetből. Egy évvel később donorvese váltja fel.
Az esélye annak, hogy Potter-szindrómás baba szülessen, majd sikeres rehabilitációja a mai valóságban még mindig csodának számít. Ezért az orvosok ragaszkodnak a terhesség megszakításához, amikor diagnosztizálják a magzat ilyen hibáját. Abigail Butler példája nem lehet más, mint biztató, de ezt meg kell érteniez kivételes eset.
