A látószervek kialakulása az embrionális fejlődés legkorábbi szakaszában kezdődik. Már a terhesség harmadik hetében szemhólyagok láthatók a magzat idegcsőjének fő végén.
A látószervek fejlődési folyamata meglehetősen összetett és hosszadalmas, a baba teljes terhessége alatt végig tart. Korántsem minden esetben fejeződik be a formáció a születés idejére – gyakran még a gyermek életének első heteit is megragadja.
Sajnos a dolgok nem mindig úgy alakulnak, ahogy kellene: a káros környezeti feltételek, az örökletes rendellenességek, a véletlenszerű rendellenességek születési rendellenességekhez vezetnek. Közülük az egyik leggyakoribb a coloboma. Az ilyen jelenség a modern valóságban meglehetősen gyakori.
Leírás
A koloboma a szem egyes részeinek és függelékeinek szöveteinek egyes részeinek hiánya. Leggyakrabban az intrauterin képződés időszakában fordul elő. A coloboma gyakori oka a szemfogak záródásának károsodása, amely a magzati fejlődés 4-5. hetében jelentkezik.
Sérült lehet a látórendszer bármely része: az idegtől a szemhéjakig. Gyakran a patológiát mikroftalmosz kíséri - a szemgolyó paramétereinek hirtelen csökkenése ésnövekvő nyomás.
A traumás coloboma meglehetősen ritka patológia, és nem olyan gyakori, mint a születési rendellenesség. A betegség ezen formáját a vizuális rendszer mechanikai károsodása váltja ki. Néha ez a műtét következménye, amelynek során a szem érintett szöveteit kimetszették.
Az anomáliák különböző változatai
- Az írisz koloboma a leggyakoribb hibatípus. Veleszületett rendellenesség esetén a pupilla általában csepp vagy kulcslyuk alakú. Ugyanakkor a szem minden képessége megmarad: az izmok működnek, normálisan reagál a fényre, így kis hibával a látás teljes marad. De szerzett coloboma esetén a záróizom gyakran leáll.
- A érhártya patológiája – egy darab érhártya hiánya.
- A ciliáris test anomáliája negatívan befolyásolja az akkomodációs rendszer működését és látáskárosodáshoz vezet.
- A látóideg és a lencse koloboma sokkal ritkább, mint más fajták. Ez az anomália negatívan befolyásolja a látást, gyakran strabismushoz vezet.
- A szemhéj hibája általában a szerv alsó részét érinti. Ha a hiba lenyűgöző méretű, a szemgolyó kiszáradhat, ami szaruhártyafekélyt és más másodlagos betegségeket vált ki.
A coloboma különböző formái gyakran párhuzamosan fordulnak elő. Lehet egy- és kétoldalas is.
Mikora szivárványhártya és a szem egyéb részeinek résszerű defektusa lent, az orrhoz közelebb helyezkedik el, ekkor a colobomát tipikusnak nevezzük, de ha eltér a helyétől, akkor atipikus.
Az anomália okai
A Coloboma meglehetősen ritka (árva) hiba, és 10 ezerből egy babánál fordul elő. A patológiát nem a szülők életkora vagy a rassz okozza.
A traumás patológia oka a szövetkárosodás. De a veleszületett coloboma számos különböző tényező miatt alakulhat ki.
- Szisztémás fejlődési rendellenességek. Az írisz coloboma rendszeresen előfordul Edwards-, Patau-, Down-szindrómákban, epithelialis hypoplasiában, bazális encephalocele-ben, részleges triszómiában, COACH-nak és CHARGE-nak nevezett patológiákban.
- Káros hatás a magzatra. Azoknál az anyáknál, akik túléltek alkohollal, kábítószerrel vagy citomegalovírus patológiával fertőződtek meg a terhesség korai szakaszában, sokkal nagyobb a colobomában szenvedő baba születésének esélye.
- Genetikai mutáció. Az írisz coloboma egyik oka a szülőktől örökölt fejlődési rendellenesség, vagy egy megjelent anomália. Az ilyen betegség autoszomális domináns módon terjed, vagyis a sérült gén egy példánya elegendő a patológia kialakulásához.
Etiológia
Rendkívül ritka anomália X-kapcsolt átviteli típusnál. Génje egy beteg apától egy egészséges lányhoz kerül, akiről kiderül, hogy hordozó. Ennek eredményeként a fiai megbetegedhetnek50% valószínűséggel.
Tekintettel azonban arra, hogy a hiba paraméterei személyenként egyediek, előfordulhat, hogy a kolobóma hordozója nem is tud a patológia létezéséről. Gyakran előfordul, hogy egy miniatűr bevágás a szem szöveteiben nem látható speciális vizsgálat nélkül, és nincsenek súlyos tünetei.
Betegség jelei
Az írisz coloboma egy olyan patológia, amely általában szabad szemmel is látható, valamint szemhéjhibák. Előfordulhat azonban, hogy más típusai nem fejlődnek ilyen egyértelműen, hasonló szembetegségeket utánozva. De a colobomának még mindig vannak bizonyos tünetei.
- Ha a szivárványhártya megsérül, gyakran egy esztétikai hiba, amely egy megváltozott pupilla formájában marad, az anomália egyetlen jele. Figyelemre méltó, hogy kis hibával a sérült szerv egyáltalán nem szenved. Azonban egy nagy patológiával, amely megragadja a pupilla izmait, a beteg látása jelentősen romlik sötétben és erős fényben. Egy szivárványhártya-kolobomáról készült fotó pontosan megmondja, hogyan néz ki egy ilyen hiba, hogy időben észlelje.
- Ha az érhártya rendellenes, a retina tápanyagellátása zavart okoz, ami vakfolt megjelenéséhez vezet. Paraméterei teljes mértékben a hiányzó szövetdarab méretétől függenek.
- A ciliáris test betegségei hozzájárulnak az alkalmazkodási zavarokhoz és a távollátás kialakulásához. A páciens sokkal könnyebben fókuszál távoli tárgyakra, mint a közeli tárgyakra.
- Ha látóideg-kolobomáról beszélünk, akkor itt nagy valószínűséggel leszolyan tünetek, mint a strabismus és az alkalmazkodás zavara.
- A lencse anomáliája ugyanazokkal a tünetekkel jár, mint az asztigmatizmus a test természetes gömbalakjának elvesztése miatt.
Diagnosztika
A coloboma kimutatásának módszerei a patológia típusától függenek. Például egy szivárványhártya-betegség olyan esztétikai hibává válik, amely már egy egyszerű vizsgálattal is észrevehető. De a mélyszöveti anomáliák kimutatásához átfogó vizsgálatra van szükség, amely magában foglalja a refraktometriát, a szemészeti vizsgálatot és a biomikroszkópiát.
Coloboma-kezelés
A patológia megszüntetésének egyetlen módja a műtét. Irreális a szövethibát speciális gyógyszerek vagy fizioterápia segítségével megszüntetni.
A műtét azonban nem mindig szükséges: ha az írisz kis méretű kolobómája nem befolyásolja a beteg látását, nincs szükség arra, hogy a látókészüléket ilyen összetett és traumás folyamatnak tegye ki.
Annak érdekében, hogy a páciens ne aggódjon a meglévő kozmetikai hiba miatt, használhat többszínű lencséket. Az enyhe fotofóbia esetén pedig a betegen sötét szemüveg segít.
Olyan helyzetekben, amikor a hasadék paraméterei meglehetősen lenyűgözőek, a széleit kivágják, majd megfeszítik és összevarrják, hogy normál méretű pupillát hozzon létre.
A szemhéj coloboma eltávolítása ugyanúgy történik. Egy egyszerű műtéti beavatkozás után a szerv összes funkciójastabilizálódnak.
A lencse anomáliája esetén, csakúgy, mint bármely más patológiája esetén, műlencsére cseréljük. A modern eszközök minőségben semmivel sem rosszabbak a természetes szerveknél.
A érhártya és a látóideg coloboma nem kezelhető: irreális az e patológiák által érintett szövetek helyreállítása.
Ha a betegséget egyéb szembetegségek is kísérik, a kezelésnek átfogónak kell lennie.
Amikor a coloboma miatt száraz szem szindróma lép fel, a betegnek speciális cseppekre van szüksége. A glaukóma kialakulásával olyan gyógyszereket kell szedni, amelyek csökkentik az intraokuláris nyomást. Abban az esetben, ha a beteg látása jelentősen romlik, a szemésznek megfelelő számú dioptriával rendelkező lencsét vagy szemüveget kell felírnia.
Prevenció
A kismama veleszületett fejlődési rendellenességeinek megelőzésére elsősorban a teratogén anyagokat kell elhagyni. Csak ez a szakasz képes már jelentősen csökkenteni annak kockázatát, hogy babája önálló betegségben és betegségkomplexumban is kialakuljon. De ez természetesen nem védi meg a gyermeket a gének véletlenszerű mutációitól vagy az örökletes patológiától.
Előrejelzés
A coloboma klinikai képe általában kedvező. Önmagában a betegség semmilyen módon nem veszélyezteti a beteg életét és egészségét. Igaz, a kolobómát esetleg kísérő egyéb patológiák veszélyesek.
