Az örökletes szferocitózis hemolitikus vérszegénység, amely a vörösvértestek sejtmembránjának károsodása következtében alakul ki. Ugyanakkor a membrán nátriumionok áteresztő képessége túlzott mértékűvé válik, ezért az eritrociták gömb alakúvá válnak, törékennyé válnak és könnyen károsodnak.
Ez a betegség széles körben elterjedt, és a legtöbb etnikai csoportban előfordul, de az észak-európaiak szenvednek.
A betegség jellemzője
Az örökletes mikroszferocitózis (Minkowski-Choffard-kór) az eritrociták felszínének vagy membránjának megsértése. Az elváltozás következtében lapított, enyhén befelé hajló korongok helyett gömb alakban alakulnak ki. A gömb alakú sejtek sokkal kevésbé rugalmasak, mint a normál vörösvérsejtek.
Egészséges emberben a lép immunválaszsal reagál a behatoló kórokozókra. Azonban örökletesa szferocitózis nagymértékben akadályozza a vörösvértestek átjutását a lép szövetein.
A vörösvértestek rossz alakja azt a tényt eredményezi, hogy ez a szervezet sokkal gyorsabban elpusztítja azokat. Ezt a kóros folyamatot hemolitikus anémiának nevezik. A normál vérsejtek 120 napig élnek, míg a szferocitózis által érintettek 10-30 napig.
Fő típusok és formák
Külső anomáliák hiányában a mikroszferocitózis kezdeti jelei elsősorban gyermek- és serdülőkorban jelentkeznek. Egy ideig az egyetlen megnyilvánulása a hosszan tartó, hullámokban növekvő sárgaság lehet.
Néha egy gyermek betegségét a szülők vizsgálata után állapítják meg. A relapszusok a bőr és a nyálkahártyák színének intenzitásának növekedésével fordulnak elő. Ezenkívül a vérszegénység tünetei is megjelenhetnek. Az exacerbáció időszakán kívül nincsenek jellemző jelek.
Csecsemőknél a májsejtek még nem érettek jól, ezért a bilirubinindex elég magas értékeket ér el. Ezenkívül sokkal kifejezettebb toxikus agykárosodásuk van. Idősebb korban a betegség lefolyása egybeeshet a cholelithiasis megnyilvánulásával. Lehetséges klinikai lefolyás az alábbi formákban:
- light;
- közepes;
- nehéz.
Anémiás szindróma nagymértékben függ a hemoglobinszinttől. A beteg jólétét nagymértékben meghatározza a hanyatlás sebessége, a lefolyás súlyossága, valamint más szervek károsodása.
Előfordulás okai
Örökletes szferocitózisautoszomális domináns módon öröklődik. Ha az egyik szülőnél hemolitikus anémia jelei vannak, akkor a gyermeknél is hasonló betegség figyelhető meg. A betegség egyéb esetei is lehetségesek, amelyek új mutációk.
Bebizonyosodott, hogy a Minkowski-Choffard-kór nem csak genetikai hajlam miatt fordul elő. Vannak más tényezők is, amelyek növelik a génmutációkat. Ide tartoznak például:
- terhesség;
- testmérgezés;
- barnulás és hosszan tartó napozás;
- túlmelegedés és hipotermia;
- bizonyos gyógyszerek szedése;
- fertőző betegségek;
- műtétek és sérülések;
- stressz állapotok.
Ezen provokáló tényezők ismeretében lehetővé válik a Minkowski-Choffard-betegség időben történő felismerése és kezelése. Ez megakadályozza az esetleges szövődmények kialakulását.
A betegség kialakulásának jellemzője
Az örökletes szferocitózis kialakulásának patogenezise a fehérjék és eritrociták genetikai rendellenességének jelenlétével függ össze. Minden betegnél hiányzik a spektrin az eritrocita membránból. Egyesek funkcionális tulajdonságai megváltoztak. Megállapítást nyert, hogy a spektrin hiánya közvetlenül összefügg a betegség súlyosságával.
A vörösvértestek szerkezetének genetikai károsodása a folyadék- és nátriumionok felhalmozódására való áteresztőképességük növekedéséhez vezet. Ez fokozott anyagcserét okoza sejtek terhelése és a szferociták képződése. Amikor a lépben mozognak, ezek a sejtek mechanikai nehézségeket tapasztalnak, mivel mindenféle káros hatásnak vannak kitéve.
Elektronmikroszkópos vizsgálatok során gyermekeknél és felnőtteknél is kimutatható az örökletes szferocitózis. Ez lehetővé teszi az eritrociták meglévő ultrastrukturális változásainak meghatározását. Az eritrociták a lépben elhalnak. Ha szerkezetük sérült, élettartamuk 2 hét.
Az eritrociták károsodását az örökletes szferocitózis (Minkowski-Choffard-kór) során genetikai faktor okozza. Ugyanakkor a meglévő hibák jelentősen súlyosbodnak, hemolitikus krízis kezd kialakulni. Az ilyen válságokat különféle fertőzések, bizonyos vegyi anyagok és mentális zavarok válthatják ki.
Klinikai megnyilvánulások
Az örökletes szferocitózis gyermekeknél és felnőtteknél különböző formákban és stádiumokban fordulhat elő. A betegség tünetei nagymértékben függenek ettől. A legtöbb ember mérsékelt súlyosságú patológiában szenved. Enyhe lefolyás esetén sokan nem is tudnak a patológia jelenlétéről. Az örökletes szferocitózist az alábbi jelek jelenléte jellemzi:
- vérszegénység;
- epekő;
- sárgaság.
Ezen állapotok mindegyikének megvannak a sajátos megnyilvánulásai. A szferocitózis a vörösvértestek gyorsabb pusztulását idézi elő, mint az egészséges sejtek, ami vérszegénység kialakulásához vezethet. Ebben az esetben a bőr sokkal sápadtabb lesz, mintáltalában. Az örökletes szferocitózis során fellépő vérszegénység egyéb gyakori jelei közül a következőket kell kiemelni:
- légszomj;
- fáradtság;
- szédülés;
- ingerlékenység;
- palpitáció;
- fejfájás;
- a bőr sárgasága.
Az örökletes szferocitózisban fellépő hemolitikus anémia meglehetősen súlyos következményekkel járhat, ezért a szövődmények kialakulásának megelőzése érdekében időben orvoshoz kell fordulni.
A vérsejtek elpusztulásakor a piridin-bilirubin gyorsan felszabadul. Ha a vörösvérsejtek nagyon gyorsan lebomlanak, akkor ez ahhoz a tényhez vezet, hogy sok bilirubin képződik a véráramban. Feleslege sárgaság kialakulását idézheti elő. Ez ahhoz a tényhez vezet, hogy a bőr sárgássá vagy akár bronzossá válik. A szem fehérje is sárgulhat.
A túl sok bilirubin epekövek képződését is provokálja, amelyek felhalmozódhatnak az epehólyagban, ha túl sok bilirubin kerül az epébe. Ebben az esetben előfordulhat, hogy egy személynek egyáltalán nincsenek tünetei, amíg a kövek nem provokálják az epeutak elzáródását. Ebben az esetben a következő tünetek figyelhetők meg:
- erős hasi fájdalom;
- hányinger;
- étvágytalanság;
- láz.
A Minkowski-Choffard-betegség csecsemőknél kissé eltérő tünetekkel jelentkezhet. A leggyakoribb jel azsárgaság, nem vérszegénység. Ez különösen akut az újszülött életének első hetében. Feltétlenül forduljon gyermekorvosához, ha olyan jelei vannak, mint például:
- a bőr és a szem besárgulása;
- ingerlékenység és nyugtalanság;
- baba túl sokat alszik;
- etetési nehézségeket észleltek;
- naponta 6-nál több pelenkát kell cserélni.
Hasonló patológiájú gyermekeknél a pubertás kezdete késhet. Serdülőkorban a betegség lép megnagyobbodás, sárgaság és vérszegénység formájában nyilvánul meg. Az örökletes szferocitózis a csecsemő születésétől kezdve észrevehető, de a legkifejezettebb tünetek óvodáskorban és iskoláskorban figyelhetők meg. A betegség korai megnyilvánulásai sokkal összetettebb lefolyást határoznak meg. A fiúk gyakran szenvednek ettől a patológiától.
A szferocitózis korai megnyilvánulásaiban szenvedő gyermekeknél lehetséges a csontváz és különösen a koponya deformációja. A betegek kóros elváltozásokat mutatnak a szívben és az erekben, ami a vérszegénység lefolyásának köszönhető.
Jellemző a lép méretének növekedése is. A szerv feszessé és fájdalmassá válik. Az exacerbáció során a széklet színe meglehetősen telített.
Diagnosztikai intézkedések végrehajtása
A Minkowski-Choffard-kór diagnózisa vérvizsgálatot igényel. Gyakran kiderül, hogy meghatározzák a betegség hordozására utaló jelek jelenlétét a szülők részéről. Kifejezett klinikai megnyilvánulások hiányában a mikroszferociták jelentéktelen része és átmeneti formái kimutathatók. Bizonyos esetekben azonban még az alapos vizsgálat sem tár fel kapcsolatot a szülőkkel.
Vérvizsgálat során észlelheti a leukociták és eritrociták arányának megsértését. Ha normális esetben 3-szor több leukocitának kell lennie, akkor egyenlő számú fehér- és vörösvérsejt jelzi a kóros folyamat lefolyását. A vérlemezke-tartalom gyakran nem változik.
A közvetett bilirubin szintje a biokémiai vizsgálat során egyenesen arányos a hemolízis súlyosságával. A remissziós szakaszban ez az érték körülbelül 55-75 mmol / l, de válság idején meredeken megemelkedik.
Ha a betegség a legenyhébb formában folytatódik, akkor a bilirubinindikátor a normál tartományon belül marad. Ez a májsejtek normális működését jelzi. Az epeutak kövekkel való elzáródása a bilirubin szintjét is növeli, mivel az azonnal a véráramba kerül az epehólyag helyett.
A vizelet elemzése általában egyenlő mennyiségű urobilint és bilirubint mutat. Normális esetben az urobilinnek hiányoznia kell. Az ürülék vizsgálatakor a szterkobilin növekedését észlelik, de ha obstruktív sárgaság lép fel, előfordulhat, hogy nem. A beteg vizsgálatakor az orvos figyelmet fordít az alábbi jelekre:
- a bőr erős sápadtságának kombinációja enyhe icterikus árnyalattal;
- gyors pulzusszám;
- alacsony vérnyomás;
- megnagyobbodott máj és lép.
Az EKG-n tachycardia jelenléte figyelhető meg, a mérgezést szívizom-dystrophia jele kíséri, és egyes esetekben aritmia lép fel. Az ultrahang vizsgálat segít meghatározni a lép és máj megnagyobbodását, az epekő jelenlétét.
A közvetlen Coombs-teszt segít meghatározni a Minkowski-Choffard-kór jelenlétét, amely lehetővé teszi a vörösvértesteken rögzült autoantitestek kimutatását hemolitikus autoimmun anémiában.
A differenciáldiagnózis fontos a helyes diagnózis felállításához. A röntgenvizsgálat célja a csontdeformitások jelenlétének meghatározása. A diagnózis nehézségei akut vírusos hepatitissel kombinálva jelentkeznek.
A kezelés jellemzője
A betegség megszüntetése konzervatív módon nem lehetséges. A tünetek egy része enyhülhet kortikoszteroid-kezeléssel. Az epekő felhalmozódásának megelőzése érdekében a nyombélszondázás is javasolt.
A Minkowski-Choffard-kór a lép eltávolításával kezelhető, mivel ez a szerv elpusztítja a vörösvérsejteket. Ez lehetővé teszi a patológia lefolyásának stabil normalizálását, valamint a hiperbilirubinémia csökkenését. A gyerekeket többnyire 10 éves koruk után műtik.
Minkowski-Choffard-kórban a klinikai ajánlások közé tartozik a speciális diéta. Ehhez javasolt a babot, a gabonaféléket, a szójababot, az apróra vágott nyers zöldségeket, a túrót, a gombát és a marhamájat beiktatni a megszokott étrendbe. Isfokozott folsav bevitelre van szükség.
A kezelés jellemzői a terhesség alatt
A terhesség alatti Minkowski-Choffard-kór klinikai irányelvei magukban foglalják a magzat megőrzését és normális fejlődését biztosító szokásos intézkedéseket.
Egészségügyi okokból vérátömlesztés, lép eltávolítása, császármetszés vagy idő előtti szülés megindítása szükséges. Szülés után a splenectomia kérdését szigorúan egyéni alapon döntik el.
Sebészet
A lép eltávolítása segít a vérszegénység gyógyításában. A vérsejtek kóros formája megmarad, de a lépben már nem pusztulnak el. A csontvelő-transzplantáció lehetővé teszi, hogy a sérült sejtszerkezetű betegben részben egészséges donorral helyettesítse.
A lépeltávolítás a lép eltávolítása. Ez az örökletes mikroszferocitózis kezelésének fő módja. A műtét után a beteg szinte teljesen meggyógyul, annak ellenére, hogy a vörösvértestek megtartják gömb alakú alakjukat. Ezenkívül ez meghosszabbítja a vörösvértestek élettartamát, mivel a fő szerv, amelyben elhalnak, eltávolításra kerül.
A lép eltávolítása az alábbi körülmények között történik:
- gyakori hemolitikus krízisek;
- jelentős hemoglobin csökkenés;
- Lépinfarktus.
Érdemes azonban megjegyezni, hogy ezt a műveletet nem hajtják végre enyhea betegség lefolyása. A kolecisztektómia magában foglalja az epehólyag eltávolítását kövek jelenlétében. Egyes betegeknél a lépet és az epehólyagot egyidejűleg eltávolítják. A splenectomia és cholecystectomia fő indikációja a súlyos fájdalommal járó epekő jelenléte.
Az örökletes szferocitózis során a klinikai ajánlások a műtétre való felkészülés jellemzőire, valamint a helyes rehabilitációs folyamatra vonatkoznak. A splenectomia előtt néhány héttel hemofil, meningococcus és pneumococcus elleni vakcina bevezetése szükséges. A műtét után élethosszig tartó penicillin adása javasolt a veszélyes fertőzések kialakulásának megelőzésére.
A műtét nem javasolt 5 év alatti gyermekek számára. A fényterápiát csecsemők súlyos sárgaságának kezelésére alkalmazzák. Gyermekek örökletes szferocitózisában a klinikai irányelvek a profilaxisra vonatkoznak, hogy megelőzzék az életveszélyes fertőzések kialakulását.
A kezelés egyik fontos lépése a vörösvértestek számának pótlása. Ehhez vörösvértesttömeg vagy mosott eritrociták transzfúzióját végezzük. Az eritrociták mosása csökkentheti a vérátömlesztésre adott negatív reakciók gyakoriságát és súlyosságát. Ezt az eljárást létfontosságú indikációk szerint hajtják végre, vagyis ha a beteg élete veszélyben van. Az örökletes mikroszferocitózisban szenvedő személyek életét anémiás kóma és súlyos vérszegénység fenyegeti.
Anémiás kómát az jellemziéles eszméletvesztés a külső ingerekre adott válasz teljes hiányával, az agy elégtelen oxigénellátása következtében. Ez a vörösvértestek szintjének gyors és jelentős csökkenése miatt következik be.
A hemoglobinszint és az emberi vér összetételének stabilizálása után egészségügyi kezelés javasolt. Ezt a legjobb ásványvízforrásokkal rendelkező üdülőhelyeken megtenni, mivel ez megakadályozza a későbbi kövek képződését az epeutakban.
Lehetséges szövődmények
A Minkowski-Choffard-kór szövődményei közvetlenül összefügghetnek a patológia vagy a lépeltávolítással. A legsúlyosabb következmények az anémiás kóma, valamint egyes belső szervek károsodása. Ez főként a társbetegségben szenvedő idős emberekre jellemző.
Az érintett lép eltávolítása után különféle szövődmények is előfordulhatnak, különösen, mint például:
- trombózis;
- vérzés a sérült lépartériákból;
- ragasztási eljárások;
- immunhiányos állapot.
A patológia fellépésekor vérlemezkék felhalmozódása következik be, így a műtét után trombózis kialakulásának lehetősége van. A ragadós betegséget a peritoneumban történő beavatkozás váltja ki. Ennek eredményeként rostos sávok és bélhurkok hegesedése alakul ki.
Megelőzés és prognózis
Az örökletes szferocitózis prognózisa általában kedvező. A legnehezebb és legveszélyesebb esetekben azonbana hemolitikus krízis lefolyása helytelen vagy idő előtti terápia esetén akár halálos kimenetelű is lehet. Mivel a betegség a szülőktől öröklődik, figyelembe kell venni, hogy nagy a kockázata a már beteg gyermek születésének. Ha az örökletes szferocitózis csak az egyik szülőben fordul elő, a patológia kialakulásának valószínűsége 50%. Ebben az esetben a gyermek állandó gyógyszertári regisztráció alatt áll.
Jelenleg lehetetlen megakadályozni egy örökletes betegség előfordulását olyan gyermekeknél, akiknek szülei mikroszferocitózisban szenvednek. Ebben az esetben nagyon nagy a valószínűsége annak, hogy gyermeke legyen a betegségben. Mivel a szülőknek nem azonnal, hanem hosszabb időn belül kell figyelembe venniük a betegség megnyilvánulásának valószínűségét, feltétlenül meg kell védeni a babát a provokáló tényezőktől.
Azonban folyamatban van a kóros gén azonosítása, amely e betegség előfordulását provokálja. Lehetséges, hogy hamarosan megoldható lesz ez a probléma.
Az orvosok azt tanácsolják a felnőtt betegeknek, hogy kerüljék a jelentős hipotermia, stresszes helyzeteket, napozást és mérgezést.
A betegség kialakulása és lefolyása a vörösvértestek genetikai hibáján alapul. Ez nagy mennyiségű víz és nátriumionok behatolásához vezet a vörösvértestekbe. 4500 emberre számítva körülbelül 1 eset fordul elő.
