Az Edward-szindróma a második leggyakoribb (a Down-szindróma után) kromoszómabetegség, amelyet közvetlenül jellemez a méhen belüli fejlődés többszörös malformációja, valamint egyes belső szervrendszerek alulfejlődése. A rendelkezésre álló statisztikák szerint a betegség diagnosztizálásának gyakorisága körülbelül 1:5000. Ebben a cikkben részletesebben fogunk beszélni arról, hogy miért fordul elő Edwards-szindróma fertőzés, és melyek a kezelés fő módszerei.
Általános információ
Tehát a szakértők szerint az ezzel a diagnózissal rendelkező gyermekek fejlődésének számos fejlődési rendellenessége miatt általában korán meghalnak. Annak ellenére, hogy a babák hozzávetőlegesen időben születnek, fizikai aktivitásuk nagyon alacsony. Ráadásul az Edwards-szindrómás gyermekeknél sem fizikai, sem szellemi teljes fejlődés nem figyelhető meg, ennek eredményeként a fiúk életük első tíz napján, a lányok pedig hat hónapon belül meghalnak (ritkán élnek megegy év).
Elsődleges tünetek
A betegséget a következő tünetek jellemzik:
- alacsony testsúly;
- nyelési nehézség;
- késett fizikai/szellemi fejlődés;
- különleges megjelenés (széles tarkó, old alt összeszorított koponya, kis állkapocs, keskeny szemek, deformálódott fülek és végtagok);
- klitorális hipertrófia lányoknál;
- anomália a fiúk péniszének szerkezetében.
Edwards-szindróma. Diagnózis
Ennek a betegségnek a meghatározása elsősorban a speciális kromoszómavizsgálatok elvégzése. Figyelembe véve azt a tényt, hogy ultrahangvizsgálatot végeznek a terhesség teljes ideje alatt, még mindig nem mindig lehet meghatározni a betegség jelenlétét. Tehát az Edwards-szindróma ultrahangon csak közvetetten, vagyis kísérő jelekkel (például az úgynevezett "köldökartéria" hiányával egy speciális csatornában, maga a placenta viszonylag kis mérete stb.) észlelhető..). Ezenkívül a szakértők szerint a terhesség első három hónapjában szó szerint lehetetlen azonosítani a magzat fejlődésében bármilyen durva anomáliát. Éppen ezért nem beszélünk a terhesség mesterséges megszakításáról az erre megengedett időben. A legtöbb nő hajlamos
hordozza ki a magzatot, és kellő időben szüljön Edwards-szindrómás gyermekeket.
Kezelés
Sajnos az igaziJelenleg az orvosok nem tudnak hatékony megoldást kínálni a betegség gyógyítására. Az Edwards-szindrómás gyermekek csaknem 90%-a élete első évében (kb. 30%-a az első hónapban) meghal. Azok, akiknek sikerül életben maradniuk, rövid életük során folyamatosan különféle szomatikus betegségekben szenvednek, és mély mentális retardáció is jellemzi őket.
Következtetés
Befejezésül meg kell jegyezni, hogy a tudósok még ma is próbálják megtalálni a szükséges gyógymódot egy ilyen kellemetlen problémára, és számos tanulmányt végeznek ezen a területen. Eddig azonban sajnos minden erőfeszítés hiábavaló. Maradj egészséges!
