Az emberi mutáció egy sejtben DNS-szinten bekövetkező változás. Különböző típusúak lehetnek. Az emberi mutáció lehet semleges. Ebben az esetben a nukleoidok szinonim szubsztitúciója történik. A változások károsak lehetnek. Intenzív fenotípusos hatás jellemzi őket. Az emberek mutációja is előnyös lehet. Ebben az esetben a változásoknak csekély fenotípusos hatása van. Ezután nézzük meg közelebbről, hogyan történik egy személy mutációja. A cikkben példákat is találunk a változtatásokra.
Osztályozás
Különböző típusú mutációk léteznek. Egyes kategóriáknak saját besorolásuk van. Különösen a következő típusú mutációk vannak:
- Somatic.
- Chromosomamal.
- Citoplazmatikus.
- Genomi mutációk emberekben és másokban.
A változások különböző tényezők hatására következnek be. Csernobilt az ilyen változások egyik legfényesebb megnyilvánulásának tartják. Az emberek mutációi a katasztrófa után nem jelentek meg azonnal. Idővel azonban egyre hangsúlyosabbá váltak.
Emberi kromoszómamutációk
Ezeket a változásokat szerkezeti zavarok jellemzik. A kromoszómákban törések keletkeznek. Különböző kísérik őketszerkezetátalakítás. Miért fordulnak elő emberi mutációk? Az okok külső tényezők:
- Fizikai. Ide tartozik a gamma- és röntgensugárzás, az ultraibolya sugárzás, a hőmérséklet (magas/alacsony), az elektromágneses mező, a nyomás és egyebek.
- Vegyi. Ebbe a kategóriába tartoznak az alkoholok, citosztatikumok, nehézfémek sói, fenolok és egyéb vegyületek.
- Biológiai. Ide tartoznak a baktériumok és a vírusok.
Spontán módosítások
Az emberek mutációja ebben az esetben normál körülmények között történik. Az ilyen jellegű változások azonban rendkívül ritkák: egy adott gén 1 millió példánya esetén 1-100 eset. Haldane tudós kiszámította a spontán átrendeződés bekövetkezésének átlagos valószínűségét. Nemzedékenként 510-5 volt. A spontán folyamat kialakulása külső és belső tényezőktől – a környezet mutációs nyomásától – függ.
Jellemző
A kromoszómális mutációkat többnyire károsnak minősítik. A szerkezetátalakítás eredményeként kialakuló patológiák gyakran összeegyeztethetetlenek az élettel. A kromoszómamutációk fő jellemzője az átrendeződés véletlenszerűsége. Miattuk sokszínű új "koalíciók" jönnek létre. Ezek a változások átrendezik a génfunkciókat, véletlenszerűen osztják el az elemeket a genomban. Adaptív értéküket kiválasztási folyamat határozza meg.
Kromoszómális mutációk: osztályozás
Három lehetőség van az ilyen változtatásokra. Különösen vannak izo-, inter- ésintrakromoszómális mutációk. Ez utóbbiakat a normától való eltérések (aberációk) jellemzik. Ugyanabban a kromoszómában találhatók. Ez a módosításcsoport a következőket tartalmazza:
- Törlések. Ezek a mutációk a kromoszóma belső vagy terminális részének elvesztését jelentik. Egy ilyen átrendeződés számos rendellenességet okozhat az embrionális fejlődés során (például veleszületett szívhibát).
- Inverziók. Ez a változás magában foglalja a kromoszóma fragmentum 180 fokkal történő elforgatását. és helyezzük az eredeti helyzetébe. Ugyanakkor a szerkezeti elemek elrendezési sorrendje sérül, de ez nem befolyásolja a fenotípust, ha nincsenek további tényezők.
- Duplikációk. Egy kromoszóma fragmentumának szaporodását jelentik. A normától való ilyen eltérés emberi örökletes mutációkat vált ki.
Az interkromoszómális átrendeződések (transzlokációk) a hasonló génekkel rendelkező elemek közötti helyek cseréje. Ezek a változtatások a következőkre oszlanak:
- Robertsonian. Két akrocentrikus kromoszóma helyett egy metacentrikus kromoszóma képződik.
- Nem kölcsönös. Ebben az esetben az egyik kromoszóma egy része átkerül a másikba.
- Kölcsönös. Az ilyen átrendeződésekkel csere van két elem között.
Az izokromoszómális mutációk kromoszómamásolatok, a másik kettő tükörmetszete keletkezésének eredményeképpen jönnek létre, amelyek ugyanazokat a génkészleteket tartalmazzák. A normától való ilyen eltérést centrikus kapcsolatnak nevezzüka kromatidák keresztirányú szétválása, amely centromereken keresztül megy végbe.
Változások típusai
Vannak szerkezeti és számszerű kromoszómális mutációk. Ez utóbbiak pedig aneuploidiára (ez a további elemek megjelenése (triszómia) vagy elvesztése (monosómia) és poliploidiára (ez számuk többszörös növekedése) oszlanak meg.
A szerkezeti átrendeződéseket inverziók, deléciók, transzlokációk, inszerciók, centrikus gyűrűk és izokromoszómák képviselik.
Különböző átrendeződések kölcsönhatása
A genomi mutációkat a szerkezeti elemek számának változása különbözteti meg. A génmutációk a gének szerkezetében fellépő zavarok. A kromoszómális mutációk maguknak a kromoszómáknak a szerkezetét befolyásolják. Az első és az utolsó poliploidia és aneuploidia azonos osztályozással rendelkezik. A köztük lévő átmeneti átrendeződés a Robertson-transzlokáció. Ezeket a mutációkat az orvostudományban egy olyan irány és fogalom egyesíti, mint a „kromoszóma-rendellenességek”. Tartalmazza:
- Szomatikus patológiák. Ide tartozik például a sugárzási patológia.
- Méhen belüli rendellenességek. Ez lehet spontán abortusz, vetélés.
- Kromoszómális betegségek. Ide tartozik a Down-szindróma és mások.
A mai napig körülbelül száz anomália ismert. Mindegyiket kutatták és leírták. Körülbelül 300 formát mutatnak be szindrómaként.
A veleszületett patológiák jellemzői
Az örökletes mutációk meglehetősen kiterjedtek. Ez a kategóriatöbbszörös fejlődési rendellenesség jellemzi. A jogsértések a DNS legsúlyosabb változásai miatt jönnek létre. A károsodás a megtermékenyítés, az ivarsejtek érése során, a peteosztódás kezdeti szakaszában következik be. Kudarc még akkor is előfordulhat, ha tökéletesen egészséges szülői sejtek egyesülnek. Ez a folyamat ma még nincs ellenőrzés alatt, és nem is tanulmányozták teljesen.
A változás következményei
A kromoszómamutációk szövődményei általában nagyon kedvezőtlenek az ember számára. Gyakran provokálják:
- 70% spontán abortusz.
- Hibák.
- 7,2%-nál – halvaszületés.
- Tumorképződés.
A kromoszómapatológiák hátterében a szervek károsodásának mértékét különböző tényezők határozzák meg: az anomália típusa, az adott kromoszómában lévő anyagfelesleg vagy elégtelen mennyiség, környezeti feltételek, a szervezet genotípusa.
Patológiai csoportok
Minden kromoszómabetegség két kategóriába sorolható. Az elsőbe azok tartoznak, amelyeket az elemek számának megsértése vált ki. Ezek a patológiák teszik ki a kromoszómabetegségek nagy részét. A triszómia, monoszómia és a poliszómia egyéb formái mellett ebbe a csoportba tartozik a tetraploidia és a triploidia (amelyben a halál az anyaméhben vagy a születés utáni első néhány órában következik be). A Down-szindróma a leggyakoribb. Genetikai hibákon alapul. A Down-kór a gyermekorvosról kapta a nevét, aki 1886-ban leírta. Ma ezt a szindrómát tartják a legtöbbet tanulmányozott kromoszóma-rendellenességnek. A patológia 700 esetből körülbelül egy esetben fordul elő. A második csoportba azok a betegségek tartoznak, amelyeket a kromoszómák szerkezeti változásai okoznak. Ezeknek a patológiáknak a jelei a következők:
- Stanting.
- Szellemi retardáció.
- Az orrhegy kereksége.
- Mélyen ülő szemek.
- Szívhibák (veleszületett) és mások.
Egyes patológiákat a nemi kromoszómák számának változása okoz. Az ilyen mutációkkal rendelkező betegeknek nem születnek utódai. A mai napig nincs egyértelműen kidolgozott etiológiai kezelés az ilyen betegségekre. A betegségek azonban megelőzhetők a prenatális diagnózissal.
Szerep az evolúcióban
Az állapotok markáns változásainak hátterében a korábban káros mutációk hasznossá válhatnak. Ennek eredményeként az ilyen átrendeződések a kiválasztáshoz szükségesnek minősülnek. Ha a mutáció nem érinti a "csendes" DNS-fragmenseket, vagy egy kódfragmens szinonimával való helyettesítését váltja ki, akkor általában semmilyen módon nem jelenik meg a fenotípusban. Ilyen átrendeződéseket azonban lehet találni. Ehhez genetikai elemzési módszereket alkalmaznak. Tekintettel arra, hogy a változások a természeti tényezők hatására következnek be, így, feltételezve, hogy a külső környezet fő jellemzői változatlanok maradnak, kiderül, hogy a mutációk megközelítőleg állandó gyakorisággal jelennek meg. Ezt a tényt a filogenetika – a családi kötelékek és a különböző taxonok – köztük az ember – eredetének vizsgálatában is alkalmazni lehet. KapcsolatbanÍgy a "néma gének" átrendeződései "molekuláris óraként" működnek a kutatók számára. Az elmélet azt is feltételezi, hogy a legtöbb változás semleges. Felhalmozódásuk sebessége egy adott génben gyengén vagy teljesen független a természetes szelekció befolyásától. Ennek eredményeként a mutáció hosszú időn keresztül állandósul. Azonban a különböző gének eltérő intenzitásúak lesznek.
Zárásként
Az előfordulási mechanizmus tanulmányozása, az evolúcióbiológia manapság széles körben alkalmazza a mitokondriális dezoxiribonukleinsav átrendeződéseinek továbbfejlesztését, amely az anyai vonalon keresztül jut el az utódokhoz, és az apától továbbított Y-kromoszómákban. Az összegyűjtött, elemzett és rendszerezett anyagokat, kutatási eredményeket a különböző nemzetiségek és fajok származási vizsgálataiban hasznosítják. Az információ különösen fontos az emberiség biológiai kialakulásának és fejlődésének újjáépítése irányában.
