Treacher-Collins szindróma befolyásolja a csontok és az arc egyéb szöveteinek fejlődését. Ennek a rendellenességnek a jelei és tünetei nagyon eltérőek lehetnek, a szinte észrevehetetlentől a súlyosig terjedhetnek. A legtöbb áldozatnak fejletlen az arccsontja, különösen az arccsontja, valamint nagyon kicsi az állkapcsa és az álla (újszülötteknél). Egyes Treacher Collins-szindrómás emberek szájukban lyukkal születnek, amit „szájpadhasadéknak” neveznek. Súlyos esetekben az arc csontjainak fejletlensége korlátozhatja az áldozat légútját, ami potenciálisan életveszélyes betegségeket okozhat.
Az ebben a betegségben szenvedőknek gyakran lefelé dőlt szemeik, ritkás szempillák és kolobómának nevezett alsó szemhéjhibájuk van. Ez további szemészeti zavarokat okoz, amelyek látásvesztéshez vezethetnek. Ezenkívül lehetnek kicsi vagy szokatlan alakú fülek, vagy nincsenek. Az esetek körülbelül felében halláskárosodás lép fel. Ezt a középfül három, hangot továbbító kis csontjának hibái, vagy a hallójárat fejletlensége okozza. A Treacher-Collins-szindróma jelenléte nem befolyásolja az intelligenciát: általában eznormál.
Milyen génmutációk okozzák a Treacher-Collins-szindrómát?
A leggyakoribb ok: a TCOF1, POLR1C vagy POLR1D gének mutációi. A TCOF1 génmutáció az összes eset 81-93%-ának az oka. A POLR1C és a POLR1D az esetek további 2%-a. Azoknál az egyéneknél, akiknél az egyik génben nincs specifikus mutáció, a betegség oka ismeretlen. A TCOF1, POLR1C és POLR1D gének fontos szerepet játszanak a csontok és az arc egyéb szöveteinek korai fejlődésében. Részt vesznek a riboszomális RNS (rRNS) nevű molekula, a DNS kémiai rokona előállításában. A riboszómális RNS segít a fehérjeblokkok (aminosavak) új fehérjékké történő összeállításában, amelyek elengedhetetlenek a normál sejtműködéshez és túléléshez. A TCOF1, POLR1C vagy POLR1D gének mutációi csökkentik az rRNS termelést. A kutatók úgy vélik, hogy az rRNS mennyiségének csökkenése bizonyos, az arc csontjainak és szöveteinek fejlődésében részt vevő sejtek önpusztulásához vezethet. A kóros sejthalál bizonyos arcfejlődési problémákhoz vezethet Treacher-Collins-szindrómában szenvedő betegeknél.
Hogyan öröklődik a Treacher-Collins-szindróma?
Ha a betegség a TCOF1 vagy a POLR1D gének mutációja miatt következik be, az autoszomális domináns betegségnek minősül. A betegség eseteinek körülbelül 60%-a a gén új mutációiból ered, és olyan embereknél fordul elő, akiknek nincs családi előzménye. Más esetekben a szindróma egy megváltozott génen keresztül öröklődik a szülőktől.
Amikor a betegséget a POLR1C gén mutációi okozzák, az autoszomális recesszív öröklődési módnak tekinthető. Az egyén szüleiAz autoszomális recesszív betegség a mutált génekből egy példányt tartalmaz, de általában nem mutatják a betegség jeleit és tüneteit.
Szindrómakezelés
A kezelés az állapot súlyosságától függ, de a következőket foglalhatja magában:
- genetikai konzultáció - egyénnek vagy az egész családnak, attól függően, hogy a betegség örökletes-e vagy sem;
- hallókészülékek - vezetőképes halláskárosodás esetén;
- fogászati kezelés, beleértve a fogszabályozást is, melynek célja a helytelen elzáródás korrigálása;
- logopédiai órák a kommunikációs készségek fejlesztésére. A defektológusok olyan emberekkel is dolgoznak, akiknek nehézségei vannak az ételek vagy italok lenyelésével;
- sebészeti technikák a megjelenés és az életminőség javítására.
