A Down-szindróma, amelyet 21-es triszómiának is neveznek, egy genetikai rendellenesség, amely kognitív károsodáshoz vezet. A patológia átlagosan nyolcszáz újszülöttből egynél fordul elő. A Down-szindróma jelei fejlődési késleltetésben, amely lehet enyhe vagy közepes, jellegzetes arcvonások kialakulásában, alacsony izomtónusban nyilvánulnak meg. A patológiás betegek gyakran gyomor-bélrendszeri betegségekkel, szívhibákkal és egyéb problémákkal küzdenek.
A Down-szindróma okai
A patológia nevét Langdon Down tiszteletére adták, aki 1866-ban először írta le ezt a rendellenességet. Az orvos meg tudta nevezni alapvető tüneteit, de nem sikerült helyesen meghatározni a patológia okát. Ez csak 1959-ben történt, amikor a tudósok rájöttek, hogy a Down-szindróma genetikai eredetű. Minden emberi sejt 23 pár kromoszómát tartalmaz, amelyek a szervezet normális fejlődéséhez szükséges géneket hordozzák. 23 kromoszóma öröklődik a tojáson keresztül az anyától, és ezek párjai 23 kromoszómát alkotnak.apa spermája. De előfordul, hogy az egyik szülő gyermeke további kromoszómákat örököl. Amikor egy 21. kromoszóma helyett kettőt kap az anyjától, akkor összesen (az apjától kapott 21. kromoszómát is figyelembe véve) hárman vannak. Ez okozza a Down-szindrómát.
Down-szindróma jelei
A rendellenesség megnyilvánulása az enyhétől a súlyosig változhat, de a legtöbb patológiában szenvedő embernek kifejezett külső jegyei vannak. Tehát a Down-szindróma külső jelei a következők:
- lapított arc, kicsi száj, kicsi fülek, rövid nyak, ferde szemek;
- széles és rövid kezek rövid ujjakkal;
- íves égbolt, görbe fogak, lapos orrhíd;
- mellkas görbület stb.
Kognitív károsodás
Az ilyen rendellenességben szenvedő gyerekeknek kommunikációs problémái vannak. Ez abban nyilvánul meg, hogy alig kapnak képzést. Ráadásul ez a probléma egész életen át fennáll. Még mindig nem teljesen világos, hogy egy extra 21-es kromoszóma hogyan befolyásolhatja a kognitív fejlődést. A Down-szindrómás ember agya majdnem akkora, mint egy egészséges ember agya. De a különálló területek - a kisagy és a hippocampus - szerkezete némileg megváltozott. Ez különösen igaz a hippocampusra, amely a memóriáért felelős.
Szívhibák és gyomor-bélrendszeri betegségek
A Down-szindróma fent felsorolt jelei kba gyerekek felét veleszületett szívhibák is kísérik. Egyes esetekben a hibák kijavítása érdekében közvetlenül a születés után műtétre van szükség. Ezenkívül számos gyomor-bélrendszeri betegség jellemző az ilyen rendellenességben szenvedő gyermekekre, különösen a tracheoesophagealis fisztula és a nyelőcső atresia.
Egyéb jogsértések
A patológiás gyermekek hajlamosak olyan betegségekre, mint például:
- pajzsmirigy alulműködés;
- csecsemőkori görcsök, rohamok;
- középfülgyulladás;
- hallás- és látássérültek;
- a gerinc instabilitása a nyakban;
- elhízás;
- hiperreaktivitás és figyelemhiány;
- depresszió.
Down-szindróma kezelése
A mai napig nincs gyógymód a rendellenességre. Csak egyidejű rendellenességek, például szívbetegség vagy gyomor-bélrendszeri betegségek terápiája végezhető. De az ilyen patológiás gyermekek életminősége még javítható. Ehhez különféle módszereket alkalmaznak, beleértve a beszédterápiát, a fizikoterápiát, a munkaterápiát.
