Néha a klinikailag egészséges anyák morfológiai rendellenességekkel hoznak világra gyermeket: az ujjak, a végtagok és még a fej ujjai is hiányoznak. Az anyák kétségbeesnek, szemrehányást tesznek maguknak vagy az orvosoknak azért, ami gyermekükkel történt. Néha ez a pereskedéshez vezet. De valójában mi okozza ezeket a születési rendellenességeket?
Definíció
A magzatvíz sávok, más néven "amniotikus összenövések" vagy "Simonard-szalagok", a méh falai közé húzódó magzatvíz-szövet megkettőződése. Általában nem károsítja az embriót, és nem okoz szövődményeket a szülés során. Ritka esetekben azonban súlyos következmények is előfordulhatnak.
A magzatvíz sávok rostos szálak, amelyek a magzatvíz zsákból származnak. Összenyomhatják vagy beköthetik a köldökzsinórt, hozzátapadhatnak a magzat testrészeihez, és fejlődési rendellenességeket okozhatnak (karok, lábak, ujjak vagy szájüregük amputációja, esetenként dekapitáció).
Indokok
Két elmélet létezik, hogy miértmagzatvíz-szűkületek jelennek meg. Ennek a jelenségnek az okait a magzatvízhólyag gyakori szakadása magyarázza a terhesség korai szakaszában. Mivel a chorion sértetlen marad, az embrió fejlődésének megszakítása nem fenyeget, de a szakadások miatt keletkező szálak szabadon lebegnek a magzatvízben. A magzat testrészeihez tapadhatnak. A terhesség lefolyásával a gyermek nő, de a szálak ugyanazok maradnak, mint voltak, így szövetkompresszió, ischaemia és nekrózis lép fel.
Egy idővel később megjelent egy második elmélet is, mivel az első nem felelt meg a szkeptikusoknak, akik észrevették, hogy magzatvíz sávok (rostos szálak a terhes nő hasában) egyidejűleg jelennek meg más veleszületett rendellenességekkel, például hasadékkal. ajak vagy szájpadhasadék. Ezek az orvosok azt feltételezték, hogy a szalagok érrendszeri vagy magzati keringési rendellenességek miatt alakultak ki.
Az események kialakulásának másik lehetősége a méhen belüli fertőzés, valamint a terhesség alatti trauma, a nemi szervek anomáliái (méh megkettőződése, kétszarvú méh stb.), CSI (isthmic-cervicalis elégtelenség), amnion gyulladás, endometritis, oligohydramnion. De ezen elméletek egyike sem nyert végleges megerősítést.
Diagnosztika
A legtöbb esetben a klinikai és laboratóriumi leletek nem mutatják ki a magzatvíz-szűkületet. Az ultrahangos vizsgálatról készült fotó nem tájékoztató jellegű, mivel ezek a szálak nagyon vékonyak. Közvetve meghatározhatja a megnagyobbodott és duzzadt végtagokat a kompressziós helyeken. Nagymértékben elterjedtennek a patológiának a túldiagnózisa. Ezért, ha az orvos magzatvíz zsinór jelenlétét gyanítja, a terhes nőt MRI-re vagy 3D ultrahangra utalják.
Az ismételt ultrahangvizsgálaton diagnosztizált magzatvíz-szűkületek több mint felét nem észlelik szakadásuk miatt.
Statisztika
A terhességi klinika technikai felszereltségétől függően a magzatvíz-szűkület észlelésének gyakorisága 1:1200 és 1:15 000 szülés között változhat. Úgy tartják, hogy tízezerből kétszáz vetélés következik be emiatt. Az esetek nyolcvan százalékában Simonard szalagjai deformálják az ujjakat és a kezeket, további tíz százalékban pedig a köldökzsinór összenyomódása. A csomók kialakulása a köldökzsinóron vezet hipoxiához és a magzat születés előtti halálához.
Szerencsére a legtöbb "amniotikus sáv szindróma" diagnózisa nem igazolt klinikailag, vagy a rostos varratok nem okoznak jelentős károsodást a magzatban.
öröklődés
Rendkívül kicsi a valószínűsége annak, hogy magzatvíz sávok jelenjenek meg a terhesség alatt. Ez nem örökletes betegség. A genomi vagy kromoszómális mutációk általában szimmetrikusan jelennek meg, de ebben az esetben a szálak teljesen véletlenszerűen kapcsolódnak egymáshoz. Ha az első terhesség alatt a gyermeknek Simonard-szálai voltak, ez nem jelenti azt, hogy a következő gyermekeknek sérülései lesznek. Ez nem jelenti azt is, hogy fejlődési rendellenességekkel rendelkező gyermek születik olyan szülőktől, akik méhen belüli magzatvíz-szűkület-szindrómán szenvedtek.
Következmények
Bár a magzatvíz-szűkület nem halálos kórkép, következményei nagyon lehangolóak lehetnek. Annak a ténynek köszönhetően, hogy a szálak összegabalyodhatnak a magzat testének részein, nyirokpangás alakul ki. Ez ödémához és nekrózishoz vezet. Születés után az ilyen végtagokat amputálni kell, különben CRUSH-szindróma alakul ki: a végtag érzéstelenített részében felhalmozódott méreganyagok bejutnak a szisztémás keringésbe, és elkezdik mérgezni a baba szerveit. Ez a halálához vezethet. Ezért el kell távolítani a végtagot, ha az már nem életképes. És a lehető leghamarabb.
Ezen túlmenően a magzatvíz-szűkület szindróma esetén a végtagok és az ujjak a végtag proximális részébe süllyedhetnek. Nem ritka ezeknél a gyerekeknél, hogy az ujjak vagy a lábujjak ujjak összeolvadnak. Néha a szűkületek mellett a gyermeknek más stigmái is vannak a disembriogenezissel kapcsolatban: a kemény szájpadlás és a felső ajak hasadékai. Nagyon ritka esetekben előfordulhat a gerinc és az arckoponya fejlődésének súlyos megsértése, a hasi szervek eseményzavara, a köldökzsinór atresia.
Ha a szűkület a bőrhöz közeli ereket érinti, akkor ezen a helyen hemangioma képződik. A daganatot a születés után el kell távolítani.
Egyes tudósok kapcsolatot találnak a Simonard-bandák és a lúdtalp között. Ez annak köszönhető, hogy a magzat lábai rostos szálakkal vannak rögzítve, így a méh falai összenyomhatják a magzat lábát. Az esetek húsz százalékában ez a patológia kétoldalú. Egy másik kockázat, amelyet a szülész-nőgyógyásznak figyelembe kell vennie, a koraszülés. Adotta szövődmény gyakori előfordulás magzatvíz-szűkület szindrómával járó terhességekben.
Kezelés
Ezt a betegséget általában nem kezelik méhen belül. Az orvosi gyakorlatban vannak kazuisztikus esetek, amikor transzvaginális vagy laparoszkópos műtéteket végeztek. De ez szélsőséges intézkedés volt, mivel a létfontosságú szervek összeszorultak. De ezek rendkívül ritka magzatvíz-szűkületek. A kezelést általában a baba születése után adják.
A rostokat feldarabolják, és ha szükséges, a végtag egy részét amputálják. Az életminőség javítása érdekében átültetheti ujjait a lábról a kézre.
Előrejelzés
Az életre és egészségre vonatkozó prognózis általában kedvező. A gyerekek a legtöbb esetben az életkornak megfelelően nőnek és fejlődnek. Évről évre javítják a végtagprotéziseket, így alkar, kéz, alsó láb vagy lábfej elvesztése esetén lehetőség van mesterséges pótlásra. A gyermekeket arra ösztönzik, hogy cseréljék ki fogsorukat, ahogy idősebbek. Ha a szűkület enyhe működési hibát okozott, akkor a kozmetikai hiba az ujjak, valamint azok fülcsontjainak átültetésével szüntethető meg.
A magzatvíz-szűkület szindrómában szenvedőknek teljesen egészséges gyermekei lehetnek, mivel ez a betegség nem öröklődik.
Hírességek, akiknek Simonard zenekara volt
Elmúltak azok az idők, amikor az amputáltak otthonaikba bújtak, és a társadalom kiközösítette őket. Mostgyakorlatilag korlátozások nélkül élhetnek, fontos állami pozíciókat tölthetnek be, sportolhatnak, szerepelhetnek a televízióban és részt vehetnek szépségversenyeken.
Néhány híres ember nem fél attól, hogy veleszületett amputációval születik, de az nyitott kérdés, hogy ez a magzatvíz-szűkület miatt volt-e.
- Carrie Burnell színésznő, aki a jobb alkarja nélkül született. Egy gyerek TV csatornán dolgozik. Ez vegyes reakciót váltott ki a fiatal nézők és szüleik körében, és lendületet adott egy olyan programsorozat megjelenésének, amely arról szól, hogyan tanítsák meg a gyerekeket a fogyatékosságokról és az ilyen emberek életének sajátosságairól.
- Jim Abbott minden baseball-rajongó számára ismerős. Legendás korsó, vagyis korsó, jobb kéz nélkül. A huszadik század végén visszavonult a nagy sporttól, de példája továbbra is sok fogyatékos embert és paralimpikont inspirál.
- Teresa Yukatil - Miss Amerika szépsége, bal kéz nélkül született. Versenyeken nem viselt protézist, hogy megmutassa, lehet szépnek lenni mesterséges részletek nélkül is.
- Kelly Knox egy bal alkar nélküli topmodell. 2008-ban a BBC 3 valóságshow győztese lett. Rajta kívül hét másik lány vett részt különböző sérülésekkel.
- Nicholas McCarthy híres zongoraművész, aki jobb kéz nélkül született.
- Nikolas Vujicic ausztrál keresztény prédikátor. Arról ismert, hogy minden végtag nélkül született. Kiadja könyveit, és szemináriumokkal utazik szerte a világon, annak példájaként, hogy a legnehezebb helyzetben sem szabad feladni.helyzetekben.
- Mark Goffeny egy amputált karral született gitáros. Megtanult játszani a lábujjaival.
