Down-kór a betegség neve, mindenki számára ismerős, ugyanakkor kevesen tudják igazán, mi a sajátossága és milyen emberek szenvednek tőle. A betegség tüneteit először 1866-ban írta le John Langdon Down angol tudós. Valójában a szindrómát róla nevezték el, bár maga a kutató az általa „mongolizmusként” azonosított hibára hivatkozott. Down az eltérést egyfajta mentális zavarként fogta fel. Az ezen a területen végzett későbbi kutatások nemcsak külső hasonlóságokat és fejlődési nehézségeket tártak fel, hanem egy hibás gén jelenlétét is a DNS-ben. Így a mentális rendellenességek kategóriájából a Down-szindróma a patológiák részébe került.
Down-kór, okai
Kivétel nélkül minden nő szülhet gyermeket ezzel a szindrómával, kortól, társadalmi osztálytól és fajtól függetlenül. Genetikai hiba a kromoszómák divergenciája következtében lép fel az ivarsejtek képződése során, aminek következtében a 21. párban egy extra, harmadik kromoszóma jelenik meg. Az ettől az eltéréstől szenvedők kis százalékánál egy egész extra kromoszóma helyett csak ez lehet jelen.külön töredékek.
A WHO statisztikái szerint világszerte minden 800 gyermekre jut egy Down-szindrómás. Minél idősebb a nő és a férfi, annál nagyobb a kockázata annak, hogy fogyatékos gyermeket vállalnak. Az anyai nagymama életkora is befolyásolja. Minél később szülte lányát, annál valószínűbb, hogy gyermeket fogan ezzel a szindrómával.
Az orvostudomány lehetőségeinek köszönhetően ma már a terhesség korai szakaszában is felismerhetők a fejlődési problémák. A statisztikák szerint 10 nőből 9 vállalja az abortuszt a magzat fejlődésében fellépő rendellenességek esetén. Még szomorúbb statisztikák a született gyerekekről. Oroszországban az ilyen újszülötteket az esetek 80% -ában közvetlenül a szülészeti kórházban hagyják el. A skandináv országokban egyetlen hivatalos visszautasítást sem jegyeztek fel ilyen gyermekektől. Az Egyesült Államok állampolgárai örökbe fogadják mások elhagyott gyermekeit, felnevelik őket, és esélyt adnak nekik egy normális jövőre.
Down-kór tünetei
A külső anomáliák az úgynevezett lapos arcban és a fej hátsó részében nyilvánulnak meg, a koponya rendellenesen megrövidült és ellaposodott, epicanthus (a szem körüli bőrredő), rövid végtagok, beleértve a nyakat is. A Down-kór a szájizmok gyengeségét is érinti, aminek következtében az nyitott állapotban van. Nagyon gyakran maga a szájpadlás megváltozik, vannak fogászati anomáliák. Az esetek 66%-ában a szürkehályogot a nyolcadik életévben észlelik.
Az ilyen emberek immunitása legyengült, hajlamosak gyakori betegségekre, amelyek nagyon nehézkesek. Emiatt a múltban a legtöbb beteg beleh altcsecsemőkor. Ma a Down-kór ellenőrzés alatt áll, az emberek akár 55 évig is élhetnek.
A fejlődési késleltetés minden ezzel a szindrómával születettnél más és más, egyesek két éves korukban kezdenek járni, mások sokkal később. Megfelelő orvosi ellátás mellett minden megszületett gyermek a társadalom teljes jogú tagjává nőhet. Ha olyan szülőkhöz van szerencséje, akik nemcsak nem hagyják el, hanem mindent megtesznek a felneveléséért, akkor egy extra kromoszómával születő baba nemcsak boldog ember, szociálisan aktív egyén lesz, hanem képes lesz rá. hogy létrehozza saját családját.
