Az emberiség történetében minden alkalommal előfordultak olyan esetek, amikor különböző genetikai rendellenességek által okozott testi és lelki kóros gyermekek születtek. A modern világban a tudományos fejlődés ellenére az emberi szervezetben előforduló genetikai kudarcok okai még mindig nem teljesen ismertek. Ám az orvostudomány terén tett új felfedezéseknek köszönhetően ma már a gyermek születése előtt, sőt egyes esetekben még a fogantatása előtt is meg lehet tudni a patológia jelenlétét. Magzati kariotipizálásról beszélünk – egy olyan elemzésről, amelyen keresztül a genetikus felismeri a születendő baba genetikai rendellenességét.
Az emberi genetika alapjai
Az emberi test élő sejtekből áll, amelyek sejtmagjában kromoszómák találhatók – örökletes információkat tartalmazó, raktározó és továbbító képződmények. Az ilyen képződmények egész halmazát, valamint számukat, méretüket és szerkezetüket a genetika a 20. század eleje óta kariotípusnak nevezi.
Minden egészséges embert 46 kromoszómából, vagyis 23 párból álló kromoszómakészlet jellemez. Közülük megkülönböztethető:
- autoszómák (magasságra, szem- és hajszínre és így tovább vonatkozó információkat tartalmaznak és örökölnek, 22 pár van belőlük);
- szexuális (egy személy neme ettől a pártól függ: a nőknek ugyanazok a kromoszómái, a férfiaknak más a kromoszómájuk).
A 70-es években végzett kutatások során az összes kromoszómapárt tanulmányozták és számozták. Elfogadták, hogy a normál női kariotípust 46,XX, férfi - 46,XY kromoszómának nevezik. Minden ismert kromoszóma-rendellenesség ennek megfelelően is meg van jelölve.
A kariotipizálási módszer lényege
A csecsemő kromoszómáinak fele az anya kariotípusától, a másik fele az apától származik. Ezért egy pár még a gyermekvállalás előtt genetikusokhoz fordulhat, hogy tanulmányozzák saját kariotípusaikat, hogy megértsék, mennyire kompatibilisek genetikailag, és kizárják a terhesség vagy a magzati fejlődés során fellépő esetleges anomáliákat.
Terhesség alatt, ha szükséges, végezze el a magzat kariotipizálását. A korai szakaszban ez az eljárás lehetővé teszi annak kiderítését, hogy a leendő babának vannak-e genetikai hibái.
A magzati genetikai analízis vagy a prenatális kariotipizálás beavatkozást igényel a méhüregben, ezért ez az eljárás nem nevezhető 100%-ban biztonságosnak. Terhesség előtti kariotípus-vizsgálat javasolt az anya és a baba kockázatának elkerülése érdekében, ha indokolt.
Elemzési jelzések leendő szülők számára
Természetesen nem kell genetikust felkeresnie minden párnak, aki úgy dönt, hogy gyermeket vállal. Van egy lista azokról a körülményekről, amelyekbenszükségessé teszi.
Javallatok a szülői kariotípus elemzéshez:
- életkor - az egyik vagy mindkét leendő szülő 35 év felett;
- genetikai patológiák az egyik házastárs családjában;
- ismeretlen etiológiájú női meddőség;
- több vetélés vagy elmulasztott terhesség a történelem során;
- házastársak rokonsága;
- hormonális elégtelenség egy nőben;
- a férfi spermiumok alacsony termékenysége;
- többször sikertelen in vitro megtermékenyítési (IVF) kísérlet;
- káros munkakörülmények az egyik vagy mindkét szülő számára;
- dohányzás, alkoholfogyasztás, drogfüggő partnerek;
- korábban született gyermekek genetikai rendellenességekkel.
Ha ezen tényezők bármelyikének jelenlétében kariotipizálást végeznek, az elemzés segít megbizonyosodni arról, hogy nincs-e kromoszóma-rendellenesség a születendő gyermekben.
Felkészülés a diagnosztikára
Ha a jövőbeli szülők továbbra is úgy döntenek, hogy nem folyamodnak magzati kariotipizáláshoz, hanem kizárják az esetleges patológiát a terhesség tervezésének szakaszában, akkor fel kell készülnie az elemzésre.
Mit kell tenni a genetikai vizsgálat előtt:
- hagyjon fel rossz szokásokkal (dohányzás,alkohol);
- minden krónikus betegség kezelése a fellángolások megelőzése érdekében;
- meggyógyít minden akut gyulladásos folyamatot és egyéb betegséget;
- hagyja abba az antibiotikumok és egyéb erős gyógyszerek szedését.
A leendő szülők kariotípusát a vénás vérük, pontosabban az abból izolált limfociták alapján vizsgáljuk. Az orvosok több napon keresztül figyelik változásaikat, elemzik mennyiségüket és szerkezetüket. Az eljárás végén a genetikus értelmezi az eredményeket, amiből kiderül, hogy fennáll-e a veszélye annak, hogy genetikai rendellenességgel rendelkező baba születése következik be.
Mikor történik a magzati kariotipizálás?
Vannak helyzetek, amikor nem merülnek fel meddőséggel és gyermekvállalással kapcsolatos problémák. De már a terhesség kezdetekor a kezelőorvos jelezheti a magzati kariotipizálás szükségességét. Ebben az esetben az elemzést a kromoszóma rendellenességek közvetlenül a születendő babában történő kimutatására végzik.
Az elemzés szükségessége a következő esetekben merülhet fel:
- Magzati anomáliák gyanúja a tervezett ultrahangon;
- gyerekek, akik korábban genetikai betegségben szenvedő házaspártól születtek;
- anya életkora 35 év felett;
- a kismama alkohol- vagy drogfüggősége (még a múltban is);
- kóros vérvizsgálatok;
- kedvezőtlen ökológiai helyzet a régióban, ahol a pár él;
- anya betegsége a terhesség első trimeszterében;
- mindkettő vagy az egyik partner káros munkakörülményei.
Negatív vizsgálati eredmény esetén a genetikusnak tájékoztatnia kell a szülőket a valószínű kockázatról, ismertetnie kell az előrejelzéseket és a helyzet alakulásának lehetőségeit. A magzat molekuláris kariotipizálása még a fejlődés első három hónapjában is meghatározhatja a kromoszóma-rendellenességek jelenlétét.
A fagyott magzat kariotípusának meghatározása
A születendő gyermek genetikai vizsgálatának szükségességét befolyásoló fenti tényezők mellett az orvos javasolhatja a magzat kariotipizálását egy kimaradt terhesség esetén. Ez azért történik, hogy megállapítsák a magzati fejlődés leállásának okát, valamint segítsenek megelőzni a hasonló kimenetelű következményeket egy későbbi terhesség során.
A genetikai kariotipizálás módszerei
Sok szülő nem járul hozzá a genetikai elemzéshez, tartva a terhesség folytatásától. Az elemzés kockázatainak objektív felméréséhez meg kell érteni a magzati kariotipizálás meglévő módszereit.
Kutatási módszerek:
- Invazív. A legpontosabb módszer a méh üregébe való behatolás, hogy szövetmintákat vegyen az elemzéshez. Egy ilyen beavatkozás okozza a legnagyobb aggodalmat, de csak az esetek 2-3%-ában indokolt, vagyis a statisztikák szerint 100 ilyen beavatkozásból legfeljebb 3 vezet vetéléshez, magzatvíz szivárgásához, vérzéshez vagy méhlepény-leváláshoz.
- Nem invazív. Vanaz ultrahang és az anya vérének biokémiai elemzésének eredményeinek összehasonlítása. Ez a technika teljesen biztonságos az anya és a gyermek számára, de nem garantálja az eredmény helyességét. Alapvetően az ilyen vizsgálatok csak %-os esélyt mutatnak az eltérésekkel rendelkező baba születésére.
A gyakorlatban a módszer megválasztása az orvos aggodalmának súlyosságától függ. Számos olyan tényező jelenléte, amelyek befolyásolják a kromoszóma-rendellenességek jelenlétét, az invazív technika mellett szól.
Elemzés lépései
Ha egy nőgyógyász megbeszélt időpontjában magzati kariotipizálásról van szó, az elemzés elkészítésének módja az egyik első kérdés, amellyel egy nő felmerül. A magzat kromoszómáinak vizsgálatához genetikai anyagra van szükség. A köldökzsinórvér, a chorionbolyhok és a magzatvíz alkalmas elemzésre. Megszerzésükhöz az orvos egy hosszú tűvel a hasfalon keresztül behatol a méh üregébe. Ha a magzati kariotipizálás invazív módszerének fájdalmáról beszélünk, akkor az ezen átesett nők véleménye inkább a kényelmetlenségről, mint a fájdalomról beszél.
Két lehetőség van a kutatás elvégzésére:
- az összes kromoszómapárt ellenőrizheti, de ez több időt vesz igénybe (kb. két hét);
- 7 napon keresztül a genetikusok azokat a kromoszómapárokat vizsgálják, amelyek genetikai rendellenességek okait tartalmazhatják (13, 18, 21 pár és nemi kromoszómák).
A gyermek neméért felelős kromoszómapár vizsgálatának köszönhetően már a terhesség korai szakaszában megtudhatja, kire számíthat – fiúra vagy lányra. De tekintettel a kockázatokrabeavatkozás lefolytatása során nem ajánlott csak erre a célra elemezni.
Milyen patológiákat tárhat fel az elemzés?
A modern orvostudomány több mint 700 genetikai rendellenességek által okozott patológiát ismer. Közülük a leggyakoribb szindrómák:
- Lefelé – a harmadik kromoszóma a 21. párban, a pácienst mentális retardáció, megjelenési jellemzők (rövid orrcsont, lerövidült koponya, ferde szemvágás, kis fülkagylók, rövid végtagok és ujjak, megnagyobbodott nyelv) jellemzik., rövid megvastagodott nyak).
- Patau egy extra kromoszóma a 13. párban, súlyos patológia, amelynek jelenlétében a gyerekek ritkán élnek 10 évnél tovább.
- Edwards - triszómia a 18. párban, szív- és érrendszeri rendellenességek jellemzőek, külső hibák is jelen vannak (szabálytalan koponyaforma, szűk szemek, kis alsó állkapocs).
- Shershevsky-Turner - a nemi kromoszómapárban nincs X kromoszóma, a betegséget alacsony termet, az ízületek deformitása, elégtelen pubertás jellemzi.
A fenti szindrómák mellett a gyermek kromoszómakészletének rendellenességei számos más betegséget is kiválthatnak, többek között:
- mentális retardáció;
- pszichózis;
- fokozott agresszivitás;
- belső szervek rendellenességei;
- idiotizmus;
- rendellenesség "macskakiáltás" - a veleszületett rendellenességek mellett a patológiát a gyermek hosszan tartó hisztérikus sírása jellemzi.
Sajnos genetikai betegségekkezelésre nem alkalmas. A terhesség megőrzésére vonatkozó döntést patológia esetén a leendő szülőknek egyedül kell meghozniuk, az egészségügyi személyzet legkisebb nyomása nélkül.
Elemzés aberrációkkal
Az aberrációkat a kromoszómák számának vagy szerkezetének anomáliáinak nevezzük. Az aberrációkkal járó elemzést nem a magzaton, hanem egy olyan nőn végezzük, akinek pontosabb vizsgálatra van szüksége, mivel ehhez nagyobb mennyiségű bioanyagot vesznek fel.
Ilyen igény a következő esetekben merülhet fel:
- feltételezett meddőség;
- krónikus vetélés (több mint 3 vetélés, a terhesség kórtörténetének elhalványulása);
- több sikertelen IVF-kísérlet.
A nőgyógyász fontos indokok nélkül nem ír elő genetikussal való konzultációt és kariotipizálást. A szakorvosokhoz való időben történő hozzáférés segíthet az anya és a gyermek egészségének megőrzésében.
