Az emberi test híres egyediségéről. A szervezetünkben naponta előforduló különféle mutációk következtében egyénivé válunk, hiszen egyes jeleink, amelyeket megszerzünk, jelentősen eltérnek más emberek ugyanazon külső és belső tényezőitől. Ez vonatkozik a vércsoportokra is.
Általában elfogadott 4 típusra osztani. Ez azonban rendkívül ritka, de előfordul, hogy akinek egy vércsoporttal kellene rendelkeznie (a szülők genetikai adottságai miatt), annak egy egészen más, specifikus. Ezt a paradoxont „Bombay-jelenségnek” nevezik.
Mi ez?
Ez a kifejezés örökletes mutációként értendő. Rendkívül ritka - tízmillió emberre legfeljebb 1 eset. A Bombay-jelenség az indiai Bombay városról kapta a nevét.
Indiában van egy település, ahol a „kiméra” vércsoport meglehetősen gyakori. Ez azt jelenti, hogy az eritrocita antigének standard módszerekkel történő meghatározásakor az eredmény például a második csoportot mutatja, bár valójában egy személy mutációja miatt az első.
Ez annak köszönhető, hogy emberben recesszív H-génpár képződik. Normális, haegy személy heterozigóta erre a génre, akkor a tulajdonság nem jelenik meg, a recesszív allél nem tudja ellátni funkcióját. A szülői kromoszómák helytelen kombinációja miatt recesszív génpár képződik, és bekövetkezik a Bombay-jelenség.
Hogyan alakul?
A jelenség története
Sok orvosi publikációban leírták ezt a jelenséget, de szinte a 20. század közepéig senkinek fogalma sem volt, miért történik ez.
Ezt a paradoxont 1952-ben fedezték fel Indiában. Az orvos egy vizsgálatot végezve észrevette, hogy a szülőknek azonos a vércsoportja (az apának az első, az anyának a második), a született gyermeknek pedig a harmadik.
A jelenség iránt érdeklődve az orvosnak sikerült megállapítania, hogy az apa teste valahogy megváltozott, ami lehetővé tette, hogy az övé az első csoport. Maga a módosítás egy olyan enzim hiánya miatt következett be, amely lehetővé teszi a kívánt fehérje szintézisét, amely elősegítené a szükséges antigén meghatározását. Ha azonban nem volt enzim, akkor a csoportot nem lehetett helyesen meghatározni.
A jelenség a kaukázusi faj képviselői körében meglehetősen ritka. Valamivel gyakrabban találkozhatunk „bombayi vér” hordozóival Indiában.
Bombay-vér elmélete
Az egyedi vércsoport kialakulásának egyik fő elmélete a kromoszómamutáció. Például egy negyedik vércsoporttal rendelkező személynél lehetséges a kromoszómák alléljainak rekombinációja. Vagyis az ivarsejtek kialakulása során a felelős génekvércsoport örökléséhez a következőképpen mozoghat: az A és B gén ugyanabban az ivarsejtben lesz (a következő egyed bármelyik csoportot megkaphatja, kivéve az elsőt), és a másik ivarsejt nem hordozza a vércsoportért felelős géneket. Ebben az esetben az ivarsejt antigének nélküli öröklődése lehetséges.
Terjedésének egyetlen akadálya az, hogy ezek közül az ivarsejtek közül sok elpusztul anélkül, hogy bejutna az embriogenezisbe. Lehetséges azonban, hogy néhányan túlélik, ami később hozzájárul a bombayi vérképződéshez.
Talán a géneloszlás megsértése a zigóta vagy embrió stádiumában (az anya alultápláltságának vagy túlzott alkoholfogyasztásának eredményeként).
Mechanizmus ennek az állapotnak a kialakulásához
Ahogy mondtuk, minden a génektől függ.
Az ember genotípusa (összes génje összessége) közvetlenül függ a szülőtől, pontosabban attól, hogy milyen tulajdonságok adták át a szülőktől a gyerekeknek.
Ha mélyebben tanulmányozza az antigének összetételét, észre fogja venni, hogy a vércsoport mindkét szülőtől öröklődik. Például, ha az egyiknek az első, a másiknak a második, akkor a gyermeknek csak az egyik csoportja lesz. Ha a Bombay-jelenség kialakul, a dolgok egy kicsit másképp történnek:
- A második vércsoportot az a gén szabályozza, amely egy speciális antigén - A - szintéziséért felelős. Az elsőnek vagy a nullának nincs specifikus génje.
- Az A-antigén szintézise a H kromoszóma differenciálódásért felelős részének hatásának köszönhető.
- Ha hiba van ennek a DNS-szakasznak a rendszerében,akkor az antigének nem tudnak helyesen differenciálódni, ezért a gyermek a szülőtől szerezheti be az A antigént, és a genotípusos párban a második allél nem határozható meg (feltételesen nn-nek nevezik). Ez a recesszív pár elnyomja az A hely működését, aminek eredményeként a gyermeké az első csoport.
Összefoglalva, kiderül, hogy a Bombay-jelenséget okozó fő folyamat a recesszív episztázis.
Nem allélikus interakció
Amint mondták, a Bombay-jelenség kialakulása a gének nem allélikus interakcióján – episztázison – alapul. Ez az öröklődéstípus abban különbözik, hogy az egyik gén elnyomja a másik hatását, még akkor is, ha az elnyomott allél domináns.
A Bombay-jelenség kialakulásának genetikai alapja az episztázis. Ennek az öröklődésnek az a sajátossága, hogy a recesszív episztatikus gén erősebb, mint a hypostaticus, de ez határozza meg a vércsoportot. Ezért a szuppressziót okozó inhibitor gén nem képes semmilyen tulajdonságot létrehozni. Emiatt a gyermek „nem” vércsoporttal születik.
Az ilyen interakció genetikailag meghatározott, így lehetséges a recesszív allél jelenlétének kimutatása az egyik szülőben. Egy ilyen vércsoport kialakulását nem lehet befolyásolni, és még inkább megváltoztatni. Ezért a Bombay-jelenséggel rendelkezők számára a mindennapi élet mintája megszab néhány szabályt, amelyeket betartva az ilyen emberek normális életet élhetnek, és nem félnek az egészségükért.
Az ezzel a mutációval rendelkező emberek életének jellemzői
Általában az emberek-A bombayi vér hordozói nem különböznek a közönségesektől. Problémák merülnek fel azonban, ha transzfúzióra van szükség (nagy műtét, baleset vagy a vérrendszer betegsége). Ezeknek az embereknek az antigén összetételének sajátossága miatt nem lehet átömleszteni őket más vérrel, mint Bombay-val. Különösen gyakran fordulnak elő ilyen hibák szélsőséges helyzetekben, amikor nincs idő a páciens vörösvértest-analízisének alapos tanulmányozására.
A teszt megmutatja például a második csoportot. Ha egy beteget ebbe a csoportba tartozó vérrel transzfundálnak, intravaszkuláris hemolízis alakulhat ki, amely halálhoz vezet. Az antigének ezen inkompatibilitása miatt a betegnek csak Bombay-vérre van szüksége, mindig az övével azonos Rh-val.
Az ilyen emberek 18 éves koruktól kénytelenek konzerválni a saját vérüket, hogy később szükség esetén legyen mit transzfúziózni. Ezeknek az embereknek a testében nincs más jellemző. Így elmondható, hogy a Bombay-jelenség „életmód”, és nem betegség. Lehet vele élni, csak emlékezned kell az „egyediségedre”.
Problémák az apasággal
A Bombay-jelenség a „házasság zivatara”. A fő probléma az, hogy az apaság megállapításánál speciális vizsgálatok nélkül lehetetlen bizonyítani a jelenség fennállását.
Ha valaki hirtelen úgy dönt, hogy tisztázza a kapcsolatot, akkor feltétlenül tájékoztassa őt arról, hogy egy ilyen mutáció jelenléte lehetséges. A genetikai egyezés vizsgálatát ilyen esetben alaposabban kell elvégezni, a vér antigén összetételének, ill.eritrociták. Ellenkező esetben fennáll a veszélye annak, hogy a gyermek anyja egyedül marad, férje nélkül.
Ez a jelenség csak genetikai tesztek segítségével és a vércsoport öröklődési típusának meghatározásával igazolható. A tanulmány meglehetősen drága, és jelenleg nem használják széles körben. Ezért egy eltérő vércsoportú gyermek születésekor azonnal meg kell gyanítani a Bombay-jelenséget. A feladat nem könnyű, hiszen csak néhány tucat ember tud róla.
Bombay-vér és jelenlegi előfordulása
Amint mondtuk, a bombayi vérrel rendelkező emberek ritkák. A kaukázusi faj képviselőinél ez a típusú vér gyakorlatilag nem fordul elő; hinduk körében ez a vér gyakoribb (az európaiaknál átlagosan 10 millió emberre jut egy eset). Van egy elmélet, amely szerint ez a jelenség a hinduk nemzeti és vallási sajátosságai miatt alakul ki.
Mindenki tudja, hogy Indiában a tehén szent állat, és a húsát nem szabad enni. Talán azért, mert a marhahús bizonyos antigéneket tartalmaz, amelyek megváltoztathatják a genetikai kódot, ezért nagyobb valószínűséggel jelenik meg a bombayi vér. Sok európai eszik marhahúst, ami előfeltétele a recesszív episztatikus gén antigén-szuppressziójának elméletének megjelenésének.
Az éghajlati viszonyoknak is lehet hatása, de ezt az elméletet jelenleg nem tanulmányozzák, így bizonyíték van ránincs indoklás.
A bombayi vér jelentősége
Sajnos manapság nem sokan hallottak a bombayi vérről. Ezt a jelenséget csak a hematológusok és a géntechnológia területén dolgozó tudósok ismerik. Csak ők tudják a Bombay-jelenségről, hogy mi az, hogyan nyilvánul meg, és mit kell tenni, ha észlelik. A jelenség pontos okát azonban még nem sikerült azonosítani.
Az evolúció szempontjából a bombayi vér kedvezőtlen tényező. Sok embernek néha transzfúzióra vagy pótlásra van szüksége a túléléshez. Bombay-vér jelenlétében a nehézség abban rejlik, hogy lehetetlen más típusú vérrel helyettesíteni. Emiatt az ilyen embereknél gyakran alakul ki halálozás.
Ha a másik oldalról nézzük a problémát, lehetséges, hogy a bombayi vér tökéletesebb, mint a szokásos antigén összetételű vér. Tulajdonságai nem teljesen ismertek, így nem lehet megmondani, hogy a Bombay-jelenség átok vagy ajándék.