Úgy érzi, hogy a kisbabájának lassan nő a lába vagy a karja? Talán Olier-betegsége van. Ez egy olyan betegség, amelyben a csontváz fejlődési rendellenességei, azaz diszplázia lépnek fel. Az említett betegség egyéb nevei a csontok többszörös chondromatosisa, egyoldali chondromatosis vagy csontok dyschondroplasia. A betegség fő nevét Olier lyoni sebész nevéről kapta. 1899-ben fedezte fel és írta le a betegséget röntgen segítségével.
Mi az Olier-kór?
Ez a betegség a csontváz fejlődésének anomáliáira utal, beleértve számos betegséget, beleértve a csípőízületi diszpláziát is, amely sok csecsemős anya számára jól ismert.
A betegség gyakran gyermekkorban jelentkezik, ezért korábban azt hitték, hogy ez a gyermekek betegsége. Mára bebizonyosodott, hogy a patológia felnőtteknél is debütálhat (a tünetek 20-40 éves korban is megjelenhetnek). Ez egy veleszületett patológia, de bizonyos idő elteltével - korai gyermek- vagy serdülőkorban -, azaz intenzív növekedés során észlelik, amikorcsontdeformitások és/vagy a karok és lábak rendellenes fejlődése nyilvánvalóvá válik.
Amikor Olier-kór a végtagok hosszú csöves csontjainak metafízisében, porcnövekedések jelennek meg. A betegség elsősorban a karok és lábak csontjaiban, porcikájában és ízületeiben, különösen a lábfejben és a kézfejben, valamint a medencecsontokban alakul ki, de előfordul a bordákban, a szegycsontban vagy a koponyában is.
A növekedések vagy enchondromák a csont külső rétegét vékonyra és törékennyé teszik. Valójában ezek jóindulatú daganatok, amelyek rosszindulatúakká fejlődhetnek (például chondrosarcomák). Szerencsére ez ritkán fordul elő.
A pubertás alatt a növedékek stabilizálódnak, és helyüket csontok veszik át.
Tehát, az Ollie-kór egy súlyos örökletes betegség, a porcos csontváz csontosodása, amely a metafízisek (csöves csontok nyaka) megvastagodását is okozza. Előfordulásának oka máig ismeretlen. Egyes esetekben autoszomális domináns genetikai karaktere van.
A dyschondroplasiás betegségekhez hasonlóan ritka a Maffucci és Proteus szindróma. Az első esetben a jóindulatú porcnövekedés és a csontváz deformitása mellett hemangiómák is kialakulnak a bőrön - szabálytalan alakú sötétvörös foltok, amelyek erekből állnak. A másodikban jóindulatú daganatok alakulnak ki a test különböző részein.
Kit érint?
Régebben a csontchondromatosis ritka volt. De most, amikor a röntgenvizsgálatot meglehetősen széles körben végzik, kiderült, hogy nem nevezhető ritkaságnak. Ha 20 éve 30 esetet írtak le, most kétszer annyi.
Általában lehetetlen meghatározni a pontos kezdetet, hacsak születése óta nem végeznek rendszeres dinamikus röntgenvizsgálatokat, különösen kora gyermekkorban és méhen belüli fejlődésben, amikor valójában Olier-kór lép fel. Ezt a betegséget egyébként lányoknál csaknem kétszer gyakrabban észlelik, mint fiúknál.
A betegség tünetei
Annak érdekében, hogy ne maradjanak le a betegség jelei, a szülőknek figyelniük kell, ha a gyermek:
- a végtag/végtagok egyes részeinek fejlődése késik;
- aszimmetria és rövidülés van bennük;
- sántaság van;
- medencei dőlés van;
- valgus vagy varus típusú ízületek görbületei vannak.
Ezek a tényezők lehetővé teszik annak feltételezését, hogy a gyermek Olier-kórban szenved.
A betegség nem mindig jelentkezik azonnal születéskor, de már 1-4 évesen észrevehető, hogy a gyermek lábai vagy karjai a vártnál lassabban nőnek. Ez a betegség fő tünete, amelyet nem szabad figyelmen kívül hagyni. Egyébként a baba normálisan fejlődik, annak ellenére, hogy Olier-kórt diagnosztizáltak nála.
A diszchondroplázia leggyakrabban az egyik végtagot érinti, azonban nem ritka, hogy mindkét végtag érintett. Ha a betegség megérintette a lábakat, a gyermek rövidülésük miatt alacsony lesz. A csontok különösen lemaradnak a növekedésben, ha a kóros folyamat nagyon korán kezdődött. A deformitások fájdalmasak és lassan fejlődnek. végtag alábetegség, rövidebbé, vastagabbá válik, járásmódosul, sántaság figyelhető meg. Lehetséges a térd varus vagy valgus deformitása (ritkábban - a comb vagy a láb proximális vége), a gerinc gerincferdülése. Ebben a betegségben nincs izomsorvadás.
A phalangusok, a lábközépcsont és bizonyos esetekben a kézközépcsontok nagy változásokon mennek keresztül. Lerövidültek, kiszélesedtek, ügyetlenek és sok porcmegvilágosodást tartalmaznak.
Olier-kórban szenvednek, hajlamosak a törésekre, mert a betegség következtében csontszövetük nem fejlődik megfelelően. A törések azonban legtöbbször probléma nélkül gyógyulnak.
Káros betegségek
A diszchondropláziát más szervek elváltozásai is kísérhetik, bár nem mindig alakulnak ki egyidejű betegségek. Különösen fiatal lányoknál figyelhető meg az Olier-kór mellett petefészek-teratoma és endokrin rendellenességek, beleértve a súlyosakat is, beleértve a nagyon korai menstruációt és a korai pubertást, felgyorsult csontosodással.
A fejlődés azonban normalizálódik, ha a petefészekdaganatot eltávolítják.
Diagnosztika
Az Olier-kór kimutatásához mindenekelőtt röntgenfelvételt kell készíteni. Csontbiopsziát és mágneses rezonancia képalkotást is kell végezni. Ha betegséget észlelnek, a betegeknek rendszeres orvosi vizsgálatra van szükségük, hogy szükség esetén időben felismerjék a rosszindulatú chondrosarcoma átalakulást.
Differenciáldiagnózis
Az Olier-kór differenciáldiagnózisa valójában nem szükséges röntgenvizsgálat után, mivel a chondromatosis képe nagyon specifikus. Azonban minden eset más, és a fájdalmas tünetek szinte soha nem ismétlődnek, ezért az orvosoknak számos hasonló betegséget ki kell zárniuk.
A röntgen kizárja az atipikus chondrodystrophiát, a csontok hemihypertrophiáját vagy hemiatrophiáját, a rachitikus deformitásokat és néhány más betegséget. Ezenkívül a röntgensugárzásnak köszönhetően a Recklinghausen-kór, amely általában összetéveszthető az Olier-kórral, kizárt. A fő elv az, hogy a teljes csontvázról kell röntgenfelvételt készíteni, nem pedig annak egy részét.
A kezelés elvei
A diszchondropláziának jelenleg sajnos nincs racionális kezelése. Ellentétben például egy olyan betegséggel, mint a csípőízületi diszplázia, a chondromatosis kezelése csak a deformitás műtéti korrekciójával történik. Egyes esetekben mesterséges endoprotézis javasolt. A kezelés többi része, amelyet a betegnek kapnia kell, tüneti és támogató.
A sebészeti beavatkozás főként felnőttek számára javasolt, mivel a modern megfigyelések szerint iskolás korban a műtéti korrekcióval nem sikerült stabil eredményt elérni, ami azt jelenti, hogy csak kialakult deformitások esetén van értelme sebészeti kezelést végezni, de nem dinamikusak. Súlyos elváltozások esetén azonban gyermekeknél is lehetséges a műtét, különösen, ha az ujjakról van szó, amelyek Olier-kórban jelentősen meggörbültek.
A betegség megköveteli az ízületek és a csontok karbantartását: a betegeknek javasolt ortopéd cipő viselése, ortopédiai készülékek és egyéb eszközök használata az ízületek rögzítésére. A betegeknek részt kell venniük a kifejezetten erre a patológiára kialakított terápiás és testkultúra komplexum gyakorlataiban.
A torna és a speciális szimulátorokon végzett gyakorlatok szintén hasznosak. Ez segít helyreállítani az izomtónust és erősíti a szalagokat.
Előrejelzés
Kutatások szerint a porcszövetet leggyakrabban csontszövet váltja fel pubertáskor (talán ezért is fordul elő rendkívül ritka a betegség felnőtteknél). Kisgyermekeknél azonban a prognózis kevésbé rózsás: a deformitás, bár lassan, de előrehalad. Erre veszélyes az Ollie-kór.
A betegség minden esetben annyira egyedileg jelentkezik, hogy egyértelműen nehéz az általános prognózist megítélni. Többszörös elváltozás esetén kedvezőbb, mint lokalizált egyedi elváltozások esetén. Az egyszeri deformitások az egyik végtag megrövidüléséhez és ennek következtében aszimmetriájukhoz vezetnek, különösen, ha kisgyermekekről van szó. És ezt már lehetetlen megjavítani. Ezenkívül a daganatok korai kialakulásával nő az ujjak különböző deformitásainak kockázata.
Átalakulás chondrosarcomává
Annak ellenére, hogy a rosszindulatú formává - chondrosarcoma - való átalakulás ritkán fordul elő, továbbra is fennáll a rák kialakulásának esélye. Leginkább serdülőkorban fordul elő, bár számosa jelenlegi kutatások azt mutatják, hogy ez sokkal később is megtörténhet. Emiatt a dyschondroplasiás betegek rendszeres orvosi konzultációja és orvosi vizsgálata javasolt.
