A here feminizációs szindróma egy viszonylag ritka veleszületett patológia, amely a férfi nemi hormonokra való érzékenység csökkenésével jár. Súlyosabb esetekben a szervezet teljesen érzéketlenné válik az androgének hatására. Az ilyen betegségek tünetei eltérő súlyosságúak lehetnek, és a betegek kezelését egyénileg választják ki.
Természetesen az ilyen betegséget átélt emberek érdeklődnek a további információk iránt. Mi a here feminizációs szindróma? Hogyan kezeljük a betegséget, és vannak-e valóban hatékony terápiás módszerek? Miért alakul ki a betegség? Mi a prognózis a betegek számára? Sokan keresik a választ ezekre a kérdésekre.
Testicularis feminizációs szindróma – mi ez?
Először is érdemes megérteni a kifejezés jelentését. A here feminizációs szindróma egy veleszületett betegség, amelyet egy mutáció okoznemi kromoszóma. A betegséget az androgénre való érzékenység elvesztése kíséri, és a férfi nemi hormonokra való érzékenység csökkenésének mértéke eltérő lehet – a tünetek súlyossága ettől függ.
Például mérsékelt androgénrezisztencia esetén a fiú kifelé egészen normálisan fejlődik. Felnőtt korban azonban kiderülhet, hogy egy férfi terméketlen, mivel a szervezete egyszerűen nem termel spermiumot.
A hormonok iránti érzékenység teljes elvesztése teljesen másképp néz ki egy olyan betegség hátterében, mint a here feminizációs szindróma. Az emberi kariotípus férfi marad. Ennek ellenére a fiúk úgynevezett hamis hermafroditizmussal születnek, amelyben a külső nemi szervek női típus szerinti kialakulása a herék egyidejű jelenlétével és a vér normál tesztoszteronszintjével történik. A pubertás alatt ezekben a fiúkban hajlamosak női szexuális jellemzők kialakulni (pl. mellmegnagyobbodás).
A here feminizációs szindróma viszonylag ritka kórkép. Minden 50-70 ezer újszülöttre csak 1 hasonló mutációjú gyermek jut. Ha figyelembe vesszük a hermafroditizmus eseteit, akkor a betegek körülbelül 15-20% -ában az atipikus nemi szervek jelenlétének oka pontosan az STF-hez kapcsolódik. Egyébként az orvostudományban a patológia különböző neveken jelenik meg - androgén-érzéketlenségi szindróma, Morris-szindróma, férfi álhermafroditizmus.
STF nőknek: lehetséges?
Sok embert érdekel az a kérdés, hogy lehetséges-e a here feminizációs szindróma nőknél. Mivel a patológia az Y kromoszóma mutációjához kapcsolódik, biztosan kijelenthető, hogy csak a férfiak érintettek.
Másrészt az ebben a betegségben szenvedők gyakran úgy néznek ki, mint a nők. Sőt, ennek megfelelően érzékelik magukat. A statisztikák szerint a hamis hermafroditizmusban szenvedő betegek gyakran vonzó, magas, vékony alkatú lányoknak tűnnek. Az ilyen diagnózisban szenvedőknek még néhány különleges jellemvonást is tulajdonítanak, beleértve a logikus és pontos elmét, a helyzetekben való gyors eligazodás képességét, az energiát, a hatékonyságot és más „férfi” tulajdonságokat.
További érdekes tény, hogy sok sportoló nőnek van férfi kariotípusa. Ezért a hivatásos sportolók nyálat szednek DNS-elemzés céljából – a Morris-szindrómás nők (vagyis férfiak) nem versenyezhetnek.
Egyébként egy ilyen patológia jelenlétét számos történelmi személynek tulajdonítják, köztük Joan of Arcnak és a híres angol királynőnek, Elizabeth Tudornak.
A patológia fő okai
Amint említettük, a Morris-szindróma (a here feminizációs szindróma) az AR-gén hibájának eredménye. Egy ilyen mutáció az androgén hormonokra reagáló receptorokat érinti, aminek következtében egyszerűen érzéketlenné válnak. Tanulmányok szerint a szindróma X-hez kötött recesszív formában terjed, és hibás gének hordozója,általában az anya. Másrészt két teljesen egészséges szülőtől fogant gyermekben is előfordulhat spontán mutáció, de az ilyen eseteket sokkal ritkábban rögzítik.
Az embrionális fejlődés folyamatában a magzat ivarmirigyei (ivarmirigyei) a kariotípus szerint alakulnak ki - a gyermeknek teljes értékű heréi vannak. De a génkárosodás miatt a szövetek nem érzékenyek (érzéketlenek) a tesztoszteronra és a dehidroszteronra, amelyek felelősek a pénisz, a herezacskó, a húgycső és a prosztata kialakulásáért. Ugyanakkor megmarad a szövetek ösztrogénérzékenysége, ami a nemi szervek női típus szerinti továbbfejlődését okozza (kivéve a méhet, a petevezetékeket és a hüvely felső harmadát).
A szindróma teljes formája és jellemzői
A here feminizációs szindrómáját (Morris) a receptorok tesztoszteronnal szembeni érzékenységének teljes elvesztése kísérheti. Ilyenkor a gyermek férfi genotípussal (van Y kromoszóma), férfi ivarmirigyekkel, de női külső nemi szervvel születik.
Az ilyen gyermekeknek nincs herezacskójuk és péniszük, és a herék a hasüregben maradnak. Helyette van hüvely és külső szeméremajkak. Elég gyakran az orvosok ilyen esetekben egy lány születéséről beszélnek. A betegek általában serdülőkorban kérnek segítséget a menstruáció hiányával kapcsolatos panaszokkal. Egyébként egy gyereknél a női típusnak megfelelően alakulnak ki másodlagos nemi jellemzők (hangmutációk hiánya, szőrnövekedés, emlőmirigyek megnagyobbodása). Részletes vizsgálattal az orvos meghatározza a férfi nemi nemi mirigyek és egy bizonyos készlet jelenlététkromoszómák.
Gyakran a "herék feminizációs szindróma" diagnózisát már felnőtt nők állítják fel, akik amenorrhoea és meddőség miatt fordulnak szakemberhez.
A Morris-szindróma hiányos formája és fejlődési foka
A férfiaknál a here feminizációs szindrómáját a receptorok tesztoszteronnal szembeni érzékenységének csak részleges csökkenése kísérheti. Ilyen esetekben a tünetegyüttes változatosabb lehet. 1996-ban létrehoztak egy osztályozási rendszert, amely szerint ennek a patológiának öt fő formáját különböztetik meg.
- Elsőfokú, vagy férfi típus. A gyermek kifejezett férfi fenotípusú, és kifejezett rendellenességek nélkül fejlődik. Alkalmanként serdülőkorban az emlőmirigyek megnövekednek, és a hangban nem jellemző változások következnek be. De a betegek spermatogenezise mindig károsodott, ami meddőséghez vezet.
- Másodfokú (elsősorban férfi típus). A fejlődés a hím típusnak megfelelően, de némi eltéréssel történik. Például mikropénisz és hypospadiák (a húgycső külső nyílásának elmozdulása) kialakulása lehetséges. A betegek gyakran gynecomastiában szenvednek. A bőr alatti zsír egyenetlenül rakódik le.
- Harmadik fokozat, vagy ambivalens fejlődés. A betegek péniszének jelentős csökkenése tapasztalható. A herezacskó is módosult - néha alakja hasonlít a külső szeméremajkakra. A húgycső elmozdul, és a herék gyakran nem ereszkednek le a herezacskóba. Vannak jellemzők isnői jelek - mell megnagyobbodás, tipikus testalkat (széles medence, keskeny vállak).
- Negyedik fokozat (domináns női típus). Az ebbe a csoportba tartozó betegek női fenotípusúak. A herék a hasüregben maradnak. A női nemi szervek azonban bizonyos eltérésekkel fejlődnek. Például egy gyermeknél rövid „vak” hüvely alakul ki, a csikló pedig gyakran hipertrófiás, és mikropéniszhez hasonlít.
- Ötödik fokozat, vagy női típus. A betegség ezen formáját az összes női jellemző kialakulása kíséri - a gyermek lánynak születik. Vannak azonban eltérések. Különösen a betegek gyakran tapasztalják a csikló megnagyobbodását.
Ezek a tünetek kísérik a here feminizációs szindrómáját. Ilyen patológiával a szaporodás lehetetlen – a páciens teste nem termel hím csírasejteket, a női belső szervek pedig hiányoznak, vagy nem alakultak ki teljesen.
A statisztikák szerint a hasonló diagnózisú emberek gyakran szenvednek lágyéksérvtől, ami a herék lágyékcsatornán való áthaladásának károsodásával jár. A húgycső külső nyílásának elmozdulása miatt megnő a húgyúti rendszer különböző betegségeinek (például pyelonephritis, urethritis és egyéb gyulladásos betegségek) kialakulásának kockázata.
Diagnosztikai eljárások
Egy ilyen betegség diagnosztizálása hosszú folyamat. Számos kezelést tartalmaz:
- Először is az orvos anamnézist gyűjt. A felmérés során ki kell deríteni, hogy a gyermeknek volt-e ilyenmajd a születés utáni vagy a pubertás alatti fejlődési rendellenességek. A családtörténetet is elemzik (volt-e ilyen eltérés a rokonoknál).
- Fontos szakasz a fizikális vizsgálat is, melynek során a szakember észlelheti a test és a külső nemi szervek felépítésének eltéréseit, a szőrnövekedés típusát stb. Megmérik a páciens magasságát és súlyát. További kutatásokra van szükség a társbetegségek azonosításához.
- Továbbá kariotipizálást végeznek – ez az eljárás lehetővé teszi a kromoszómák mennyiségének és minőségének meghatározását, ami viszont lehetővé teszi a beteg nemének meghatározását.
- Szükség esetén molekuláris genetikai vizsgálatot végzünk, melynek során meghatározzuk a károsodott gének számát és típusát.
- Kötelező az urológus vizsgálata - az orvos megvizsgálja a külső nemi szervek felépítését és jellemzőit, kitapintja a prosztatát stb.
- Vérvizsgálatot vesznek a hormonszint ellenőrzésére.
- Az ultrahang is tájékoztató jellegű. Ez az eljárás lehetővé teszi a belső nemi szervek szerkezeti rendellenességeinek azonosítását, a le nem süllyedt herék kimutatását, valamint a kísérő betegségek diagnosztizálását.
- A belső szervek felépítéséről a legpontosabb információ a mágneses rezonancia vagy a számítógépes tomográfia során nyerhető.
Testicularis feminizációs szindróma: kezelés
A terápia ebben az esetben közvetlenül függ a beteg életkorától és az érzéketlenség mértékétőlandrogén hormon receptorok. Kötelező a hormonpótló terápia, amely lehetővé teszi az androgénhiány megszüntetését, elősegíti a megfelelő másodlagos nemi jellemzők kialakítását és az esetleges fejlődési anomáliák kiküszöbölését.
Meg kell érteni, hogy a pszichoterápia rendkívül fontos szakasz – a betegnek állandó konzultációra van szüksége egy szakemberrel. Valójában a statisztikák szerint a hamis hermafroditizmus gyakran klinikai depresszió kialakulásához vezet. Ha a mutációt felnőttkorban véletlenül diagnosztizálják (a tesztoszteronreceptorokkal szembeni teljes immunitásról beszélünk), akkor az orvos dönthet úgy, hogy ezt nem jelenti be egy teljes életet élő, magát a szép nem képviselőjének valló nőnek.
Mikor van szükség műtétre?
Sok probléma megoldható speciális eljárásokkal. Női fenotípusú betegeknél a herék eltávolítása javasolt. Egy ilyen eljárásra azért van szükség, mert segít megelőzni a sérvek kialakulását és a férfi nemi jellemzők továbbfejlődését. Ezenkívül az eljárás a hererák megelőzése.
Ha a szervezet fejlődése női típusnak megfelelően történik, akkor esetenként hüvely- és külső nemi szervek plasztikai műtétje szükséges, amely lehetővé teszi a nemi életet. A műtéttel korrigálható a húgycső elmozdulása.
Amikor a beteg férfias mintázatúvá válik, néha szükség van arra, hogy az ondócsatornákat a herezacskóba vezessék. Mivel sok hasonló diagnózisú férfi szenvedgynecomastia esetén gyakran végeznek mellplasztikai műtétet, hogy segítsenek visszaállítani a test természetes formáját.
A betegek prognózisa és a lehetséges szövődmények
A here feminizációs szindróma (Morris) nem jelent közvetlen veszélyt az életre. A szervezet teljesen normálisan működik még az androgén hormonokra való teljes érzéketlenség esetén is. Orvosi és sebészeti beavatkozást követően a páciens teljes női életet élhet, férfi kariotípussal. De fennáll a hererák kialakulásának veszélye, amely nem ereszkedik le a herezacskóba - ilyen esetekben intézkedéseket kell tenni. A rák kialakulásának megelőzésére a herék műtéti eltávolítása a herezacskóba (ha a beteg férfi fenotípusú) vagy a mirigyek teljes eltávolítása (ha a beteg női fenotípusú) történik.
Ami az egyéb lehetséges szövődményeket illeti, ezek listáján szerepel a nemi érintkezés lehetetlensége (a nemi szervek helytelen kialakulása), a vizeletürítési zavarok (a húgyúti rendszer fejlődése során a húgyúti csatorna elmozdul). A betegek fenotípusuktól függetlenül meddők. Ne feledkezzünk meg a szociális nehézségekről, mert nem minden gyermeknek, és még inkább egy tinédzsernek sikerül megértenie saját testének jellemzőit. Természetesen a nemi szervek problémái, valamint a kiválasztó rendszer patológiája a műtét során megszüntethető. A betegek prognózisa minden esetben kedvező.
Vannak megelőző intézkedések?
Sajnos nincs olyan gyógymód, amely megakadályozhatná egy ilyen betegség előfordulását. De mivel a here feminizációs szindróma genetikai patológia, kialakulásának kockázata már a terhesség tervezésének szakaszában is azonosítható – a leendő szülőket ki kell vizsgálni.
A már diagnosztizált betegségben szenvedő betegeknek szakképzett orvosi ellátásra, valamint rendszeres orvosi vizsgálatra, hormonterápiára van szükségük.
