A veleszületett mellékvese-működési zavar az örökletes betegségek széles skálája, amelyek a fehérje-átmeneti csomópontok hibáinak eredményeként jelentkeznek. Ebben a cikkben arról fogunk beszélni, hogy mik ezek a betegségek, valamint a diagnózisuk és kezelésük módszerei.
Pár szó magáról a betegségről
A mellékvesék speciális hormonokat választanak ki, amelyek aktívan részt vesznek az egész szervezet fejlődésében és növekedésében. Más szavakkal, a mellékvesekéreg veleszületett diszfunkcióját adrenogenitális szindrómának vagy a mellékvesekéreg hiperpláziájának nevezik.
Tehát az ebbe a csoportba tartozó mellékvesék patológiáinak megjelenése általában a kortizoltermelés csökkenésével jár. Ez pedig az adrenokortikotrop hormon fokozott szekréciójának oka. Így a betegeknél a mellékvesekéreg jelentős megvastagodása alakul ki.
A betegség problémájaa modern világ
A veleszületett mellékvese diszfunkció örökletes betegség. Ezenkívül ezt a patológiát ugyanolyan gyakorisággal figyelik meg mind a nők, mind a férfiak esetében. Minden betegségnek több klinikai változata létezik, és szinte mindegyik összeegyeztethetetlen az élettel. Ez az oka annak, hogy a betegségben szenvedő csecsemők nagyon gyakran születéskor meghalnak.
Amint azt az orvosi statisztikák mutatják, a mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciója leggyakrabban a huszonegyedik hidroxiláz hibáinak észlelése eredményeként következik be. Ezen túlmenően a betegség előfordulása a rassztól függ. Például, ha a fehér faj képviselőit vesszük, akkor ezt a betegséget 14 ezer csecsemő közül egynél észlelik. Míg az eszkimók között minden 280. baba lesz beteg.
Szerencsére ma már teljesen megoldható e betegségek leküzdésének problémája, de csak a világ legfejlettebb országaiban. Ha ezt a patológiát még csecsemőkorban észlelik, az egészségügyi dolgozók speciális vizsgálatokat végeznek, amelyek segítenek a veleszületett betegség mielőbbi azonosításában. Így már a mellékvese-elégtelenség első tüneteinek megjelenése előtt elkezdhető a megfelelően kiválasztott hormonkezelés.
A kockázatot növelő tényezők
Leggyakrabban akkor fordul elő veleszületett mellékvese diszfunkció, ha a betegséget legalább az egyik szülőnél kimutatták, vagy ha a szülők a tranzitért felelős gén közvetlen hordozói.fehérjék, amelyek a mellékvese hormonok termeléséhez szükségesek. Ha mindkét szülőben találtak ilyen gént, akkor huszonöt százalék az esély arra, hogy a babánál ez a patológia lesz.
Mi okozza a diszfunkciót?
Nagyon fontos, hogy pontosan megértsük, hogyan megy végbe a mellékvesekéreg diszfunkciójának kialakulásának mechanizmusa. Érdemes megfontolni, hogy a nem megfelelő fehérjetranszfer következtében csökken az aldoszteron és a kortizol mennyisége a mellékvesékben. És ez az oka annak, hogy az agyalapi mirigy fokozza az adrenokortikotrop hormon termelését. Ez a hormon felelős maguknak a mellékveséknek a megfelelő működésének szabályozásáért.
Ha túl nagy mennyiségben termelődnek adrenokortikotrop hormonok, akkor ez olyan jelenséghez vezet, mint a hiperplázia. Észrevehető a férfi hormonok fokozott felszabadulása is. Az androgének magas koncentrációja a nemi szervek deformációjához, valamint túlzott szőrnövekedéshez vezet az arcon és az egész testen.
Betegségformák
Az orvosi gyakorlatban ennek a betegségnek három formája van:
- Szövődménymentes vagy viril forma. Ez a forma általában a huszonegyedik hidroxiláz fehérje enyhe hiánya esetén fordul elő.
- A veleszületett mellékvese diszfunkció sópazarló formáját ennek az enzimnek a mélyebb hiánya jellemzi.
- A hipertóniás változatosság a 11b-hidrolaktáz enzim súlyos hiánya miatt következik be.
A betegség tünetei
Az első formát általában olyan tünetek kísérik, mint a pénisz alakú csikló, a nagy herezacskós szeméremajkak vagy az urogenitális sinus lányoknál. Mind a hím, mind a nőstény egyedeknél nagyon gyors fejlődés figyelhető meg nemcsak a fizikai síkon, hanem a szexuális téren is. Ugyanakkor a fiúk izoszexuális, míg a lányok heteroszexuális fejlődésűek.
A veleszületett mellékvese-működési zavar sóvesztéses formája gyakran megfigyelhető gyermekeknél. A fent felsorolt tünetek mellett a mellékvesekéreg első súlyos megsértése is hozzáadódik. Ugyanakkor az étvágy, az elektrolit anyagcsere jelentősen romlik, és a testsúly nem növekszik. Ezenkívül nagyon gyakran hipotenzió alakul ki, és a szervezet kiszáradása következik be. Ha a tüneteket még a betegség első szakaszában sem lehet felismerni, akkor az összeomlási jelenségek jelenlétében óriási a halálozás veszélye. Ha a kezdetektől a megfelelő kezelést választották, akkor az életkor előrehaladtával az ilyen jelenségek teljesen kizárhatók.
A nőknél a mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciója a külső nemi szervek szerkezetének megváltozásához vezet. Ugyanakkor a felszabaduló hatalmas mennyiségű férfi hormon androgének nem befolyásolják a belső női nemi szervek differenciálódását. Általában a petefészkek és a méh fejlődése teljesen normális. A külső nemi szervek már egy lány születésekor szabálytalan alakúak. Az orvosi gyakorlatban nagyon sok olyan eset volt, amikor egy lány születésekor a férfi nemet jelölték ki.
Az androgének negatív hatásai miatt a betegek születésüktől kezdve nagyon gyorsan növekednek. Nagyon korán alakítanak ki másodlagos szexuális jellemzőket. Ráadásul minden beteg alacsony termetű és meglehetősen aránytalan testalkatú. A medence nagyon keskeny, a vállak túlságosan szélesek maradnak. Ugyanakkor az emlőmirigyek nem kezdenek növekedni a nőknél, és a menstruáció nem jelenik meg. Ugyanakkor a külső nemi szervek módosulnak, az egész testen szőrzet jelenik meg, a hang pedig egyre halkabb lesz.
A férfi betegek az izoszexuális típusnak megfelelően fejlődnek. Már csecsemőkorban észrevehető a pénisz hipertrófiája, és a herék általában kicsik. Serdülőkorban a betegeknél gyakran daganatszerű képződmények alakulnak ki a heréken. Nagyon gyakran az ilyen patológiában szenvedő férfiak meddőségben szenvednek.
A betegség hipertóniás formáját is a fent felsorolt tünetek mindegyike jellemzi, de magas vérnyomás is kíséri. Speciális vizsgálatok során az orvosok a következő mutatókat észlelik: fehérje jelenléte a vizeletben, a szív határai kitágulnak, és a szemfenék erei megváltoznak.
A betegség nem klasszikus formája
A veleszületett mellékvese diszfunkció nem klasszikus formája a betegség legegyszerűbb és legkönnyebb formájának tekinthető. Ebben az esetben a 21-hidroxiláz a normálisnál valamivel kisebb mennyiségben termelődik. Ebben az esetben általábanmind a férfiak, mind a nők nemi szervei megfelelően fejlődnek, és a betegség első jelei csak serdülőkor után jelentkezhetnek. Leggyakrabban a veleszületett mellékvese diszfunkció nem klasszikus formája olyan nőknél észlelhető, akik aggódnak az ilyen problémák miatt:
- tartós szabálytalanságok a menstruációs ciklusban;
- közepes vagy súlyos akne;
- nem lehet teherbe esni;
- A test egyes részei férfi típusú hajszálakká válnak.
Leggyakrabban az eltérések jelentéktelenek, így a gyermekvállalás funkciójára nincs hatással. A nők, amikor megpróbálnak teherbe esni, felfedezik a betegség jelenlétét "a mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciója". A nem klasszikus forma, amelynek kezelését csak nők végzik, általában nem okoz komoly nyugtalanságot a férfiaknál. Ezért a kezelés nem tanácsos.
Betegség diagnózisa
Gyermekkorban nagyon fontos meghatározni egy olyan betegség jelenlétét, mint a mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciója. A diagnózis lehetővé teszi a betegség formájának meghatározását, és segít a további kezelésben.
A külső nemi szervek szerkezetének észrevehető rendellenességeivel született csecsemőknél az orvosok speciális diagnózist végeznek, amely lehetővé teszi a nemi kromatin meghatározását, valamint a kariotípus meghatározását. Leggyakrabban ennek a patológiának a veleszületett formájával fiatal betegeknél túlzottan nagy mennyiségű férfi hormon figyelhető meg a vérben. A szint meghatározásához szűrővizsgálatot kell végezni. Az ilyen vizsgálatok általában azt mutatják, hogy ennek a hormonnak a koncentrációját a vérben többszörösen túllépik.
Mint Ön is tudja, gyermekeknél a mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciója a csontszövet nagyon gyors növekedésével jár együtt. Felépítésének és szerkezetének tanulmányozása érdekében az orvosok a műszeres diagnosztika módszerét használják. Ebben az esetben röntgenfelvételt készítenek, és már a képek alapján meg lehet határozni a beteg csontkorát. Ha patológiák vannak jelen, akkor általában az összes ízület és csont állapota életkor szerint jelentősen megelőzi magának a betegnek az életkorát.
Ha a lányokon a születéskor a hermafroditizmus jelei mutatkoztak, akkor az orvosok elvégzik a női nemi szervek ultrahangvizsgálatát. Ebben az esetben szerkezetük általában nem tér el a szokásostól.
Az első életévben az orvosok differenciáldiagnózist is végeznek. Lehetővé teszi annak meghatározását, hogy a hermafroditizmus hamis vagy igaz. Ebben az esetben a diagnosztikai módszer a kariotipizálás. És természetesen az androgén férfi hormon szintje is szükségszerűen meg van határozva.
A fent felsorolt módszereken kívül az anamnesztikus adatokat is elemzik. A fő és legfontosabb kritérium a 17-hidroxi-progeszteron szintje.
A gyermekek veleszületett mellékvese-működési zavara már a születést követő negyedik vagy ötödik napon kimutatható olyan eljárással, mint például az újszülöttkori szűrés. Ez az elemzés ellenőrzést tartalmaz17-hidroxi-progeszteron a sarokból vett vérben. Egy ilyen elemzés segít megtudni a patológia jelenlétét az élet első napjaiban. Ez segít a kezelés időben történő megkezdésében.
Kezelési módszerek
A mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciója, amelynek tüneteit fentebb leírtuk, veleszületett természete miatt állandó helyettesítő terápiával kell kezelni olyan gyógyszerrel, mint a prednizolon, valamint mindenféle analógja. A szervezetben a glükokortikoidok állandó bevitele van rá a legpozitívabb hatással. Ezek az anyagok egyrészt képesek megszüntetni a veleszületett eredetű mellékvese-elégtelenséget. Másrészt a hormonokat tartalmazó készítmények képesek elnyomni az adrenokortikotrop hormon túlzott szekrécióját. Ezenkívül a visszacsatolási mechanizmus elkezd szabályozni, ami azt jelenti, hogy a víztermelés szintje a maximumra csökken.
Ha a betegségnek sóvesztő formája van, vagyis mineralokortikoid hiány is jellemzi, akkor sóoldatokat és dezoxikortikoszteron-acetátot is adnak a kezeléshez. Ezenkívül minden lánynak műtétre van szüksége a hipertrófiás csikló eltávolítására.
A konzervatív kezelés módszere
A mellékvesekéreg veleszületett diszfunkcióját, amelynek kezelése valóban megbirkózik ezzel a patológiával, gyermekkorban kell elkezdeni. Ezt azonnal meg kell tenni a betegség azonosítása után.
Leggyakrabban helyettesítő terápia céljából az orvosok javasolják a gyógyszer használatát"Prednizolon". Minden szükséges tulajdonsággal rendelkezik ennek a betegségnek a kezelésére, és megfelelő adagolás mellett nem lesz negatív hatással az emberi szervezetre.
A kezelés folyamatának egy diagnosztikai teszttel kell kezdődnie. Ebben az esetben az orvosok ezt a gyógyszert egy hétre írják fel napi 15-20 mg-mal vagy 2-4 milligramm dexametazonnal, amelyet két-három napig kell bevenni. Ha ez a vizsgálat jó eredményeket mutatott, akkor elkezdheti az állandó kezelést a Prednizolonnal. Leggyakrabban a napi adag körülbelül 10-15 mg naponta. Azonban minden eset teljesen egyedi, ezért a cikkben csak általános ajánlásokat adunk. Ez függ a gyermek életkorától, valamint a vér hormonszintjétől és a virilizáltság mértékétől.
Az adag fokozatosan csökken az idő múlásával. Ez heti 2-2,5 mg-mal történik. A végső adag csak a kezelés megkezdése után egy-két hónappal határozható meg. A szakértők szerint az egy év alatti gyermekek napi adagját csak egyénileg kell kiválasztani, inkább a klinikai adatokra összpontosítva, mint a hormonális mutatókra. Valójában a baba optimális adagjának kiválasztása meglehetősen nehéz. A túladagolás kockázatának kiküszöbölése érdekében folyamatos vizsgálatokat kell végezni. A minimális napi bevitel mindössze 2,5 mg, míg a maximum 15 mg.
Tudd meg, mit kell vinnederre a gyógyszerre folyamatosan szükség van. Ezt a legjobb reggel és délután, étkezés után megtenni. Ha szüksége volt a gyógyszer cseréjére, akkor feltétlenül figyelembe kell vennie annak élettani aktivitását.
Egyes esetekben a kortizont e betegség kezelésére használják. Mindazonáltal gyengébb és rövidebb távú hatást képes kifejteni az adrenokortikotrop hormonok termelésének visszaszorítására. Ez a gyógyszer több mint ötször gyengébb, mint a prednizolon, ezért meglehetősen nagy adagot igényel. Csecsemőknél ezeket a gyógyszereket leggyakrabban reggel intramuszkulárisan adják be.
Az egyik leghatékonyabb glükokortikoid a "Dexametazon". Tízszer hatékonyabban képes elnyomni az adrenokortikotrop hormonok termelését, mint a prednizolon. De szem előtt kell tartani, hogy gyakorlatilag nincs hatással a sóanyagcserére, és nagyon gyakran hozzájárul a túladagoláshoz. Ennek az anyagnak a napi normája általában 0,25-0,5 mg.
A fenti gyógyszerek mindegyike csak akkor lesz negatív hatással a szervezetre, ha nem megfelelő adagot választ. Ez arra utal, hogy a szervezet által igényeltnél nagyobb mennyiségben történő bevétel káros hatással lesz rá. E gyógyszerek bármelyikének túlzott használata esetén a beteg arckipirulást és kikerekítést, megnövekedett étvágyat, és néha a növekedés és a fejlődés felfüggesztését tapasztalja. A túladagolás összes hatása azonban nagyon gyorsan eltűnik, ha enyhén csökkentik, vagy ha gyengébb gyógyszerre váltanak.
Sebészeti módszerkezelés
A veleszületett mellékvese diszfunkció általában autoszomális recesszív módon öröklődik. Egyáltalán nem mindegy, hogy milyen formában van a betegség.
A lányok megfelelő kezelésének egyik szakasza a plasztikai műtét. Leggyakrabban sebészeti beavatkozást végeznek a kisajkak megfelelő alakjának kialakítása, a klitorisz reszekciója és az urogenitális sinus megnyitása érdekében. Egy ilyen művelet elvégzése kötelező, mivel segít a lány testének összes megfelelő fiziológiai funkciójának helyreállításában, és szociálpszichológiai jelentősége is van. Így a baba nem érzi alsóbbrendűségét, így óvodába, sportrészlegbe kerülhet. Felhívjuk azonban figyelmét, hogy a műtétet legalább egy évvel a hormonkezelés megkezdése után kell elvégezni.
Nagyon fontos egy betegség, például a veleszületett mellékvese-működési zavar minden aspektusának tanulmányozása. Az ICD 10 a betegségek nemzetközi osztályozása, amelyben ennek a betegségnek a kódja E.25.0
Veleszületett mellékvese-működési zavar és terhesség
Ha a betegnél a betegség pubertás utáni formája van, akkor nagy a valószínűsége annak, hogy a magzat nem fejlődik, vetélések, vetélések és orvosi abortuszok következnek be. Nagyon gyakran a terhes nők rossz vitalitásról és abszolút étvágytalanságról panaszkodnak. Az elektrolit egyensúlyhiány nem kizárt. Általában a terhesség huszonnyolcadik hetétől a beteg állapota jelentősen javul. Felhívjuk figyelmét, hogy még akkor isnem szabad hagyni, hogy a baba nem hagyja abba a hormonális gyógyszerek szedését. Ezt egy életen át kell tenned.
Maga a szülés és az azt követő időszak nagyon nagy megterhelést jelent az egész szervezet számára, így a mellékvesekéreg számára is. Ezért a "mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciója" betegség esetén folyamatosan elemezni kell az egészségi állapotot. Egy nőnek ellenőriznie kell a hormonszintjét.
Jövőre vonatkozó előrejelzések
A veleszületett mellékvese-működési zavar viril formája, valamint bármely más formája csak akkor adhat jó prognózist, ha időben és megfelelő kezelést kezdenek. Természetesen nagyon fontos a teljesen helyes diagnózis felállítása.
Gyakran a kezelés időben történő megkezdésével megelőzhető a külső nemi szervek szerkezetének megsértése. Nagyon fontos a megfelelő adagolás kiválasztása. Ha ez helytelenül történik, akkor a test növekedése leáll, és a nők alakja férfias lesz.
A mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciója, nem klasszikus, nem olyan veszélyes formája a betegségnek, azonban ha figyelmen kívül hagyják a kezelési folyamatot, a nő gyermektelenné válását kockáztatja.
A megfelelő kezelés mellett azonban még a betegség sópazarló formájában szenvedő nőknek is minden esélye megvan a teherbeesésre. A lényeg az, hogy ne engedje el magát, folyamatosan vegye be az orvos által felírt gyógyszereket, és jó életmódot vezet. És akkor nem fog félni semmilyen betegségtől. Maradj egészséges.
