Az Aicardi-szindróma egy ritka örökletes betegség, amely a corpus callosum hiányában, epilepsziás rohamokban és a szemfenék változásában nyilvánul meg. Ezenkívül a betegek szellemi és fizikai fejlődése késik, és megsérti a koponya arccsontjainak szerkezetét.
Előzmények
A huszadik század 60-as éveiben Jean Aicardi francia neurológus e patológia tucatnyi esetét írta le. Az orvosi szakirodalomban már korábban is ut altak rájuk, de akkoriban a veleszületett fertőzés megnyilvánulásainak számítottak. Hét évvel az első publikáció után az orvostársadalom új nozológiai egységet vezetett be, az Aicardi-szindrómát.
A betegség kutatása azonban folytatódott, a tünetek száma bővült, és még új hajtások is megjelentek. Például Aicardi-Gother szindróma, amely encephalopathiában nyilvánul meg a bazális ganglionok meszesedésével és leukodystrophiával.
Prevalencia
A hivatalos elismerése óta az Aicardi-szindrómával körülbelül félezerszer találkoztak a neurológusok. A legtöbb beteg Japánban és más ázsiai országokban élt. Svájci kutatók szerint a betegség előfordulási gyakorisága 15eset 100 000 gyermekre. Sajnos a statisztikák valószínűleg alulbecsült számokat adnak, mivel a legtöbb beteget nem vizsgálják.
A betegség lányoknál alakul ki. És az orvosok azt sugallják, hogy ez az oka a legtöbb pszichofiziológiai retardációnak és infantilis görcsöknek.
Genetika
Az Aicardi-szindróma nemhez kötött betegség, a hibás gén az X kromoszómán található. Három olyan esetet jelentettek, amikor a Klinefelter-szindrómás fiúknál hasonló tünetek jelentkeztek. A normál XY genotípusú fiúgyermekeknél ez a betegség végzetes.
A betegség minden esete szórványos mutációk eredménye. Vagyis ezt megelőzően nem találtak Aicardi-szindrómás esetet a proband családjában. A hibás gén anyáról lányára való átadása nem valószínű. Nagyon kicsi annak a kockázata, hogy egy második gyermek születik ezzel a patológiával, és kevesebb, mint egy százalék.
Ha Mendel törvényeit alkalmazzuk, akkor a következő lehetőségek közül választhatnak azok a házastársak, akiknek már van egy utódja ezzel a betegséggel:
- halvaszületett fiú;
- egészséges lány (33%);
- egészséges fiú (33%);
- beteg lány (33%).
A betegség okai jelenleg nem ismertek, a kutatás folyamatban van.
Patológia
A tudósok és orvosok különböző módszereket alkalmaznak az Aicardi-szindróma megállapítására. Fénykép az agyról mágnesselA rezonáns tomográfia az egyik legelterjedtebb, de a teljes képet csak a boncoláskor lehet látni. Az agy vizsgálata során az idegcső fejlődésében többszörös anomáliák is kimutathatók:
- a corpus callosum teljes vagy részleges hiánya;
- az agykéreg helyzetének megváltoztatása;
- a konvolúciók rendellenes helyzetei;
- savas tartalmú ciszták.
A mikroszkóp alatt végzett kutatás eltéréseket tár fel az érintett területek sejtszerkezetében. A szemfenéken is vannak jellegzetes elváltozások, mint például a szövetek elvékonyodása, az erek számának és a pigment csökkenése, ugyanakkor a kúpok és rudak növekedése.
Klinika
Hogy néznek ki az Aicardi-szindrómás gyerekek? A tünetek kezdetben meglehetősen nem specifikusak, mivel a babák időre születnek, a természetes születési csatornán keresztül, és egészségesnek tűnnek. Három hónapig az újszülöttek klinikai megnyilvánulások nélkül fejlődnek, majd epilepsziás rohamok jelennek meg. A végtagok retropulzív szimmetrikus sorozatos tónusos-klónusos görcsök formájában jelennek meg. Ehhez az esetek túlnyomó többségében a hajlító izmok infantilis görcsei is csatlakoznak. Ritka esetekben a betegség az élet első hónapjában jelentkezik. Az epilepsziás rohamokat gyógyszeres kezelés nem szünteti meg.
Az ilyen gyermekek neurológiai állapotában a koponya méretének csökkenése, az izomtónus csökkenése, ugyanakkor a reflexek egyoldalú gátlása vagy éppen ellenkezőleg, parézis és bénulás lép fel. Ezenkívül a betegek felének rendellenességei vannak a csontváz fejlődésében:csigolya agenesis vagy bordák hiánya. Ez a testtartás kifejezett scoliotikus változásához vezet.
Diagnosztika
Jelenleg nincs olyan megbízható teszt, amely segítene azonosítani az Aicardi-szindrómát. A prenatális stádiumban a genetikai diagnózis lehetetlen, mivel a betegség kialakulásáért felelős gént még nem azonosították.
Egy neurológus olyan vizsgálatokat rendelhet, amelyek konkrét tüneteket keresnek. Ezek a következők:
- ellenőrzés;
- oftalmoszkópia;
- elektroencephalográfia;
- mágneses rezonancia képalkotás;
- A gerinc röntgenfelvétele.
Ez lehetővé teszi a corpus callosum hiányának és az agyféltekék szimmetriájának megsértésének, a ciszták jelenlétének kimutatását.
