Ma az idegrendszeri betegségeket, amelyek természetüknél fogva örökletesek, nem olyan gyakran diagnosztizálják az orvostudományban. Az egyik az Unferricht-Lundborg-kór, vagyis a myoclonus epilepszia. Ez a patológia progresszív lefolyású, ami egy személyben demenciához vezet. Ennek oka a mukopoliszacharidok szintézisének hibája, valamint a kisagyban, az agykéregben és a talamuszban kialakuló degeneratív elváltozások.
A betegség ritka, százezer betegből egynél diagnosztizálják. A patológia kezelése csak tüneti jellegű, gyakran rokkantsághoz vezet. Fontos, hogy időben pontos diagnózist készítsünk, és olyan terápiát írjunk elő, amely lassítja a betegség progresszióját.
A probléma jellemzői és leírása
A myoclonus-epilepszia az idegrendszer degeneratív, örökletes természetű betegsége, amelyet bizonyos izomcsoportok hirtelen összehúzódása, epilepsziás rohamok és progresszív lefolyás jellemez. Betegségautoszomális recesszív módon terjed, és a 21-es kromoszómán lévő génmutációhoz kapcsolódik.
A patológia hat és tizenöt éves kor között kezd megnyilvánulni éjszakai myoclonussal kombinált epilepsziás rohamok formájában. Ezután izomösszehúzódások figyelhetők meg a végtagokon, a törzsön, ez öngondoskodási problémákhoz vezet, a nyelés és a járás zavart okoz. Különösen gyakran a betegség egy erős érzékszervi inger hatására nyilvánul meg, például erős fényvillanás, éles hang stb. Ebben az esetben a személy rohamot kap, amely eszméletvesztéssel járhat. A fejlődés késői szakaszában a patológia kisagyi ataxia, mentális zavarok, demencia tüneteivel nyilvánul meg.
A patológiában a thalamus, az alsó olajbogyó és a substantia nigra magjaiban vannak változások. Ez abban nyilvánul meg, hogy csökken a neuronok száma, és citoplazmájukban specifikus amiloid képződményeket - Lafora testeket - észlelnek, amelyek poliglükozánból állnak. Ezek a testek a szív, a máj, a gerincvelő és más szervek sejtjeiben is megtalálhatók.
Így a myoclonus-epilepszia egy genetikai betegség, amelynek fokozódó tünetei vannak, myoclonus, epilepsziás rohamok és kognitív károsodás formájában. Mindezek a jelek egymással kombinálva figyelhetők meg.
Először 1891-ben kezdtek beszélni a patológiáról, amikor G. Unferricht német neurológus fedezte fel, majd 1903-ban G. Lunborg. Ezért progresszív myoclonus epilepsziát neveznekaz Unferricht-Lundborg-kór is.
A legtöbb betegséget Dél-Franciaországban, Spanyolországban és a Balkánon, valamint Észak-Afrikában diagnosztizálják. A patológiák különböző nemű embereket érintenek. Általában gyermekkorban vagy serdülőkorban jelenik meg.
A betegség kialakulásának okai
A myoclonus epilepszia fő oka a CSTB gén mutációja a 21. kromoszómán. Feltehetően hibája az idegsejtek anyagcsere-folyamatainak zavarához vezet, ami a betegség kialakulását idézi elő.
Ez a patológia abban különbözik, hogy csak a központi idegrendszeri sejteket érinti, az izmokat nem.
A legtöbb esetben a patológiát a génrégióban lévő ismétlődő szakaszok másolatainak számának erős növekedése okozza. Normális esetben egy egészséges embernek legfeljebb három példánya van, egy ilyen betegségben szenvedő betegnél a másolatok száma eléri a 90-et.
A betegség genetikai változatai
Az orvostudományban a patológia több lehetőségét szokás megkülönböztetni:
- A mukopoliszacharidok intracerebrális felhalmozódásával összefüggő autoszomális recesszív örökletes rendellenesség.
- Progresszív patológia az öröklődés különböző stádiumaival, amelyet a kisagy és a nyúltvelő piramisának károsodása jellemez.
- Agyi dyssynergia myoklonus.
Tünetek és jelek
A myoclonus epilepszia tünetei gyermekkorban kezdenek megnyilvánulni epilepsziás rohamok formájában. Egy hónappal később a tünetek csatlakoznakmyoclonus, amelynek nincs meghatározott helye. Hirtelen jelenik meg, és egyszerre egy vagy több izom rángatózó összehúzódásai jellemzik. Az ilyen megnyilvánulások lehetnek egyszeriek vagy ismétlődőek, szimmetrikusak és aszimmetrikusak. Először is a patológiát a csípőfeszítőkben figyeljük meg, a mozgások kis amplitúdójúak.
Amikor a myoclonus átterjed az izomrendszerre, az ember végtagjai gyorsan mozognak, majd a patológia átterjed az arcra, a törzsre, a nyakra és még a nyelvre is. Ez utóbbi esetben dysarthria alakul ki. A tüneteket súlyosbítja az aktív mozgás, a fizikai aktivitás, az erős érzelmek. Alvás közben ezek a jelek általában hiányoznak.
A betegség előrehaladtával izgatottság, eufória, hallucinációk, zavartság és agresszió jelenik meg. A neurológiai vizsgálat a végtagok és a törzs ataxiáját, izom hipotenziót tár fel. Ezenkívül bizonyos esetekben látászavarok figyelhetők meg, amelyek teljes vaksághoz vezethetnek. Mindezt fejfájás kíséri.
A betegség előrehaladása
Az élénk tünetek miatt a beteg nem tud egyedül járni, állni, enni. Epilepsziás roham esetén egy személy elveszti az eszméletét, görcsök jelennek meg, amelyek rendszeresen megismétlődnek. A myoclonus előrehaladtával a rohamok csökkennek. A gyermekeknél késleltetett pszichomotoros fejlődés tapasztalható.
Idővel demencia, ataxia, tremor, merevség, dysarthria jelentkezik. Néha pszichózis alakul kiskizofrénia, öngyilkossági kísérletek figyelhetők meg. A betegség krónikus formában halad, folyamatosan fejlődik. A prognózisa rossz. Tizenkét évvel az első tünetek megjelenése után rendszerint beáll a teljes demencia, a személy fogyatékossá válik.
Diagnosztikai intézkedések
A myoclonus-epilepszia diagnózisa gyermekeknél az örökletes anamnézis tanulmányozásával, a beteg vizsgálatával kezdődik. Fontos a genetikai kutatások elvégzése is. A vizsgálat során az orvos meghatározza a myoclonust. Ha a gyermek életkora a betegség előrehaladásának csúcsára esik, ez megerősítő tényező. Diagnosztikaként neurológiai technikákat használnak.
Az orvos a következő vizsgálatokat írja elő:
- Elektroencefalogram a háttérritmus csökkenésének kimutatására.
- Genetikai vizsgálat a CSTB gén mutációjának, szerkezetének megsértésének kimutatására.
- PCR a 21. kromoszómán lévő gén bizonyos szakaszainak nagyszámú másolatának kimutatására.
- Reakciótermékek kromatográfiás elválasztása.
- Májsejtek vizsgálata Lafora testek jelenlétére.
- A vérszérum elemzése a mukopoliszacharidok szintjére.
- Bőrbiopszia a biológiai anyag további vizsgálatával.
Az MRI-t általában nem írják fel, mivel a technika nem tár fel rendellenességeket ebben a betegségben.
Differenciáldiagnózis
Ezenkívül az orvos megkülönbözteti a patológiát olyan betegségektől, mint a kullancs által terjesztett agyvelőgyulladás, a Kozsevnyikov-epilepszia, a Hunt-féle kisagyi myoklonus dyssynergia,myoclonus hiány, szklerotizáló szubakut leukoencephalitis, krónikus ataxia, Tay-Sachs szindróma.
terápia
Ha egy gyermeknél myoclonus-epilepsziát diagnosztizáltak, mi az, az orvos megmondja, aki kidolgozza a kezelési stratégiát. Az orvostudományban a patológiában nem lehet elsődleges defektust megállapítani, ezért csak tüneti kezelést végeznek.
Az orvos a következő gyógyszereket írja fel a myoclonus epilepszia kezelésére:
- Görcsoldók: Benzonal, Clonazepam.
- Valproinsav szerek, például "Convulex". Ez a gyógyszercsoport jól gyengíti a myoclonust, csökkenti az epilepsziás rohamok gyakoriságát.
- Nootróp szerek: Piracetam, Nootropil. Ezek a gyógyszerek segítenek lelassítani a kognitív károsodás megnyilvánulását.
- Vitaminkomplexek, glutaminsav.
Egy ilyen komplex kezelés lelassíthatja a myoclonus epilepszia kialakulását, lehetővé téve, hogy az ember megélje az idős kort. Általában az orvos egyszerre két vagy három görcsoldót ír fel, amelyek adagolását minden esetben egyedileg választják ki.
A patológia kezelésére a "fenitoin" gyógyszert nem alkalmazzák, mivel fokozza a kisagyi tüneteket, a mozgáskoordináció és a kognitív zavarok zavarát váltja ki, valamint a "karbamazepint", mivel ez a gyógyszer ebben az esetben hatástalan..
Az is fontos, hogy pszichológiai tanácsadáson vegyen részt a különböző mértékű kognitív károsodások eseténmegnyilvánulásai.
Előrejelzés
A myoclonus-epilepszia prognózisa kedvezőtlen, különösen, ha a kezelést későn kezdik. Egyes esetekben a betegségnek van egy gyógyszerrezisztens formája, amelyet nehéz kezelni. Ebben az esetben erős antikonvulzív szereket használnak. Terápia hiányában a beteg demencia és ataxia következtében rokkanttá válik. A statisztikák szerint a legtöbb embernél a betegség pontosan ataxiához vezet. De a modern orvoslás lehetővé teszi, hogy a betegek akár hetven évig is éljenek.
Prevenció
Mivel a betegség örökletes, nincsenek speciális megelőző intézkedések a megelőzésére. Javasoljuk, hogy egészséges életmódot folytasson, és a patológia első tünetei esetén azonnal forduljon orvoshoz a terápiás taktika kidolgozása érdekében.
A betegség megnyilvánulásának mérséklése és progressziójának lassítása érdekében szigorúan be kell tartani az orvos gyógyszeres terápiára vonatkozó előírásait. Fontos az is, hogy elmenjenek a csoportos és egyéni pszichoterápiás foglalkozásokra, átesjenek a tanulási folyamat korrekcióján.
A gyerekeknek gyakran szükségük van az érzelmi szféra pszichológiai korrekciójára, ez különösen igaz serdülőkorban. Az orvosok ebben a korban azt javasolják, hogy félévente vegyenek részt orvosi vizsgálaton. Fontos az is, hogy időben észleljük a depresszió jeleit egy tinédzsernél, mivel nagy az öngyilkossági kísérletek valószínűsége. A szülőknek szorosan figyelemmel kell kísérniük gyermekeik mentális egészségét, akiknél diagnosztizáltakbetegség.
Következtetés
Mioclonus-epilepszia – elég egy ritka genetikai patológia, amely gyermekkorban kezd megnyilvánulni. A kezelésnek tünetinek kell lennie, időben elkezdve lassítható a betegség progressziója, javítva ezzel a beteg életminőségét. Súlyos esetekben a betegség rokkantsághoz vezet, az ember nem tud önállóan mozogni, enni. Demencia alakul ki.
A modern orvoslásban a betegség kialakulásához vezető génmutáció okait nem állapították meg. Nincsenek olyan megelőző intézkedések sem, amelyek megakadályozhatnák az előfordulását. Ebben az esetben a fő szempont a betegség időben történő diagnosztizálása.
Nem szabad megfeledkezni arról, hogy a myoclonus epilepszia tünethármasban nyilvánul meg: epilepsziás rohamok, kognitív károsodás és bizonyos izomcsoportok hirtelen összehúzódása (mioklónus). Ezek a jellemzők a fő szempont az előzetes diagnózis felállításában.
