A Swyer-szindróma meglehetősen ritka veleszületett betegség, melynek kialakulása az y kromoszóma szerkezetének megsértésére utal (egy bizonyos gén hiányáról vagy annak izolált mutációjáról beszélünk).
A betegség kialakulásának okai
A betegség közvetlen oka általában az Y kromoszóma rövid karjában található bizonyos gén pontmutációja, vagy ennek a génnek a teljes elvesztése. A kromoszómának ez a szakasza egy olyan fehérje szintéziséért felelős, amely részt vesz az embrió nemének hím típusának megfelelő fejlődésében. Ebből kifolyólag, mivel a férfi nemi hormonok nem fejtik ki hatásukat, a magzat számára csak a női típus szerinti formálás marad. Ennek eredményeként a született gyermek női fenotípusa "XY" kariotípussal rendelkezik.
Pathogenesis
Az SRY gén mutációi vagy hiánya a Sertoli-sejtek differenciálódásának kudarcához vezet, és ennek eredményeként a szemiferus tubulusok alulfejlődéséhez.
Ennek eredményeként a "férfi" XY kariotípus ellenére a magzat nemi szervei a női típusnak megfelelően rakódnak le és alakulnak ki.
Klinikai megnyilvánulások
A pubertás kezdetéig a Swyer-szindróma külső jeleigyakorlatilag nincs kifejezve. És csak a lányok öregedésével kezdenek megjelenni bizonyos vonások:
- A szőrnövekedés hiánya a hónaljban és a külső nemi szervek területén.
- Az emlőmirigyek nem megfelelő, gyenge fejlettsége.
- Különböző fokú alulfejlettség, méh infantilizmus.
- Huvely hypoplasia (kevésbé gyakori).
- Enyhe másodlagos nemi jellemzők - "eunuch-szerű" vagy interszex testtípus.
- A nemi szervek nyálkahártyájának hipotrófiája vagy sorvadása.
- A külső nemi szervek (a szeméremajkak és a csikló) fejletlensége.
- Nemi szervi infantilizmus.
- Egyes esetekben a test és egyes részei túlzottan aktívan megnövekednek: alsó állkapocs, vállöv (ami széles vállak kialakulását eredményezi), izomtömeg.
- A Swyer-szindrómás lányok pubertása lehetetlen, mert szervezetükben hiányzik az ösztrogén.
- Teljes sterilitás.
Diagnosztika
A betegséget az esetek túlnyomó többségében 15-16 éves korban, pubertáskor diagnosztizálják, amikor nyilvánvalóvá válik, hogy a betegnek nincsenek másodlagos nemi jellemzői.
Ugyanakkor az ezzel a mutációval rendelkező lányok, elérve ezt a kort, nőgyógyászhoz kezdenek menstruáció késése miatti panaszokkal.
Néha a diagnózist az elmaradott ivarmirigyek diszpláziája és rosszindulatú daganatai miatt végzik.
A Swyer-szindróma diagnózisaa következő tényezők alapján:
- A beteg fizikális vizsgálata.
- Ultrahang vizsgálat.
- Hysterosalpingography.
A diagnózis megerősítése azonban csak a nemi kromatin vizsgálatának segítségével lehetséges, amely feltárja a férfi kariotípus jelenlétét a női fenotípusban.
Kezelési lehetőségek
A Swyer-szindrómát többféleképpen kezelik.
- Először is a petefészkeket eltávolítják – mivel nagy a valószínűsége annak, hogy rosszindulatú daganatokká alakulnak át.
- Oophorectomia után hormonpótló terápiát írnak elő. Ez elősegíti a másodlagos szexuális jellemzők kialakulását.
- Ha a méh kellően fejlett, lehetséges egészséges gyermek kihordása és születése (a terhesség in vitro megtermékenyítés eredményeként következik be).
Ezt a betegséget meg kell különböztetni a hasonló elnevezésű Swyer-James-McLeod szindrómától. Ez az állapot, mint a lymphangioleiomyomatosis, hasonló megnyilvánulása, olyan patológia, amely a tüdőszövetet érinti. A Swyer-szindróma és a lymphangioleiomyomatosis különböző betegségek.
