Ma sok szembetegség ismert. Egy részük szerzett, míg mások öröklöttek, és szinte születésüktől fogva diagnosztizálják.
A cikkben egy olyan betegségről fogunk beszélni, amely a második csoportba tartozik, és az úgynevezett "retinitis pigmentosa". Találjuk ki, mi okozza a megjelenést, és beszéljük meg, hogy vannak-e hatékony módszerek a probléma megszüntetésére.
Mi az a retinitis pigmentosa
A betegség a retina örökletes patológiája, melynek során a fotoreceptorokban disztrófiás elváltozások alakulnak ki, a pigmentréteg és a gócok hámrétege csonttestként képződik.
A retinitis pigmentosa rendszerint már korai életkorban érezteti magát, amikor a gyermek még 8 éves sincs, majd elkezd aktívan fejlődni. Ez a beteget 40-60 éves korig vaksággal fenyegeti.
A betegség kialakulásának okai
A retinitis pigmentosa kialakulásának fő oka számos gén mutációja, amelyek felelősek bizonyos fehérjék szintéziséért és metabolizmusáért a prenatális időszakbanfejlesztés.
Ugyanakkor azonosították a betegség kialakulásának fő módjait:
- Nem kapcsolatos. Ebben az esetben a patológia az X-kromoszómával együtt anyáról fiúra is átterjed.
- Autoszomális recesszív. A patológiát egyidejűleg két szülő adja át a gyermeknek.
- Autoszomális domináns. A patológiát a gyermek egyik szülője továbbítja.
Vannak helyzetek, amikor a retinitis pigmentosa-t olyan betegeknél diagnosztizálják, akiknek családjában a betegség korábban nem fordult elő. De az ilyen esetek elszigeteltek. Általában a patológia örökletes, és a család több generációját érinti.
A rokonházasságban született gyermekek különösen veszélyeztetettek, ami jelentősen megnöveli a különböző génmutációk valószínűségét.
A retinitis pigmentosa osztályozása
A betegség lefolyásának természetétől és az érintett területektől függően a betegségnek két formája van:
1. Tipikus. Ezzel a formával a látásélesség (mind a perifériás, mind a központi) hosszú ideig a normál tartományon belül marad. Bár ebben a pillanatban a rúdrendszer már sérült, és a szemfenék bizonyos területein pigmentfelhalmozódási gócok jelennek meg.
2. Atipikus. Ennek az űrlapnak több fajtája is van:
- Pigmentmentes retinitis. E faj során a szemfenékben nincsenek pigmenttestek. Ugyanakkor a betegség többi tünete is megfigyelhető.
- Ágazati patkó pigmentált retinitis. A retina fényképe láthatópigmentgócok jelenléte, amelyek a szemfenék bármely részében koncentrálódnak, és kombinációban patkó alakúak. Ennél a betegségnél a tünetek teljesen hiányozhatnak, vagy lefolyásuk nagyon lassú.
- Fehér pontozott. Ebben a formában több fehér folt figyelhető meg a szemfenéken. A tünetek ugyanazok, mint a retinitis pigmentosa esetén.
- Fordítva. Az ilyen típusú betegségekben a retina károsodása a központi részből indul ki, miközben a kúprendszert érinti. A folyamatot fotofóbia kialakulása és a központi látás gyors romlása kíséri.
Betegség jelei
Egy olyan betegség esetében, mint például a retinitis pigmentosa, a szemek oftalmoszkópiás fotói három jellemző vonást mutatnak:
- A retina pigmenthám atrófiája. Ugyanakkor megfigyelhető a legkisebb artériák szűkülése és fehér öregségi foltok megjelenése.
- Az optikai lemez észrevehetően halványabb lesz.
- Az úgynevezett "csonttestek" a szemfenék perifériáján és a kis vénás erek lefutása mentén jelennek meg.
A betegség tünetei
Milyen változásokat kísér a retinitis pigmentosa? A tünetek a következők lehetnek:
- romlott szürkületi látás ("éjszakai vakság") a retina disztrófiás jelenségei következtében;
- erős fény iránti intolerancia;
- homályos látás;
- a perifériás látás csökkenése;
- nehézségekbe ütközik a szemek hozzáigazítása a sötét szobához egy világos szoba után, ésfordítva;
- nyctalopia.
Az atipikus formákat emellett fényfóbia és csökkent színlátás is kísérheti.
Betegség diagnózisa
Retinitis pigmentosa diagnosztizálja egy szemész. Ez az anamnézis alapján történik, amely során kiderül, hogy legalább az egyik legközelebbi hozzátartozónak volt-e hasonló betegsége. Ezenkívül elektroretinográfia és vizuális tesztelés segítségével tanulmányozzák a fotoreceptorsejtek elvesztésének dinamikáját.
A retinitisre jellemző pigmentált elváltozások oftalmoszkópiával és a szemfenékről készült fényképpel kimutathatók.
A retina fluoreszcein angiográfia (FAG) segítségével állapítsa meg a szemfenéki defektusokat, valamint a pigment epitélium atrófiáját és ödémát a makula területén.
Ezenkívül meghatározzák a színlátást, a sötét adaptációt és a kontrasztérzékenységi szintet.
Retinitis pigmentosa kezelése
Meg lehet szabadulni egy olyan betegségtől, mint a retinitis pigmentosa? Az eddig kidolgozott kezelés sajnos nem képes teljesen megszabadulni a problémától. Az orvosok csak úgy segíthetnek, ha megszüntetik a betegség néhány tünetét.
Macula ödéma esetén diuretikumokat írnak fel, köztük karboanhidráz-gátlókat.
A lencse elhomályosultműtét segítségével távolítják el.
Az erek fotokoagulációjához az orvosok vaszkuláris farmakológiai készítmények szedését javasolják.
Ezen túlmenően a vitaminterápiát a nikotinsav bevitelére helyezik a hangsúly. Van olyan vélemény is, hogy a látásromlás folyamata lassítható a sok étrend-kiegészítőben megtalálható A-vitamin bevitel növelésével.
Ezenkívül a betegeknek speciális sötét szemüveg viselését javasoljuk, amely elnyeli a rövidhullámú napsugárzást. Ez segít megvédeni a retinát a károsodástól.
A fenti terápia segít minimalizálni egy olyan betegség progresszióját, mint a retinitis pigmentosa. A népi gyógymódokkal való kezelés ebben az esetben csak egy speciálisan kialakított étrend követése formájában alkalmazható, amely minimális mennyiségű purinvegyületet és koleszterint tartalmaz az élelmiszerekben. Ezenkívül tanácsos az áfonyát is beiktatni az étrendbe, mivel természetes antioxidáns és A-vitamin forrás.
Egy másik módja annak, hogy megszabaduljunk az olyan problémától, mint a retinitis pigmentosa, az őssejtkezelés. Ez a módszer jelenleg aktív fejlesztés alatt áll, de a tudósok azt ígérik, hogy a jövőben aktívan gyakorolják és a terápia más összetevőivel kombinálva használják.
Az ilyen típusú kezelés elve a következő lesz. Egészséges gént tartalmazó őssejtekből speciális laboratóriumokban retinasejteket növesztenek. Aztán beültetik őketretinitis pigmentosa betegek látásuk helyreállítása érdekében. Ebben az esetben az immunrendszer semmi esetre sem utasítja el az implantátumot, mivel az a páciens saját őssejtjeiből készül.
És bár még messze van attól a pillanattól, hogy ezt a módszert a szembetegségek kezelésében alkalmazzák, mára megtették az első lépéseket a dédelgetett cél elérése felé.
A betegség kialakulásának megelőzésének módjai
Mivel a retinitis pigmentosa a legtöbb esetben génszinten jelentkezik, sajnos nem lehet elkerülni a megnyilvánulásait. Az egyetlen dolog, amit a beteg ilyen helyzetben tehet, az az, hogy a lehető legnagyobb mértékben lassítja a probléma kialakulását és késlelteti a vakság kialakulását.
Ehhez fontos, hogy regisztráljon egy szemorvoshoz, rendszeresen látogassa meg és hallgassa meg az összes ajánlást. Ne tagadja meg a speciális védőszemüveg viselését, amely megvédi a retinát az erős fény negatív hatásaitól.
Azok, akik szeretnek olvasni, válasszák a legkényelmesebb betűtípust, amely nem igényli a szem megerőltetését.
Légy egészséges!
