A gyermekkori epilepszia különböző megnyilvánulásai között a Dravet-szindróma különleges helyet foglal el, és a gyermekek számára talán a legsúlyosabb és legveszélyesebb patológia. Ez a szindróma már a csecsemő életének első évében megnyilvánul, és gyakran a pszichomotoros fejlődésének súlyos megsértéséhez, egyes esetekben halálhoz vezet. Erről a meglehetősen ritka betegségről, főbb tüneteiről és kezelési módszereiről a cikk későbbi részében fogunk beszélni.
Milyen esetekben mondják Dravet-szindrómának?
A Drave-szindróma nem gyakori – megjegyzik, hogy 40 ezer újszülöttből 1 embert érint ez a patológia (a fiúk ráadásul az esetek számának körülbelül 66%-át teszik ki). De ez egyébként oda vezet, hogy az orvosok néha nehezen tudják felállítani a helyes diagnózist, és így értékes időt veszítenek. És a nevezett szindrómával fenntartó terápia nélkül, a gyermek állapota,az életkorral romlik.
gyógyszerek, Dravet-szindrómára gyanakodhat.
A gyerekek gyakran több rohamot is átélnek a nap folyamán, és ez az állapot körülbelül egy hétig tart. Utána pár hét szünet van, és minden megismétlődik.
A Status epilepticus Dravet-szindrómában meglehetősen gyakori. Ezt görcsök kísérhetik, vagy nem görcsösek, változó intenzitású tudatzavar formájában, szegmentális myoclonusszal (gyors izomrángások).
Dravet-szindróma: Okok
A leírt szindróma fő okát a kutatók genetikai hajlamnak nevezik, nevezetesen a nátriumcsatorna mutációjának jelenlétét a páciens génjeiben.
A csecsemőknél a leírt állapot kialakulásának provokatív tényezői leggyakrabban a testhőmérséklet emelkedése bármilyen betegség során, forró fürdő, túlmelegedés. Ez súlyos fáradtság vagy fényingerlés is lehet (villogó fények, sötétről erősen megvilágítottra stb.). Meg kell jegyezni, hogy mindez és a beteg életének következő éveiben veszélyes lesz a számára, és különböző erősségű rohamokat okoz.
Drave-szindróma: tünetek
A főA Dravet-szindróma megnyilvánulásai mind a fokális, mind a generalizált epilepsziás rohamoknak tulajdoníthatók. A fokális rohamok abban különböznek, hogy az előfordulásukat kiváltó gerjesztési terület az agynak csak egy részében található. Mindkét félteke neuronjainak kóros aktivitásának kialakulása esetén generalizált rohamokról beszélünk.
A Dravet-szindróma görcsrohamai gyakran polimorfak. Évente egy gyermeknél előfordulhat klónikus (az izomtónus megváltozásával járó), tónusos (ez egy meglehetősen elhúzódó izomgörcs) és generalizált myoklonus görcsök.
Gyakran előfordulnak görcsrohamok atipikus hiányzás formájában – olyan állapotok, amikor a gyermek tudata részben vagy teljesen nem reagál a környezetre. A baba ekkor elzsibbadhat, ha egy pontra néz, hátrahajolhat, hirtelen leeshet, vagy egyszerűen leejtheti, amit tartott.
A felsorolt rohamok leggyakrabban ébredéskor, valamint ébrenlétkor jelentkeznek (alvásban az ilyen diagnózisú betegek mindössze 3%-ánál jelentkeztek).
Hogyan alakulnak ki a Dravet-szindróma klinikai megnyilvánulásai?
A Dravet-szindróma általában abban különbözik, hogy a megnevezett tünetek meghatározott sorrendben jelennek meg. Az orvosok a betegség három fő periódusát különböztetik meg.
- Viszonylag enyhe időszak, klónikus görcsök megnyilvánulásával (gyors izomösszehúzódások, egymás után, rövid idő után). Provokáló helyzetként általában a hőmérséklet emelkedésegyermek, de a jövőben előfordulhatnak már és tőle függetlenül is.
- Egyre fokozódó agresszív - számos myoklonusos görcs megjelenésével. Leggyakrabban lázasak (azaz a hőmérséklet emelkedésétől függően), és a törzsre és a végtagokra terjednek. A myoklonusos rohamokhoz atipikus hiányrohamok és összetett fokális rohamok társulnak.
- Statikus időszak, amelyben a rohamok alábbhagynak, és a gyermek súlyos neurológiai és mentálisan sérült marad.
A gyermekkori súlyos myoclonus epilepszia fő jelei
Mint mondtuk, mivel a Dravet-szindróma ritka betegség, a szakemberek gyakran nehezen tudják diagnosztizálni. Ezért fontos, hogy a szülők pontos tájékoztatást adjanak gyermekük kóros állapotának alakulásáról. A nevezett szindróma akkor gyanítható, ha a következő tünetek jelen vannak:
- egy éves kor előtt kialakult betegség;
- a rohamok polimorfak (azaz változatos megnyilvánulásaik);
- a roham nem múlik el tipikus görcsoldó szerekkel;
- a rohamok előfordulása a gyermek testhőmérsékletének emelkedéséhez kötődik;
- a baba fejlődésében észrevehető késés van (ez a jel eltérő mértékben kifejezhető);
- az ataxia (a mozgások koordinációs zavara) megnyilvánulásai kifejeződnek;
- Az MRI-leolvasások nem erősítik meg a patológia jelenlétét (különösen a betegség kezdetén);
- az EEG-n - a háttérritmus lassulása és multifokális zavarok,tüskék és lassú kilengések képviselik.
Ezeken a tüneteken kívül a Dravet-szindrómás gyermekeket általában hiperaktivitás és figyelemhiány jellemzi.
A Dravet-szindróma kialakulásának prognózisa
A súlyos myoclonus epilepszia prognózisa általában rossz. A Dravet-szindrómával diagnosztizált betegek mindegyike mentális retardált, az esetek felében súlyos. Négy éves kor után a betegek progresszív állapotromlást tapasztalnak, viselkedési rendellenességek kialakulásával, beleértve a pszichózist is.
Sajnos a leírt patológiában a halálos kimenetel is nagyon magas - akár 18%, és okai leggyakrabban rohamok vagy status epilepticus során bekövetkezett balesetek.
A gyermekkori rohamok súlyos következményeinek kockázatának csökkentése érdekében a szülőknek jól ismerniük kell a rohamok elsősegélynyújtásának módját.
Hogyan adjunk elsősegélyt láz okozta görcsök esetén?
Ha egy gyermeknek rohamai vannak a láz hatására (ami, mint emlékszel, ennek a betegségnek az egyik fő tünete), kövesse az alábbi szabályokat:
- fektesse a babát sima felületre;
- friss levegőt biztosítson;
- tisztítsa meg a baba száját a nyálkától;
- fordítsa oldalra a baba fejét;
- hozzon lázcsillapító intézkedéseket.
Ha a gyermeknek erős láza van, vagyis forró a homloka és az arcakipirosodott, majd görcsroham esetén az elsősegélynyújtás a hőmérséklet csökkentésére irányuljon (hideg nedves borogatás a homlokon, hideg a hónaljig és az ágyék környékére, a test bedörzsölése vízzel és ecettel 1:1 arányban, lázcsillapító).
Ha a baba bőre sápadt, az ajkak és körmök kékesek, hidegrázás, hideg lábak és kezek vannak, akkor dörzsölést és hideg borogatást nem szabad csinálni. A babát fel kell melegíteni, lázcsillapítót kell adni, valamint No-shpa vagy Papaverine tablettát kell adni 1 mg/1 testtömegkilogramm arányban az erek tágítása érdekében.
Segítség elhúzódó epilepsziás rohamokhoz
A gyermek általános klónikus és tónusos görcseivel járó elhúzódó epilepsziás roham esetén:
- sima felületen feküdjön;
- tegyünk valami puhát a fej alá, hogy a baba ne verje meg;
- friss levegőt biztosítson;
- tisztítsa meg a szájat és a torkot a nyálkától;
- fordítsa oldalra a fejét;
- köss csomóba bármilyen szövetdarabot, és illessze a fogak közé, nehogy a nyelv és az ajkak harapdáljon, mivel egy éves gyerek keményebb tárgyakon (kanálon, botokon) kitörheti a fogát;
- törölközővel törölje le a habot a szájáról;
- győződjön meg róla, hogy roham közben a baba nem talál el valamit.
Ha a görcsök állapot formájában jelentkeznek, feltétlenül hívjon mentőt.
A Dravet-szindrómás gyermekek kezelésének alapelvei
Kezelésa leírt betegségben szenvedő beteg gyermek a görcsrohamok csökkenésére és állapotformájának kialakulásának megelőzésére csökken.
Ha Dravet-szindrómát diagnosztizálnak, a kezelés kizárja a jól ismert antiepileptikumok alkalmazását: karbamazepin, finlepsin, fenitoin és lamotrigin, mivel ezek csak rontják a beteg állapotát, súlyosbítva a görcsrohamok meglévő formáinak lefolyását.
A kötelező gyógyszeres terápia mellett nem szabad elfelejteni a láz megelőzését, mivel ez az állapot különösen veszélyes a betegre. A fénystimuláció okozta támadások elkerülése érdekében kék lencsés szemüveg vagy egy lezárt üveg viselése javasolt.
Dravet-szindróma gyógyszeres terápiája
A diagnózis megerősítésekor a kezdeti kezelés a Topiramát alkalmazásával kezdődik. 12,5 mg / nap dózisban írják fel, fokozatosan növelve 3-10 mg / kg / napra. (A gyógyszert naponta kétszer kell bevenni). Ez a gyógymód különösen hatékony olyan esetekben, amikor a leírt gyermekkori epilepszia generalizált görcsrohamokban és rohamokban nyilvánul meg, amelyek a test egyik oldaláról a másikra váltanak át görcsöket (félkonvulziók).
A következő monoterápiás gyógyszerek a valproinsav származékai (szirup "Konvuleks", "Konvulsofin" stb.) - különösen hatékonyak az atipikus hiányok és a myoclonus esetén, valamint a barbitursav ("Phenobarbital"), amelyet generalizált görcsök, amelyek hajlamosak a státusz lefolyására. Egyébként ebben az esetben egy magasbromid hatékonyság.
Ha szükséges, használjon gyógyszerek kombinációját. Ezek közül a leghatékonyabb a valproátok és a topiramát kombinációja.
