A Sturge-Weber-szindróma egy örökletes betegség, amely az alternáló szindrómák csoportjába tartozik. Egyesíti a koponyaidegek károsodását a fókusz oldalán és a szenzoros és motoros funkciók zavarát az ellenkező oldalon. A Weber-szindróma egy neurológiai szindróma, amelyben az oculomotoros ideg gyökere vagy magja károsodik. A betegség jellegzetes megnyilvánulásai az arcon tükröződnek, a fókusz oldalán ptosis, mydriasis, strabismus, ellenoldali centrális hemiplegia, az arc és a nyelv izmainak bénulása.
Weber-szindróma: jelek
A Weber-szindróma olyan betegség, amelyben angiomák jelennek meg a bőr érintett területein, a szem ereinek angiomái és a kötőhártya is megfigyelhetők; szürkehályog, glaukóma és retinaleválás lehetséges kialakulása.
A pia materen többszörös angiomák képződnek, amelyek az arc bőrére és a szomszédos szövetekre is átterjednek, és jellegzetes neurológiai tünetek jelentkeznek. Leggyakrabban a betegség a felső állkapocs régióját érinti ésszemészeti trigeminus ideg. Az agy lágy héjának károsodása lehet csak az egyik oldalon, vagy mindkettőt érintheti.
Az arc érintett területét specifikus vörös foltok borítják, miközben a betegség az idegrendszeren kívül a belső szerveket is érintheti.
Weber-szindrómát a következő megnyilvánulások jellemzik:
- MRI vagy CT képek a leptomeningealis angioma megnyilvánulásait mutatják.
- Görcsös reakciók.
- Szellemi retardáció (idiotizmus, mentális retardáció).
- Megnövekedett szemnyomás.
- Látáshiány.
- Hemiparesis.
- Hemiatrophia.
- Angiómák (a bőrt vörös, érrendszeri foltok borítják).
A Weber-szindróma változatai
Számos fő fajta létezik. A leírt betegség fent látható - Weber-szindróma. A képen látható, hogyan néz ki egy ilyen patológiában szenvedő személy. A betegség a következőkre oszlik:
- Schirmer-szindróma – a korai glaukóma kialakulása bőr- és szem angioma megnyilvánulásaival.
- Milles-szindróma – a szem hemangióma kialakulása korai glaukóma nélkül, angioma megnyilvánulásaival a bőrön és a szemkörnyéken.
- Knud-Rrubbe-szindróma – az encephalotrigeminalis angioma megnyilvánulása.
- Weber-Dumitri-szindróma – az epilepszia, görcsrohamok, fejlődési késleltetés, hemihipertrófia megnyilvánulása.
- Jahnke-szindróma – angiomák a bőrön, az agyterületeken.
- Loford-szindróma – a szemgolyó angiomái a megnagyobbodás nélkül.
SzindrómaWeber: Okok
A betegség megjelenésének oka, hogy a magzat fejlődése során két csíraréteg sérül: az ektoderma és a mezoderma. Ennek a betegségnek a kialakulása gyermekeknél rendkívül epizodikus. A betegséget főként domináns allélok terjesztik, de előfordul recesszív öröklődés is.
A betegség kialakulhat a magzatban, ha a terhesség alatt negatívan érintette. Ezek a következők:
- Dohányzás a terhesség alatt, különösen a terhesség korai szakaszában.
- Szeszfogyasztás.
- Droghasználat.
- Terhes nő különböző etiológiájú mérgezése.
- Ellenőrzött droghasználat.
- Terhesség alatt szerzett szexuális fertőzések.
- Méhen belüli fertőzések.
- Metabolizmuszavar várandós anyában (pajzsmirigy alulműködés).
Gyakran csak az öröklődés befolyásolja a betegség kialakulását. A Weber-szindrómát a hétköznapi életben nem lehet megfertőzni.
Betegség diagnózisa
A betegséget jellegzetes megnyilvánulások alapján diagnosztizálják. A páciens arcának egy része angiomatózus változásoknak van kitéve, megnövekedett szemnyomás a szemgolyó esetleges növekedésével, epilepsziás rohamok vannak. Ha felmerül a Weber-szindróma gyanúja, a diagnózist és a kezelést több orvos végzi: szemész, neurológus, epileptológus, bőrgyógyász.
Röntgenvizsgálat szükséges a diagnózis tisztázásához. AAz így kapott képeken az agykéreg meszesedése látható. A számítógépes tomográfia még teljesebb képet ad az érintett területekről. Az MRI-vizsgálatok kimutathatják az agykéreg elvékonyodását, degenerációját és a fehérállomány atrófiáját. Hardveres diagnosztika szükséges más, nem kevésbé veszélyes betegségek kizárásához is: agydaganatok, agyi lágyrészek tályogjai, ciszták.
Az elektroencefalográfiának óriási szerepe van a helyes diagnózis felállításában, mivel lehetővé teszi az agyban a bioelektromos impulzusok aktivitásának meghatározását az epilepszia időben történő diagnosztizálása érdekében. A legtöbb Weber-szindrómás embernek epilepsziás rohamai vannak. Szemnyomást, látásélességet, szemészeti vizsgálatot, AV-szkennelést is mérnek – szemészeti kezeléshez.
Weber-szindróma kezelése
A Weber-szindróma jelenleg nem rendelkezik hatékony kezeléssel, és a folyamatos terápia célja a tünetek enyhítése és az egyén életminőségének javítása. A páciens görcsoldó terápiát ír elő különféle gyógyszerekkel:
- "Depakin".
- "karbamazepin".
- "Keppra".
- "Topiramát".
- "Finlepsin".
Elég gyakran a beteg nem reagál az epilepsziás rohamok kezelésére, ilyenkor a kezelőorvos többféle gyógyszer alkalmazását is előírhatja. Ha a fokozott terápia nem segít, akkoridegsebész indikációi esetén műtéti kezelés is előírható.
A megnövekedett szemnyomást (glaukóma) speciális cseppekkel kezelik, amelyek csökkentik a szemfolyadék elválasztását. Ezek a gyógyszerek közé tartozik a "Timolol", "Alfagan", "Azopt", "Dorzolamide". Ez a konzervatív terápia azonban rendkívül hatástalan lehet, és ekkor az egyetlen lehetőség a műtéti kezelés: a beteg trabeculectomián vagy trabeculotomián esik át.
Következmények és szövődmények
A Weber-szindróma meglehetősen veszélyes betegség. Ha a folyamatban lévő konzervatív vagy sebészi kezelés nem hozott eredményt és a beteg állapota nem javult, akkor meglehetősen kedvezőtlen prognózist adnak. A kontrollálatlan epilepsziás szindróma demenciához, mentális retardációhoz, látásvesztéshez és a stroke fokozott kockázatához vezethet.
A betegségek kialakulásának megelőzése
Annak ellenére, hogy a betegség örökletes, a terhes nők által hozott megelőző intézkedések jelentősen csökkentik a betegség kialakulásának kockázatát. Ezek a tevékenységek a következők:
- A rossz szokások elhagyása (főleg terhesség alatt).
- Helyes és egészséges életmód tartása. Gyakori séta a friss levegőn, egészséges alvás.
- Megfelelő frakcionált táplálkozás. A rostban gazdag élelmiszerek étrendjének növelése. Ne egyen feldolgozott és sült ételeket.
- Időben történő bejelentkezés terhesség alatt és orvosi látogatás a megbeszélt időpontban.
- Csak közvetlen kábítószer-használatorvosi rendelvény.
A Weber-szindróma ritka és veszélyes betegség, amely közvetlenül befolyásolja az ember életminőségét. Az orvosokba vetett bizalom, az időben történő diagnózis és az előírt kezelés átadása jobbá teheti az életet. Az is fontos, hogy ne hagyjuk a betegség lefolyását, és ne használjunk orvosi rendelvény nélkül gyógyszereket.
