A mutáció egy olyan változás a genomban, amelyet a leszármazottak örököltek. A sejtbe zárt örökítőanyag változásait három csoportra osztják. A genomiról, kromoszómáról és génről. A génről vagy más szóval pontmutációról lesz szó. Ő az, akit a modern genetika igazi problémájának tekintenek.
Mi az a pontmutáció?
A génváltozások gyakoribbak, mint a kromoszómális és poliploid (genomiális) változások. Ami? A pontmutációk egy nitrogéntartalmú bázis (pirimidin-származékok) helyettesítését, delécióját vagy inszercióját jelentik egy másik helyett. Változások a nem kódoló (szemét) DNS-ben fordulnak elő, és általában nem jelentkeznek.
A változás folyamata akkor következik be, amikor a DNS megkettőződik élő sejtekben (replikáció), áthalad (a kromoszómák homológ régióinak cseréje) vagy a sejtciklus más szakaszaiban. A sejtszerkezetek regenerációja során megszűnnek a DNS változásai és károsodásai. Ráadásul ők maguk is okozhatnak mutációkat. Például, ha egy kromoszóma eltörik, akkor mikorvisszanyeréskor a nukleozit-foszfát pár egy része elvész.
Ha a regenerációs folyamatok valamilyen okból nem működnek elég jól, a mutációk gyorsan felhalmozódnak. Ha a javításért felelős génekben változások következnek be, akkor egy vagy több elem munkája megszakadhat. Ennek eredményeként a mutációk száma drámaian megnő. Néha azonban az ellenkező hatás következik be, amikor a regenerációs enzimek génjeinek változása az öröklődés más szerkezeti egységei mutációinak gyakoriságának csökkenéséhez vezet.
A legtöbb pontmutáció másokhoz hasonlóan káros. Hasznos jelekkel járó előfordulásuk ritkán fordul elő. De ezek képezik az evolúciós folyamat alapját.
A pontmutációk típusai
A génváltozások osztályozása azokon az átalakulásokon alapul, amelyeket a megváltozott nitrogénbázis a tripletten végez. Klinikailag a szervezet anyagcserezavarainak tüneteiben nyilvánulnak meg. A gén- vagy pontmutációk változatai:
- Hiányzó változás. Ez a faj a genom megváltoztatásának folyamatára utal, amelyben a genetikai kód szerkezeti egysége más aminosavat kódol. Attól függően, hogy a fehérjék tulajdonságai mennyire különböznek az eredeti fehérjéktől, elfogadható, részben elfogadható és elfogadhatatlan missense mutációkat különböztetünk meg.
- Nonszensz mutáció – változások a DNS-szekvenciában, ami a fehérjeszintézis korai utolsó szakaszához vezet. Az általuk okozott patológiák közé tartozik a cisztás fibrózis, a Hurler-szindróma és mások.
- Csendmutáció – triplettugyanazt az aminosavat kódolja.
Bázishelyettesítési mutációk
A nitrogénbázis szubsztitúciós mutációknak két fő osztálya van.
- Átmenet. A latin fordításban az átmenet „mozgást” jelent. A genetikában az érték olyan pontmutációt jelent, amelyben az egyik szerves vegyületet, egy purinszármazékot egy másik helyettesíti, például a guanint adeninnel.
- Transzverzió - egy purinbázis (adenin) helyettesítése pirimidinbázissal (citozin, guanin). A bázisszubsztitúciós mutációkat célpontra, nem célpontra, késleltetettre is osztályozzák.
Olvasási kereteltolási mutációk megnyitása
Egy gén leolvasási kerete nukleozid-foszfátok szekvenciája, amely képes fehérjét kódolni. A mutációkat az összetettekkel szembeállítják, és a következőképpen osztályozzák:
- A deléció egy vagy több nukleozid-foszfát elvesztése egy DNS-molekulából. Az elveszett hely lokalizációja szerint a törlések belső és terminálisra vannak osztva. Egyes esetekben ez a fajta mutáció skizofrénia kialakulásához vezet.
- Az inszerció egy mutáció, amelyet nukleotidoknak a DNS-szekvenciába történő beépülése jellemez. A mozgások történhetnek a genomon belül, egy extracelluláris vírus ágens integrálható.
Bizonyos esetekben változások lépnek fel a DNS sértetlen szakaszaiban. Ezeket nem célkereteltolásos változtatásoknak nevezzük.
A génmutációk nem mindig alakulnak ki azonnal a mutagén negatív hatása után. Néha néhány változás után megjelennek a változásokreplikációs ciklusok.
Előfordulás okai
A pontmutáció okai két csoportra oszthatók:
- Spontán – nyilvánvaló ok nélkül fejlődik. A spontán mutációk gyakorisága DNS-nukleozid-foszfátonként 10-12-10-10.
- Indukált - külső tényezők hatására: sugárzás, vírusos ágensek, kémiai vegyületek.
Szubsztitúciós típusú mutációk különböző okok miatt fordulnak elő. A kereteltolás típusában bekövetkező változások spontán jellegűek.
Példák génmutációkra
A mutációs folyamat olyan változások forrása, amelyek különféle patológiákhoz vezetnek. A mai napig, bár ritkán, de tartós változások vannak a test sejtjének genetikai anyagában.
Példák pontmutációkra:
- Progeria. Ritka hiba, amelyet minden szerv és a szervezet egészének idő előtti öregedése jellemez. Az ezzel a mutációval rendelkező emberek ritkán élik meg a harmincas éveiket. A változások befolyásolják a stroke, a szívpatológiák kialakulását. A stroke és a szívroham a vezető halálok a progériában szenvedő betegeknél.
- Hypertrichosis. Az Ambras-szindrómás embereket fokozott szőrösség jellemzi. A növényzet az arcon, a vállakon fordul elő.
- Marfan-szindróma. Az egyik leggyakoribb mutáció. A betegek végtagjai aránytalanul fejlettek, a bordák összeolvadása figyelhető meg, aminek következtében a mellkas lesüllyed.
Mutációk a modern genetikában
Az emberi evolúció nem azkorlátozza a múlt. A mutációkat okozó mechanizmusok ma is működnek. A mutáció az élő szervezetekben rejlő folyamat, amely az élet abszolút minden formája evolúciójának hátterében áll, és a genetikai információ megváltoztatásából áll.
A genetika a biológia fontos területe. Az emberek genetikai módszereket alkalmaznak az állattenyésztésben és a növénytermesztésben. A legjobb populációk kiválasztásával az ember keresztezi őket, létrehozva a legjobb fajtákat és fajtákat, amelyek rendelkeznek a szükséges tulajdonságokkal. A genetika magas pozitív eredményeket ért el az öröklődés természetének magyarázatában. De sajnos még mindig nem zárhatja ki a genom független változásait.
A gén- és pontmutációk szinonimák, ami egy vagy több nukleotid változását jelenti. Ebben az esetben az egyik nitrogéntartalmú bázis helyettesíthető egy másikkal, kieshet, megkettőzhető vagy 180°-kal elfordulhat.
Biztosan kijelenthetjük, hogy a gének változása és a kromoszómák szinte minden aberrációja (eltérése a normától) kedvezőtlen mind az egyes szervezet, mind a populáció számára. Az embrionális fejlődés során fellépő kromoszóma-rendellenességek többsége súlyos veleszületett rendellenességekhez vezet. A pontmutációk veleszületett patológiákhoz vagy rendszerhibákhoz vezetnek.
A tudomány feladata annak meghatározása, hogy géntechnológiával hogyan lehet megelőzni vagy legalábbis csökkenteni a mutációk valószínűségét és kiküszöbölni a DNS-ben bekövetkező változásokat.
