Az agyalapi mirigy törpesége (nanizmus) egy olyan betegség, amely az agyalapi mirigy elülső részében található szomatotropin – növekedési hormon – szekréciójának megsértése miatt a növekedés visszamaradásában és a fizikai fejlődésben nyilvánul meg. Ez a hormon felelős az emberi szervezet sejtosztódási folyamatáért.
Az agyalapi mirigy törpe típusai
Az etiológiai tényező szerint az agyalapi mirigy törpesége (ICB kód 23.0) fordul elő:
- Elsődleges, melynek kialakulása az agyalapi mirigy patológiája és ennek következtében a szomatotrop hormon szintjének csökkenése következtében következik be.
- Hipotalamusz, melynek fejlődése a hipotalamusz felszabadító hormonszintjének csökkenése miatt következik be, és az agyalapi mirigy működését hivatott befolyásolni.
- A növekedési hormonnal szembeni szöveti rezisztencia kíséri. Kialakulása azzal függ össze, hogy a célszövetekben a receptorok nem tudnak megfelelően reagálni a hormon hatására.
Etiopatogenezis
Az agyalapi mirigy törpeségének kialakulásának oka lehet magának az agyalapi mirigynek a veresége: daganatos folyamatok (meningiómák, craniopharyngiomák, kromofób adenomák), traumák,az intersticiális-hipofízis régió toxikus, fertőző károsodása vagy az agyalapi mirigy működésének a hipotalamusz általi szabályozási zavara. A betegség legtöbb formája azonban genetikai jellegű.
A legelterjedtebb a hipopofízis törpeség, amely többnyire recesszív típussal öröklődik. Feltételezhető, hogy ennek a patológiának kétféle átviteli formája van - autoszomális és X-kromoszómán keresztül. A szomatotrop hormon szekréciós zavara mellett a törpeség ezen formájával a pajzsmirigy-stimuláló hormon és a gonadotropinok szekréciójának zavara is leggyakrabban megfigyelhető.
Kevésbé és kisebb mértékben zavart az ACTH szekréció. Amint azt felszabadító hormonokkal rendelkező betegekkel végzett funkcionális vizsgálatok (a vizsgálatokban 29, 40 és 44 aminosavból álló szintetikus szomatotropin-releasing hormonokat is tartalmaztak) kimutatták, ezeknek a betegeknek a többsége a hipotalamusz patológiáiban szenved, és az agyalapi mirigy elülső része már fejletlen. másodlagos jel. Maga az agyalapi mirigy elsődleges patológiája ritkábban fordul elő
Vannak olyan betegek, akiknél a központi idegrendszer oxigénhiány miatt károsodik, például többes terhesség esetén Olyan tényezők, mint pl. és a kiegyensúlyozatlan táplálkozás, amelyet fehérje-, cink- és egyéb nyomelemek hiánya, kedvezőtlen környezeti tényezők, kísérő szomatikus betegségek jelenléte jellemez.
A betegség tünetei
A személy növekedésének és fizikai fejlődésének mutatóitól való lemaradás az átlagos statisztikai normákhoz képest – ebben nyilvánul meg az agyalapi mirigy nanizmusa. Az alábbi fotó egyértelműen mutatja a betegség tüneteit.
Sőt, az újszülött normál súlyú és testhosszúságú. A satnyaság általában csak 2-4 éves korban jelentkezik: egy ilyen korú egészséges gyermek növekedési üteme évi 7-8 cm, míg az agyalapi mirigy törpében szenvedő gyermekek átlagosan 2-3 cm-rel nőnek. A hormonterápia bevezetése előtt a nők magasságát 120 cm-nél kisebbnek, a férfiaknál 130 cm-nél kisebbnek tekintették.
Az agyalapi mirigy törpeségének klinikai képe
Általában nagyon könnyű meghatározni egy olyan jelenség jelenlétét, mint az agyalapi mirigy törpesége. Mi ez, és hogyan befolyásolja az ember megjelenését, az alábbiakban részletezzük.
Az agyalapi mirigy törpeségben szenvedő betegek testének a gyermekekre jellemző arányai vannak. Késik a csontváz csontosodásának időpontja, valamint késik a fogak változása, az izomrendszer és a bőr alatti zsírszövet összetevőinek rossz fejlődése, sápadtság, bőrszárazság és ráncosodás, néha előfordul túlzott zsírlerakódások a mellkason, a csípőn és a hason. Leggyakrabban nincs másodlagos szőrnövekedés.
A török nyereg a betegek 70-75%-ánál nem változott méretben (a többinél lecsökkent), de formája a gyermekkorinak felel meg, és úgy néz ki, mint egy álló ovális. Az agyalapi mirigy daganata esetén a sella turcica megnagyobbodik, és falainak roncsolása figyelhető meg.
Gonadotrop prolapsusaz agyalapi mirigy működése késlelteti a szexuális fejlődést, gyakran patológia nélkül. A másodlagos szexuális jellemzők általában hiányoznak. A férfi betegeknél a pénisz és a mirigyek az életkori normákhoz képest csökkentek, a herezacskó fejletlen. A legtöbb érintett nő nem menstruál, és fejletlen a mellük.
A legtöbb beteg intellektusa megmarad, kivételt képeznek az agyalapi mirigy törpesége diagnosztizált betegek, melynek patogenezisét az agy daganatos vagy traumás természetű szerves elváltozása okozza. Splanchnomycria jellemző. a betegség - a belső szervek méretének csökkenése, artériás hipotenzió, tompa szívhangok, hipotenzió, bradycardia gyakoriak. A másodlagos hypothyreosis és hypocorticismus lehetséges megnyilvánulása.
Az agyalapi mirigy törpeségének diagnózisa
Általában a "nanizmus" diagnózisa felnőtteknél kétségtelen. Az anamnézis adatai, valamint egy átfogó laboratóriumi, klinikai, radiológiai és hormonális vizsgálat az alapja az MKB 10 23.0 kódú "hipofízis törpeség" diagnózisának.
Embermagasság felmérés
Az olyan betegségek diagnosztizálása, megkülönböztetése és felismerése érdekében, mint az agyalapi mirigy törpesége, a tünetek, valamint a megfelelő kezelés, az emberi növekedés matematikai értékelése történik. Felméréséhez a test abszolút mérete mellett növekedési deficitet határoznak meg, amely a beteg testmagasságának értéke és az átlagos normának megfelelő különbség.neme és kora; a növekedési kor, mint a beteg magassága értékének bizonyos szabványoknak való megfelelése; a normalizált eltérés értéke:
N=Р - Рср / δ, ahol Р a páciens magassága;
Рср - a normál növekedés átlagos értéke adott nem és életkor;
δ - négyzetes eltérés Рavg. Kívánt érték N 3 - gigantizmusra. Ez a mutató a fejlődés dinamikájának felmérésére is használható.
Az agyalapi mirigy törpeségének diagnózisa gyermekeknél
Gyermekeknél az agyalapi mirigy törpesége körültekintőbb megközelítést igényel a betegség diagnózisában, mivel a klinikai kép gyakran nem egyértelmű. A diagnózis felállítására hat hónaptól egy évig terjedő időszakot szánnak. Ebben az időben a gyermek megfigyelés alatt áll, általános erősítő kezelést írnak elő hormonterápia nélkül, teljes értékű étrendet, amely gazdag állati fehérjékben, zöldségekben és gyümölcsökben, kalciumban, foszforban, valamint A- és D-vitaminban. Ilyen körülmények között nincs elegendő változás a növekedésben és a fizikai fejlődésben, ez az alábbi tanulmányok alapja:
- növekedési hormon vérszintje;
- A koponya röntgenfelvétele a koponyán belüli patológiák kimutatására;
- a mellkas, a kéz és a csukló csontjainak röntgenvizsgálata, amely lehetővé teszi a gyermek csontkorának meghatározását;
- MRI;
- CT-vizsgálat.
Ezek a vizsgálatok alapján megállapítható a betegség oka és megkezdhető a hormonterápia.
Kezelési módszerek
Egy betegség, például az agyalapi mirigy törpeségének diagnosztizálása során a kezelés a szomatotropin emberi szervezetbe történő bevitelén alapul, szakaszos terápiás kurzusok formájában. Az injektált növekedési hormon adagja a vér kezdeti tartalmától, valamint a beteg egyéni jellemzőitől függ. A hormon jobb felszívódása érdekében célszerű reggel bevenni a gyógyszer fő adagját, amely megfelel a fiziológiás hormonelválasztás jellemzőinek. A szexuális fejlődés stimulálása a növekedési zónák nemi hormonok segítségével történő lezárása után történik.
A törpeség kezelésében a legfontosabb terápiás intézkedés az anabolikus szteroidok, foszfor, cink, kalciumkészítmények, biostimulánsok és vitaminkomplexek bevitele, a betegek megfelelő táplálkozása.
A törpeség kezelését 5-7 éves korban célszerű elkezdeni.
A helyettesítő terápia több évig tart, a beteg által szedett gyógyszerek hatékonyságának folyamatos monitorozásával és hatásosabbakkal való helyettesítésével jár, és a betegség okának megszüntetésével ér véget. Ha lehetetlen megszüntetni, a betegnek életre szóló helyettesítő terápiát írnak elő. Megfelelő kezeléssel évi 8-10 cm-es növekedési ütem érhető el, és a beteg nem különbözik az egészséges gyermekektől.
A betegek élethosszig tartó endokrinológus követése kötelező.
Növekedési hormonnal történő kezelés
Az emberi növekedési hormon sajátossága miatt csak a humán szomatotropin hatásos a törpeség kezelésében, ésfőemlősök is termelték. A bakteriális szintézissel, Escherichia coli géntechnológiával előállított szomatotropint széles körben használják. Létezik kémiailag szintetizált szomatotropin, de a magas ára miatt gyakorlatilag nem használják.
A tapasztalatok azt mutatják, hogy a kezelés első időszakában a minimális hatásos dózisok értéke 0,03-0,06 mg testtömeg-kilogrammonként. A leghatékonyabb 2-4 mg heti 3 alkalommal. Az egyszeri adag 10 mg-ra történő emelésével a növekedési hatás megfelelő növekedését nem figyelték meg, de a szomatotropin elleni antitestek gyors képződését észlelték. A szomatotropin kezelés egyik fontos előnye, hogy a háttérben nem gyorsul fel a csontváz csontosodása.
Anabolikus szteroidok használata
A törpeség kezelésének egyik legfontosabb eszköze az anabolikus szteroidok használata a páciens részéről. Hatásuk a növekedés serkentésén alapul, fokozva a fehérjeszintézist, és ezáltal növelve az endogén szomatotrop hormon szintjét a szervezetben. Az ilyen kezelést több évig végzik, a kevésbé aktív gyógyszereket fokozatosan felváltják az aktívabb vegyületek. Az anabolikus gyógyszerek cseréjének indikációja a növekedési hatás 2-3 év utáni csökkenése, ami viszont további növekedésfokozó hatást vált ki. Az agyalapi mirigy törpesége anabolikus szteroidokkal végzett kezelést foglal magában, terápiás kurzusok formájában, a pihenőidő a kezelés időtartamának felével. Függőség eseténhosszabb szünetek (4-6 hónapig) is láthatók. Az egyszeri bevitel csak egyfajta anabolikus szteroidot tartalmaz, több gyógyszer kombinációja nem praktikus, mivel hatásuk nem fokozódik. Az anabolikus szteroidok adagolása a minimálisan hatékony adaggal kezdődik, és fokozatosan növeli azt.
A pubertás kezelése fiúkban
A törpeséggel diagnosztizált fiúk szexuális éretlenségének kezelése humán koriongonadotropinnal történik. Ennek a gyógyszernek a használata legkorábban 15 éves korban kezdődik, és gyakran még későbbi életkorban. A gyógyszer hatása a Leydig-sejtek stimulálására irányul, amely androgének anabolikus aktivitása miatt felgyorsítja mind a szexuális fejlődést, mind a növekedést. A gyógyszer adagolása 1000-1500 NE, intramuszkulárisan beadva heti 1-2 alkalommal, évente két vagy három alkalommal. Ha a koriongonadotropin kezelés hiányos hatását észlelik 16 éves fiúknál, kis adag androgénnel kell váltani ("Metiltesztoszteron" szublingválisan, napi 5-10 mg-mal). A férfi betegek kezelésének utolsó szakasza a hosszú hatású androgének - a "Testenat", "Omnadren-250", "Sustanon-250" készítmények - bevitele.
A pubertás kezelése lányoknál
A lányok kezelése 16 éves kortól elkezdhető, normál menstruációs ciklust szimulálva alacsony dózisú ösztrogénnel. Havonta három hétig tartják. A menstruációs ciklus második fázisában, a harmadik héttől kezdve lehet choriont felírnigonadotropin 1000-1500 NE dózissal, heti 3-5 alkalommal. Ennek alternatívája a progesztogén gyógyszerek ("Progeszteron", "Pregnin").
A kezelés a megfelelő nemi hormonok terápiás dózisban történő folyamatos bevitelével ér véget (a növekedési zónák bezárásának fait accomplijával). Erre azért van szükség, hogy a nemi szervek és a másodlagos nemi jellemzők teljes mértékben kifejlődjenek, biztosítsák a libidó és a potencia megfelelő szintjét. A női betegeknek kombinált ösztrogén-gesztagén gyógyszereket írnak fel, mint például a Non-ovlon, Infekundin, Bisekurin, Rigevidon.
Előrejelzés
Az agyalapi mirigy törpe életének prognózisa annak formájától függ. Ha Ön személyesen találkozott olyan problémával, mint az agyalapi mirigy genetikai törpe, amit első kézből tanult meg, akkor sietve biztosítjuk, hogy ebben az esetben a prognózis kedvező. Hipofízis daganatok és központi idegrendszeri elváltozások, sérülések stb. jelenlétében a prognózis a fő kóros folyamat fejlődésének dinamikájától függ.
A modern terápiás módszereknek köszönhetően a törpeségben szenvedők fizikai képességei és munkaképessége jelentősen megnőtt, élettartamuk meghosszabbodott. A kezelés aktív időszakában a betegek szisztematikus vizsgálata 2-3 havonta, fenntartó terápia - 6-12 havonta kötelező.
A törpebetegek foglalkoztatásának és társadalmi alkalmazkodásának elsődleges tényezője az ő helyzetüktesti és intellektuális képességei. Célszerű olyan szakmákat választani, amelyek kizárják a fizikai aktivitást.
