A Klinefelter-szindróma kromoszómális patológia, amelyet további női kromoszómák jelenléte okoz a férfi kariotípusban. Elsődleges hipogonadizmus, kis herék, meddőség, gynecomastia és az intelligencia sekély csökkenése jellemzi. A Klinefelter-szindróma diagnózisában (a fotót a cikkben bemutatjuk) a kariotipizálás döntő szerepet játszik.
Ezen kívül elemzik a fenotípusos tulajdonságot, a nemi kromatin meghatározását, a tüszőstimuláló hormonok vizelettel történő kiválasztását, a spermogramot és így tovább. A kezelés magában foglalja a hormonterápiát, valamint a gynecomastia műtéti korrekcióját. Igaz, a bemutatott szindróma teljes gyógyulása ma sajnos lehetetlen. Fontolja meg ezt a betegséget részletesebben.
Milyen ő?
A Klinefelter-szindróma diszzómia vagy poliszómia, amely ellen a férfiakLegalább két X és egy Y kromoszóma van. A betegség a modern világban ezer újszülött fiúra jutó gyakorisággal fordul elő. A Klinefelter-szindróma okait az alábbiakban tárgyaljuk. Az oligofréniában szenvedő gyermekek körében ennek a patológiának a prevalenciája legfeljebb két százalék. A szindróma nevét Harry Klinefelter amerikai szakemberről kapta, aki először 1942-ben írta le a betegséget. Az ilyen extra X-kromoszómával rendelkező betegek kariotípusát már 1959-ben meghatározták. Mivel a betegség vezető klinikai megnyilvánulása a hipogonadizmus, az ilyen betegeket endokrinológiai és andrológiai szakorvosok kezelik.
Melyek a szindróma okai?
Hasonlóan a Down-szindrómához, a Klinefelter-szindróma a kromoszómák nem disjunkciójával jár a meiózis során, vagy a zigótaosztódás megsértése miatt alakulhat ki. Ugyanakkor elég gyakran, az esetek hatvan százalékában a fiúk az apai X-kromoszóma helyett extra anyai X-kromoszómát szereznek. Az ilyen típusú kromoszóma-rendellenességek lehetséges okai között szerepel a vírusfertőzések, valamint a késői terhesség, az apa vagy anya immunrendszerének szabályozó mechanizmusainak gyengébbsége is.
A Klinefelter-szindrómában egy extra X-kromoszóma jelenlétében a herehám apláziája alakulhat ki, aminek későbbi hyalinizációja és sorvadása következik be, amelyet felnőttkorban azoospermia vagy endokrin meddőség kísér. A férfi meddőség okai között körülbelül tíz százalék a betegség,valamit, amit a reproduktív orvoslás szakembereinek mindig szem előtt kell tartaniuk.
A patológia körülbelül tíz százalékos mozaikváltozatával a sejtek egy része normális kariotípussal rendelkezik, így az ilyen szindrómában szenvedő férfiaknál normálisan kifejlődhettek, és emellett a nemi szervek mirigyei is működhetnek, képes fenntartani a szaporodási képességeket.
Hogyan nyilvánul meg a Klinefelter-szindróma kariotípusa?
Tünetek
Az ezzel a betegséggel született gyermek normál súlymutatókkal jelenik meg, a külső nemi szervek megfelelő differenciálódása és a herék szokásos mérete. Korai életkorban az ilyen szindrómában szenvedő fiúk körében gyakori a fül-orr-gégészeti megbetegedések előfordulása. Mik a Klinefelter-szindróma egyéb jelei? A betegek hajlamosabbak hörghurutra és tüdőgyulladásra, mint mások. Az ilyen gyermekek általában lemaradnak a motoros fejlődésben, például később, mint mások, elkezdhetik fogni a fejüket, állni, ülni vagy járni. Ezenkívül késik a beszédfejlődésük. Az ilyen szindrómában szenvedő fiúk már nyolc éves korukban túl magasak lehetnek, és aránytalan testfelépítésük is lehet, ami a hosszú végtagok és a magas derék jelenlétében nyilvánul meg. A pubertás előtti időszakban egy személynek kétoldali kriptorchidizmusa lehet.
A betegek felénél gyakran jelentkeznek mérsékelt mentális retardáció, társaikkal való kapcsolatfelvétel nehézségei és viselkedési zavarok tüneteiKlinefelter-szindrómában szenved.
Külső jelek
Azok a külső jelek, amelyek a szindróma jelenlétét jelzik egy gyermekben, általában már a pubertás előtti vagy pubertás korban megjelennek. Ezek közé tartozik az eunuchoid testtípus. Ezek a gyerekek később másodlagos szexuális jellemzőket alakítanak ki. Ezenkívül megfigyelik a here hypoplasiát, a kis péniszt és a gynecomastiát. A pubertás utáni időszakban a herék involúciója figyelhető meg, ami a termékenység csökkenésével jár.
A Klinefelter-féle kromoszóma-szindrómában szenvedő serdülők vizsgálatakor az arcon, valamint a hónalj területén hiányzik, vagy extrém esetben gyér szőrnövekedés. Az ilyen serdülők szeméremszőrzete a női típus szerint fordul elő. A legtöbb beteget ritka nedves álmok és erekció jellemzi, a szexuális vágy megmarad, azonban a kifejezett androgénhiány miatt, leggyakrabban harminc éves korig, csökken a libidó és impotencia alakul ki.
A szindrómában szenvedő betegek jellemzői
A Klinefelter-szindrómát (a képen) gyakran csontrendszeri rendellenességek kísérik, amelyek mellkasi deformitásban és csontritkulásban nyilvánulnak meg. Az ilyen betegeknél a harapás zavart okoz, és vannak veleszületett szívhibák is, stb. Többek között jellemző a vagotóniás reakció túlsúlya, például bradycardia, acrocyanosis, a tenyér és a láb izzadása. A látószervek részéről gyakran megfigyelhető nystagmus a szemhéj asztigmatizmusával és ptosisával együtt.
Beteg emberek, akik a szindrómában szenvednekkülönösen hajlamosak az olyan kísérő betegségek kialakulására, mint:
- Epilepszia.
- Mellrák.
- Cholelithiasis.
- Diabetes mellitus.
- Visszér.
- Hipertónia és elhízás.
- Ischaemiás szívbetegség.
- Rheumatoid arthritis.
- Akut mieloid leukémia.
Az ilyen emberek különféle mentális betegségeket tapasztalhatnak mániás pszichózis és skizofrénia formájában. Bizonyíték van arra, hogy az ebben a szindrómában szenvedő betegek hajlamosak az alkoholizmusra, a homoszexualitásra és a kábítószer-függőségre.
A szindrómában szenvedő betegek intellektuális és pszichológiai jellemzői
A betegek IQ-ja átlag alatt van, vagy meghaladja az átlagot. Aránytalanság mutatkozik a verbális képességek és az általános intelligencia szintje között, így nehéz számukra a nagy mennyiségű anyag hallásból történő észlelése, valamint a bonyolult nyelvtani szerkezetű kifejezések felépítése. Ez sok gondot okoz a tanulási folyamatban. Ez a szakmai tevékenységben is megmutatkozik. A szakértők szerény, félénk embereknek tartják a betegeket, akiknek alacsony az önbecsülése és túlságosan érzékenyek.
Betegség diagnózisa
A többi kromoszóma-rendellenességhez hasonlóan a magzati Harry Klinefelter-szindróma is kimutatható még az anya terhességének szakaszában az invazív prenatális diagnózis során. Ehhez amniocentézist, korionbiopsziát vagy kordocentézist végeznek a kariotípus további elemzésével.
A szindróma szülés utáni diagnosztizálását endokrinológusok, andrológusok és genetikusok végzik. A nemi kromatin vizsgálatának részeként a szájnyálkahártya sejtjeiben Bar testek találhatók, amelyek a leírt eltérés markereként szolgálnak. Egy másik jellegzetes vonás az ujjak bőrmintájának különleges megváltozása. Ennek ellenére a kromoszóma-rendellenességek végső diagnózisát csak kariotípus-vizsgálat után lehet felállítani.
A herezacskó ultrahangos vizsgálata a herék teljes térfogatának csökkenését mutatja. Az androgén profil vizsgálatának hátterében a tesztoszteron mennyisége a Klinefelter-szindrómában szenvedő betegek vérében csökken, azonban a tüszőstimuláló és luteinizáló hormonok szintjének növekedése figyelhető meg. A spermogram elemzésekor oligo- vagy azoospermia észlelhető. A herebiopsziával nyert anyagok morfológiai vizsgálata segít azonosítani az ondótubulusok hyalinosisát, hiperpláziával és a Sertoli-sejtek számának csökkenésével, valamint a spermatogenezis hiányával együtt.
Az ebben a tünetegyüttesben szenvedő férfiak életük során meddőségi problémákkal, impotenciával, valamint nőgyógyászati panaszokkal vagy csontritkulással fordulhatnak segítségért andrológushoz, szexológushoz vagy endokrinológushoz, azonban gyakran előfordul, hogy a betegség megmarad. fel nem ismerve.
Klinefelter-szindróma: kezelés
A szindróma teljes gyógyítása ma sajnos nem lehetséges. Ennek ellenére minden betegnek tüneti és patogenetikai kezelésre van szüksége. Gyermekkorban az ilyen emberekszükséges a fertőző betegségek megelőzése, keményedéssel, mozgásterápiával, beszédzavarok korrekciójával és hasonlókkal együtt.
A serdülőkortól kezdve a betegségben szenvedő fiúknak élethosszig tartó nemi hormonpótló kezelést írnak elő. Ennek részeként intramuszkuláris injekciókat készítenek tesztoszteron-propionát felhasználásával. Ezen kívül szublingvális metiltesztoszteronra van szükség, és így tovább. A korai és megfelelő hormonterápia viselkedése megakadályozza a heresorvadást, hozzájárulva a szexuális vágy növekedéséhez, és ezen túlmenően a másodlagos szexuális jellemzők többé-kevésbé normális fejlődéséhez. Az emlőmirigyek kifejezett növekedése esetén az ilyen betegeket műtétnek vetik alá a gynecomastia korrigálása céljából.
A munkaképesség növelése, és ezen túlmenően a szociális alkalmazkodás, valamint az egyén pszichopatizálódásának megelőzése, aszociális orientációja érdekében pszichoterápiát írnak elő.
Szindróma megelőzés és prognózis
A Klinefelter-szindrómában szenvedő betegek várható élettartama megegyezik más emberekével, azonban a krónikus betegségek megjelenésére való hajlam a korai halálozás egyik tényezője lehet. Ezeknek a betegeknek a többsége terméketlen. Az egyetlen lehetőség a gyermekek születésére egy olyan családban, amelyben a partner beteg, a donor magfolyadék használata. Mindazonáltal a Klinefelter-szindróma mozaikos formájának jelenlétében egy férfi még mindig apává válhat, vagy asszisztált reprodukciós technológia alkalmazásávalpéldául in vitro megtermékenyítés.
Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekvállalás valószínűségének felmérése érdekében a nőket felkínálják a szülés előtti szűrésnek a terhesség megfigyelése során. Igaz, még abban az esetben is, ha pozitív információkat szereznek egy ilyen szindróma magzatban való jelenlétéről, a nőgyógyász részéről teljesen elfogadhatatlan a terhesség megszakításához való ragaszkodás. Így a terhesség folytatásának célszerűségéről szóló döntést kizárólag a jövőbeli szülőknek kell meghozniuk. Normális kariotípus jelenlétében a szülőknél a hasonló kromoszóma-rendellenességgel rendelkező gyermek kockázata nem haladja meg az egy százalékot. A Klinefelter-szindrómában szenvedő betegek orvosi megfigyelését endokrinológusok végzik.
Citogenetikai magyarázat az eltérés előfordulására
Az emberi kromoszómakészlet 46 kromoszómát tartalmaz, azaz összesen 23 pár van. 44 kromoszóma szomatikus, a fennmaradó 23. pár szexuális. Ő dönti el, hogy egy személy a női vagy a férfi nemhez tartozik-e. A női kariotípusnak két X kromoszómája van, míg a férfinak egy X és egy Y.
A leírt szindróma genetikai lényege, hogy a normál genotípus helyett egy vagy akár két extra "X" nemi kromoszómával rendelkezik a beteg. Egy ilyen ember genotípusa rossz lesz. A kromoszómakészlet ilyen változása bizonyos megjelenési hibákhoz, valamint egészségügyi problémákhoz és mentális retardációhoz vezet. Abban az esetben, ha ezt figyelembe vesszüköröklődésként, a DNS-elemzés képességének köszönhetően kiderül, hogy a legtöbb esetben, ami körülbelül hatvanhét százalék, a Klinefelter-szindróma emberben előfordulhat az osztódási folyamat megsértése miatt a női reproduktív sejtek képződése során..
E betegség kialakulásának pontosabb okait még nem állapították meg. A legtöbb kutató tagadja az öröklődés befolyásoló tényezőit, mivel az ebben a betegségben szenvedő férfiakat szinte mindig a meddőség jellemzi. Igaz, a tudósok megjegyzik a következő kockázati tényezőket, amelyek hozzájárulnak e patológia kialakulásához:
- Túl fiatal, vagy éppen ellenkezőleg, a kismama érett kora.
- Terhes nő élete kedvezőtlen ökológiai környezetben.
- Vérrokonok közötti házasság.
Egy Klinefelter-szindrómás kariotípusú személy élete
A leírt szindróma prevalenciája meglehetősen lenyűgöző helyet foglal el, nevezetesen a harmadik helyet a lehetséges endokrin betegségek teljes spektrumában. Csak a diabetes mellitus és a pajzsmirigyproblémák előzik meg ezt a patológiát.
Egy ilyen génmutáció által érintett férfi várható élettartama, amint már említettük, gyakran megegyezik egy egészséges emberével. De sajnos az ilyen eltérés jelenlétével járó életút sok esetben bizonyos egészségügyi problémákkal jár, amelyek korai halálhoz vezethetnek. Az orvosok a következő szövődményeket nevezik, amelyek ebből a betegségből származhatnak:
- Elégtelen mentális fejlődés, amely elérheti a legyengülés szintjét.
- Az alkoholizmushoz vezető mentális zavarok kialakulása, és ezen felül az öngyilkossági gondolatok. Antiszociális életmód is megfigyelhető.
- Nagy a kockázata a cukorbetegség és az elhízás kialakulásának.
- Rosszabb veleszületett szívbetegség.
- A csontritkulás kialakulása.
- Nagyobb az esélye a rosszindulatú daganatok, például a mellrák kialakulásának, amelyet a gynecomastia is kiválthat.
A Klinefelter-szindróma tüneteitől szenvedők egyik legfontosabb és legnehezebb problémája a meddőség. A termékenység elvesztését a nemi szervek patológiáinak jelenléte, valamint az egészséges és életképes spermiumok hiánya okozza az ondófolyadékban.
