Az elmúlt években a tudósok növekvő érdeklődését felkeltették a kisebb fejlődési patológiák (MAP) és azok megengedhető differenciáldiagnosztikai értéke a különböző betegségekben. G. I. Lazyuk, Mehes és munkatársai ítélete szerint a kisebb fejlődési anomáliák közé tartoznak az olyan fejlődési patológiák, amelyek nem vezetnek szervi működési zavarokhoz, és nem minősülnek jelentős kozmetikai hibáknak. Mindaddig azonban az akadémiai irodalomban nem volt általános nézet arról, hogy mely direkt szerkezeti változatokat kell kisebb fejlődési anomáliáknak tekinteni. Az ICD-10-ben a gyermekek szívfejlődésének kisebb anomáliája a Q20.9 kód alatt szerepel. Az ICD-10 a betegségek nemzetközi osztályozása, 10. felülvizsgálata, amelyet a WHO dolgozott ki, és ez az általánosan elfogadott osztályozás az orvosi diagnózisok kódolására.
Indokok
Egyes genetikai betegségek vagy rendellenességek, mint például a Down-szindróma, veleszületett szívhibákkal járnak. Bizonyos anyagok vagy betegségek, amelyeknek egy terhes nő ki van téve, veleszületett szívbetegséghez vezethetnekszületendő gyermekét. Ide tartoznak a vényköteles gyógyszerek, a rubeola és a cukorbetegség.
Tünetek
A veleszületett szívbetegség gyakori tünetei felnőtteknél:
- Légszomj, különösen edzés közben.
- Fáradtság.
- Cianózis (oxigénhiány okozta kék árnyalat az ajkakon, a bőrön vagy a körmön).
- Szívzörej.
- Kóros szívritmus (aritmiák).
- Végtagok duzzanata.
E tünetek közül sok összetéveszthető más olyan betegségek tüneteivel, amelyek a szívet, a tüdőt, valamint a kevésbé súlyos betegségeket, az öregedés és a fizikai inaktivitás hatásait érintik.
Diagnosztika
A kisebb szívelégtelenség diagnosztizálására általánosan használt tesztek (ICD-10 kód Q20.9) a következők:
- Echokardiográfia: a szív anatómiai felépítésének, valamint a szív által pumpált vér térfogatának és a szív belsejében lévő nyomásnak a meghatározása.
- Elektrokardiogram: a szívritmuszavarok azonosítása.
- Mellkasröntgen: nézze meg a szív méretét és alakját.
- Koszorúér katéterezés: elzáródott vagy szűkült erek kimutatása.
- Mágneses rezonancia képalkotás (MRI): Részletes képek a szív és az erek kamráiról.
- Stressz teszt (edzés): annak mérésére, hogy a szív milyen jól működik, amikor a szokásosnál keményebben kell dolgoznia.
Kezelés
Számos megközelítés alkalmazható a veleszületett szívbetegség kezelésében, a hiba típusától és súlyosságától függően. A betegség terápiájának fő pontjait kell kiemelni.
Megfigyelés
Néhány kisebb veleszületett szívhibát, amelyet felnőtteknél találtak, soha nem kell kezelni vagy korrigálni. Azonban ezeknek a betegeknek rendszeres szívvizsgálaton kell részt venniük annak biztosítása érdekében, hogy a hiba idővel ne romoljon.
Drogok
Néhány kisebb veleszületett szívhibát olyan gyógyszerekkel lehet kezelni, amelyek elősegítik a szív jobb működését. Ezek a következők:
- Béta-blokkolók a lassú szívveréshez.
- A kalciumcsatorna-blokkolók segítenek ellazítani az ereket.
- "Warfarin" segít megelőzni a vérrögképződést.
- A vízhajtók eltávolítják a felesleges folyadékot a szervezetből.
Nem minden gyógyszer hatásos a veleszületett szívbetegség minden típusára. Egyes gyógyszerek, amelyek segítenek az egyik típusú rendellenességen, súlyosbíthatnak másokat. Sok veleszületett szívbetegségben szenvedő betegnél fennáll a szívgyulladás (endokarditisz) kockázata, még akkor is, ha hibáját már javították.
Sebészet, katéteres beavatkozás
Néhány veleszületett fejlődési rendellenesség, például a nyitott foramen ovale a szív kisebb anomáliájával, amelyet felnőttkorban fedeztek fel, korrigálni kellműtéti úton. Sokuknál a műtétet egy katéteren keresztül lehet elvégezni, egy olyan csövön keresztül, amely egy véreren keresztül a szívbe jut. A katéteres technikák használhatók a kis válaszfalhibák és egyes hibás szelepek javítására. A katéteres technikákat ballonos angioplasztikánál is használják, vagy véredény vagy szelep nyitására szolgáló stent elhelyezésére. Néhány gyermekkorban elvégzett kisebb kezelési beállítás katéterrel is elvégezhető.
A billentyűcsere és a bonyolultabb veleszületett szívhibák javítása, nevezetesen egy további húr korrekciója a szív kisebb anomáliájával, nyitott szívműtéttel is elvégezhető.
Bár ritka, egy életveszélyes veleszületett szívbetegségben szenvedő beteg szív- vagy szív- és tüdőtranszplantációt kaphat. Ezeket az eljárásokat csak olyan betegeken hajtják végre, akik elég egészségesek ahhoz, hogy komoly műtéten eshessenek át.
A szívfejlődés kis anomáliái gyermekeknél
Körülbelül 100 csecsemőből egy születik szívhibával. Ezt veleszületett szívbetegségnek nevezik. Egyes hibák enyhék, és nem okoznak jelentős károsodást a szívműködésben. Azonban a veleszületett szívbetegségben szenvedő gyermekek több mint felének olyan állapota van, amely elég súlyos ahhoz, hogy kezelést igényeljen. Az előkészítő egészségügyi csoportban a szívfejlődésben kis anomáliával járó osztályokat minden olyan gyermek számára kijelölik, aki ilyen patológiában szenved.
A szív működése
A szív kettős pumpa, négy kamrával. Feladata a szervezet oxigénellátása. A szív több szakaszon keresztül kap vért.
Szívhibák alakulhatnak ki a méhben. Ha a szív és az erek nem tudnak normálisan növekedni a magzati fejlődés során, ez a következőket okozhatja:
- Elzáródások, amelyek megakadályozzák a keringést a szervek és az artériák körül.
- Maga a szív fejletlen részei.
Szerzett szívbetegség
A szívproblémákhoz vezető betegségek közé tartozik a szívizomgyulladás (a szívizom gyulladása), a kardiomiopátia (a szívizom betegsége), a reumás szívbetegség (a streptococcus okozta bakteriális fertőzést követő betegség) és a Kawasaki-kór (egy lázzal, bőrkiütéssel és duzzadt nyirokmirigyekkel járó betegség, amely hatással lehet a szívre). Ezeket szerzett szívbetegségeknek nevezik.
Néhány, Noonan-szindrómának nevezett genetikai betegségben szenvedő gyermeknél előfordulhat, hogy a szív septa fejlődése rendellenes.
A hibák okai
10 esetből körülbelül nyolc esetben ismeretlen a veleszületett szívelégtelenség oka. Néhány ismert ok:
- Gének – az esetek 20%-ának genetikai oka van.
- Egyéb születési rendellenességek – Egy bizonyos születési rendellenességben, például Down-szindrómában szenvedő csecsemő nagyobb valószínűséggel kap szívhibát.
- Anyaibetegség - az anya terhesség alatti betegsége (például rubeola) növelheti a veleszületett szívhibák kockázatát.
- A terhesség alatt anya által szedett (vény nélkül kapható vagy vényköteles) gyógyszerek vagy illegális kábítószerek növelhetik a veleszületett szívelégtelenség kockázatát.
- Alkohol – A terhesség alatt nagy mennyiségű alkoholt fogyasztó anya növelheti a veleszületett szívhibák kockázatát.
- Anyai egészség. Az olyan tényezők, mint a kezeletlen cukorbetegség és a terhesség alatti helytelen táplálkozás növelhetik a kockázatot.
- Anyai életkor – az idősebb nők gyermekei nagyobb valószínűséggel kapnak születési rendellenességet, mint a fiatal nők gyermekei.
Majdnem minden 100 csecsemő valamilyen veleszületett szívbetegséggel (CHD) születik. Az 1950-es években ezeknek a súlyos szívhibákkal küzdő gyerekeknek csak körülbelül 15%-a érte meg a 18. életévét. Napjainkban a kezelés és a sebészet fejlődésével a CAD-betegek közel 90%-a eléri a felnőttkort. Ez a figyelemre méltó eredmény viszont új kihívások elé állítja a veleszületett szívbetegségben (CHD) szenvedő felnőttek egyre növekvő populációját. Sok fiatalabb betegnek állandó monitorozásra van szüksége egész életében, és valamilyen újbóli beavatkozásra lesz szüksége a szívműködés fenntartásához.
A rendellenességek széles köre ugyanolyan széles körű orvosi következményekkel járhat. Míg egyes betegeknél szívelégtelenség alakulhat ki, amely gyógyszeres kezeléssel kezelhető, más esetekben végül előfordulhattranszplantációt igényelnek. Egyes betegek túlnyomórészt szívritmuszavarokat (aritmiákat) tapasztalnak. Megint mások túlzott véráramlást kapnak a tüdőbe, és végül pulmonális hipertónia alakul ki. A szívbillentyű-problémákkal vagy az aorta hibájával küzdők korrekciós műtétet igényelnek.
„A veleszületett szívbetegség kezelése valóban összefügg a klinikai kardiológiával, és minden beteg más – még a diagnózison belül is nagy eltérések mutatkoznak az egyes betegek kezelésében” – magyarázta Dr. Bowchesne. „Nagy előrelépés történt a sebészeti technikák, az érzéstelenítés, a nem sebészeti beavatkozások és a képalkotás terén – folytatta –, ami a CAD-ben szenvedő gyermekeknél tapaszt alt nagymértékben javult eredményeket, valamint a CHD-vel élő felnőttek számának folyamatos növekedését eredményezte.”
„Az a probléma a CHD-vel, hogy senki sem találta ki, hogyan lehetne megelőzni. A genetika összetett és érthetetlen, és az előfordulás nem változik” – mondta Dr. Bowchesne.
Ha CHD-s szülőként egy genetikai összetevőt javasolnak, az egy százaléknál kevesebbről 3-6 százalékra növeli annak kockázatát, hogy gyermeke szívhibája van. De a betegség kialakulásában szerepet játszó genetikai tényezők továbbra is rejtélyek maradnak. A veleszületett szívbetegségben szenvedők egészségének megőrzése hosszú távon kihívást jelenthet.
Az első akadály az, hogy a betegek átkerüljenek a gyermekgyógyászati intézetből, ahol eddig minden szükséges ellátást megkaptak, az új kórház felnőttklinikájára. „Amikor új helyre költöznek, a kimerültség szintjeelég magas” – mondta Joanne Morin, a Felnőtt Veleszületett Szív Klinika haladó ápolója.
„Az a probléma az átmeneti CAD-betegekkel – magyarázza Maureen –, hogy gyakran teljesen egészségesnek érzik magukat, ami miatt lemondhatnak a rendszeres utókezelésről. Igyekszünk azt a benyomást kelteni bennük, hogy bár jól érzik magukat, és most minden rendben van, a jövőben nem biztos, hogy így lesz. Láthatjuk a vizsgálati eredmények változásait, és tájékoztatjuk a betegeket a vizsgálatok során észlelt eltérésekről. Célunk a betegség előrehaladásának megakadályozása. Nem akarjuk, hogy az emberek megjelenjenek a küszöbünkön, amikor már túl késő” – hangsúlyozta.
"Az egyik legfontosabb üzenet a betegek számára, hogy vannak hatékony kezelések az orvostudományban, de a teljes gyógyulás nem mindig lehetséges" - mondta Dr. Bowchesne. - Ha vakbélgyulladásod van, akkor megműtik, és mindent megjavítanak. Az emberek hajlamosak így gondolkodni a műtétről. De az UPU esetében más a helyzet. Számos betegnek problémái lesznek, és ezt meg kell érteniük.”
A kezelés krónikus jellege azt sugallja, hogy a klinika hosszú ideig követi a pácienseit, de ez gyakran nehéz. „Pácienseink többnyire fiatalok, és sokat mozognak – változik a címük és a telefonszámuk. A fiatal nők férjhez mennek és nevet változtatnak. Fontos, hogy tartsuk a kapcsolatot a CHD-s emberekkel” – mondta Maureen.
Körülbelül egynegyedeA veleszületett szívelégtelenségben szenvedő betegek fizikai aktivitása nyilvánvalóan korlátozott, 5-10%-uk pedig súlyosan korlátozza. Egyesek nem vehetnek részt olyan tevékenységekben, amelyek negatív hatással vannak a szív működésére.
A kardiológusok CHD-vel diagnosztizált emberekkel végzett munkájának nagy része fiatal betegeknek ad tanácsot olyan témákban, mint például a sportolás vagy a biztonságosabb munkaválasztás. A test kozmetikai hibáival kapcsolatos problémák nem ritkák, különösen a jelentős műtéti hegekkel rendelkező betegeknél.
A terhesség egy másik probléma. A veleszületett szívbetegségek bizonyos típusai, még akkor is, ha sikeresen megszüntetik őket, veszélyessé tehetik a terhességet a nők számára – a szív terhelése 30-50%-kal nő. A kardiológusok feladata, hogy segítsenek egy szívbeteg nőnek kitartani és egészséges gyermeket szülni. Néha a terhesség alatt kiderül, hogy a várandós anyának szívhibája van. Ebben az esetben a terhes nőt kórházba kell helyezni a diagnózis és az állapot korrekciója céljából. A gyógyszeres terápia kérdésével foglalkozunk.
Mutafyan OA a "Anomáliák a szívfejlődésben gyermekeknél" című könyvében részletesen leírja az összes hibatípust. Részletesen bemutatjuk a veleszületett és szerzett rendellenességek hemodinamikai patológiáinak jellemzőit, a szív kisebb anomáliáit és azok orvosi reflexiójának jellegét. Az információk egyértelműen megfogalmazottak mind a konzervatív kezelésre, mind a hibák műtéti korrekciójára, valamint a betegek pre- és posztoperatív kezelésére és terápiájára. Hatalmas részt szentelünk a hibák és a kis eltérések főbb szövődményeinekszívek, racionális terápia és megelőzés.
