Genetikai kódunk annyira összetett, hogy szinte minden súlyos sérülés láncreakciót válthat ki, és nem a legjobb oldalról érintheti az embert. A tudósok folyamatosan új betegségeket fedeznek fel, de saját szavaik szerint a genom kilencven százaléka feltáratlan marad.
Leírás
Larsen-szindróma (ICD 10 – kód M89) egy ritka genetikai betegség, amely fenotípusos megnyilvánulások széles skálájával rendelkezik. A legjellemzőbb jelek a nagy ízületek diszlokációi és szubluxációi, az arckoponya csontjainak fejlődési rendellenességeinek jelenléte és a végtagok működésével kapcsolatos problémák. Kisebb megnyilvánulásai közé tartozik a gerincferdülés, a lúdtalp, az alacsony termet és a légzési nehézségek.
A Larsen-szindrómát pontmutációk okozzák, amelyek spontán előfordulhatnak vagy autoszomális domináns módon öröklődnek. Az FLNB gén változásai a csontrendszer rendellenességei által megnyilvánuló betegségek egész csoportjához kapcsolódnak. A konkrét megnyilvánulások még rokonok között is változhatnak.
Indokok
Minek kell történnie a fejlődő szervezetben a Larsen-szindróma kialakulásához? Ennek a betegségnek az okai még mindig a tudományos félhomályban rejtőznek. Csak azt tudjuk, hogy autoszomális domináns öröklődés jellemzi. Vagyis a megváltozott gén egyetlen példánya elég lesz ahhoz, hogy a patológiát átadja gyermekeinek, sőt unokáinak is. A gén származhat a szülőktől (mindkettőtől vagy az egyiktől), vagy spontán mutáció eredménye. A betegség öröklődésének kockázata 50/50, függetlenül a gyermek nemétől és a terhességek számától.
A megváltozott gén a harmadik kromoszóma rövid karján található. Kívánt esetben a kutatók pontosan meg tudják jelölni azt a helyet, ahol az örökletes információ megváltozott. Normális esetben ez a gén a tudományos körökben filamin B néven ismert fehérjét kódol. Jelentős szerepet játszik a citoszkeleton kialakulásában. A mutációk azt a tényt eredményezik, hogy a fehérje már nem látja el a számára kijelölt funkciókat, és a test sejtjei szenvednek ettől.
Az ilyen szindrómában szenvedő emberek mozaikszerűek lehetnek. Vagyis a betegség súlyossága és megnyilvánulásainak száma közvetlenül függ attól, hogy hány sejtet érintett. Vannak, akik nem is tudják, hogy hibás ez a gén.
Epidemiológia
A Larsen-szindróma ugyanolyan gyakorisággal alakul ki férfiaknál és nőknél egyaránt. Nagyon durva becslések szerint ez a betegség százezerből egy újszülöttnél fordul elő. Ez szerencsére ritkaságszámba megy. A becslések megbízhatatlanok,mert bizonyos nehézségek merülnek fel a szindróma azonosítása során.
Az orvosi irodalomban először a betegséget a huszadik század közepén írták le. Lauren Larsen és munkatársai hat gyermekkori szindróma esetet találtak és dokumentáltak.
Tünetek
A Larsen-szindróma, amint azt fentebb említettük, még közeli rokonok között is különböző módon nyilvánulhat meg. A betegség legjellemzőbb jelei az arc csontjainak elváltozásai. Ezek közé tartozik: széles, alacsony orrnyereg és széles homlok, lapos arc, felső ajak vagy kemény szájpadhasadék jelenléte. Ezenkívül a gyerekeknek nagy ízületek (combcsont, térd, könyök) és váll-szubluxációi vannak.
Az ilyen emberek ujjai rövidek, szélesek, gyenge, laza ízületekkel. További csontok lehetnek jelen a csuklókban, amelyek az életkorral összeolvadnak, és megzavarják a mozgás biomechanikáját. Vannak, akiknél előfordul a tracheomalacia (vagy a légcső porcának meglágyulása) ritka jelensége.
Diagnosztika
A "Larsen-szindróma" diagnózisát csak a páciens teljes vizsgálata, a kórtörténet alapos tanulmányozása és a jellegzetes röntgentünetek jelenléte után állítják fel. Ezen túlmenően egy teljes értékű röntgenvizsgálattal a csontváz fejlődésének egyidejű anomáliái is feltárhatók, amelyek közvetve összefüggnek a betegséggel.
Az ultrahangos diagnózis még a születés előtti időszakban is feltárhatja a Larsen-szindrómát. Fénykép a csontrólképződmények egy jól képzett szakember számára, az ultrahang kiindulópontja lehet a magzat genetikai rendellenességeinek felkutatásának. Mivel első pillantásra lehetetlen megmondani, hogy milyen betegség vezetett az arckoponya és a végtagok csontjainak patológiájához, a várandós anyának ajánlott magzatvíz vizsgálat és genetikai vizsgálat elvégzése a harmadik kromoszóma mutációjának felderítésére..
Ha a betegség beigazolódik, de a házastársak úgy döntöttek, hogy folytatják a terhességet, akkor a várandós anyának javasolt császármetszést végezni, hogy ne sértse meg a baba csontjait a nő medencéjén való áthaladás során természetes szülés során.
Kezelés
A terápiás intézkedések nem a betegség megszüntetésére, hanem a klinikai megnyilvánulások csökkentésére irányulnak. Ezt gyermekorvosok, ortopédusok, állcsontsebészeti és genetikai szakemberek végzik. A gyermek kezdeti állapotának felmérése és az összes kockázat felmérése után megkezdhetik a meglévő jogsértések kijavítását.
A Larsen-szindróma kezelésének legkíméletesebb módja a masszázs. Szükséges az ízületeket összetartó izmok és szalagok erősítésére, valamint a háttámasz és a gerinc kiegyenlítésének javítására. De a terápiás módszerek folytatása előtt számos műveletre lesz szükség. Szükségesek a csontváz durva deformitásainak vagy deformitásainak korrigálásához, a csigolyák stabilizálásához. A tracheomalacia intubációt, majd légzőcsövet (tartósan) igényel a felső légutak nyitva tartásához.
Gyógyítsd mega betegség hosszú folyamat, amely évekig is eltarthat. Ahogy a gyermek nő, úgy nő a csontok terhelése, és ismét fizikai rehabilitációra, mozgásterápiára, esetleg műtétre lehet szüksége.
