A raktározási betegségek az örökletes patológiák csoportja, amelyeket anyagcserezavarok kísérnek. Ezeket bizonyos enzimek aktivitásáért felelős gének mutációi okozzák. Az ilyen betegségek meglehetősen ritkák. 7000-8000 újszülöttből hozzávetőleg 1 csecsemő halmozódási patológiával születik. Ezek a betegségek súlyosak és nehezen kezelhetők. A cikkben megvizsgáljuk az ilyen betegségek osztályozását és tüneteiket.
Mi ez
Az emberi test minden sejtje tartalmaz lizoszómákat. Ezek az organellumok termelik a különféle tápanyagok lebontásához szükséges enzimeket. A lizoszómák fontos szerepet játszanak az intracelluláris emésztésben.
Az újszülöttek génmutációi következtében ezeknek a sejtstruktúráknak a működése károsodhat. Emiatt enzimhiány lép fel a szervezetben, és a lizoszómák nem képesek megemészteni bizonyos típusú tápanyagokat. Ez rendkívülnegatívan befolyásolja az egész szervezet állapotát. A szét nem osztott anyagok felhalmozódnak a szövetekben és szervekben, ami a test különböző funkcióinak súlyos rendellenességeihez vezet.
Ilyen esetekben az orvosok lizoszómaraktározási betegséget diagnosztizálnak a gyermeknél. Fiúknál és lányoknál azonos gyakorisággal fordulnak elő. Ezek nagyon súlyos patológiák, amelyek, ha nem kezelik, rokkantsághoz és korai halálhoz vezetnek. Az ilyen betegségek egész életen át tartó terápiát igényelnek.
Az örökletes raktározási betegségeket tezauriszmózisoknak nevezik. Autoszomális recesszív módon továbbítják őket. Ez azt jelenti, hogy a betegség csak akkor öröklődik, ha mindkét szülő a sérült gén hordozója. 25% annak a valószínűsége, hogy beteg gyermeke születik.
A szinonimaszauszok fajtái
Nézzük meg a tárolási betegségek osztályozását. Az ilyen patológiákat a felhalmozódó anyagok típusától függően több csoportra osztják. Az orvosok az örökletes anyagcserezavarok következő típusait különböztetik meg:
- szfingolipidózisok;
- lipidózisok;
- glikogenózisok;
- glikoproteinózisok;
- mukopoliszacharidózisok;
- mukolipidózisok.
Szfingolipidózisok
Az ilyen raktározási betegségeket a szfingolipidek káros anyagcseréje jellemzi. Ezek az anyagok felelősek a sejtjelek továbbításáért. Főleg az idegszövetben találhatók.
Mi történik, ha a szfingolipidek anyagcseréje megzavarodik? Ezek az anyagok elkezdenek felhalmozódni a májban, lépben, tüdőben, fejben éscsontvelő, ami súlyos szervi működési zavarokhoz vezet. A szfingolipidózisok a következő patológiákat foglalják magukban:
- Gaucher-kór;
- Tay-Sachs-kór;
- Sandhoff-kór;
- metakromatikus leukodystrophia;
- gangliozidosis GM1;
- Fabry-betegség;
- Krabbe-betegség;
- Normann-Pick-kór.
Az ilyen patológiák tünete a szfingolipidek felhalmozódásának lokalizációjától függ. A fenti betegségek a következő megnyilvánulásokkal járhatnak:
- megnagyobbodott máj és lép;
- hematopoetikus rendellenességek;
- neurológiai rendellenességek;
- mentális retardáció (bizonyos esetekben).
A szfingolipidózis 10 000 gyermekből körülbelül 1-nél fordul elő. A Gaucher-kór a leggyakoribb. Ezeknek a gyerekeknek élethosszig tartó enzimpótló terápiára van szükségük. Minél később jelentkeztek a szfingolipidózis megnyilvánulásai a gyermekben, annál kedvezőbb a prognózis.
Lipidózisok
A patológiák ebbe a csoportjába tartozik a Wolman-kór és a Batten-kór. Ezeket a veleszületett betegségeket a káros zsírok felhalmozódása kíséri a szövetekben.
Koleszterin és trigliceridek halmozódnak fel a szövetekben Wolman-kórban. A vérben megemelkedik a máj transzaminázok szintje, ami gyermekkorban fibrózishoz és májcirrózishoz vezet. Jelentős dyspeptikus tünetek és puffadás figyelhető meg. Jelenleg olyan enzimkészítményeket fejlesztettek ki, amelyek enyhítik a gyermek állapotát.
A Batten-kór súlyosabb tünetekkel jár. A zsíroxidáció terméke, a lipofuscin a neuronokban halmozódik fel. Ez az idegsejtek pusztulásához és a központi idegrendszer súlyos rendellenességeihez vezet: görcsök, járás- és beszédképesség elvesztése, látásvesztés. Jelenleg nincs hatékony kezelés erre a patológiára. A Batten-kór leggyakrabban egy gyermek halálához vezet.
Glikogenózisok
A beteg szervezetében a glikogén felhalmozódásával járó betegségekben a glükozidáz enzim hiányzik. Ez ahhoz a tényhez vezet, hogy a poliszacharid anyagok elkezdenek lerakódni a szövetekben. A glikogén felhalmozódása az izmokban és a neuronokban figyelhető meg, ami súlyos sejtkárosodáshoz vezet.
A glikogenózisok közé tartozik a Pompe-kór. Ez a patológia leggyakrabban 4-8 hónapos gyermekeknél nyilvánul meg. Ezt a következő tünetek kísérik:
- A baba izmai normálisnak tűnnek, de nagyon gyengék és lomhák.
- A baba nehezen tudja feltartani a fejét.
- A csecsemő nem tud felborulni, és mozgása nehézkes az izomgyengeség miatt.
Idővel a gyermekben károsodik a szívizom. Kezelés nélkül ez a betegség légzési és szívelégtelenség miatti halálhoz vezet.
Bizonyos esetekben a Pompe-kór jelei gyermekeknél későbbi életkorban (1-2 évesen) jelentkeznek. A gyermeknek csökkent az izomereje a karokban és a lábakban. A jövőben a kóros folyamat átterjed a rekeszizom izmaira, ami légzési elégtelenséghez vezet, és halált is okozhat.
Az egyetlen módjaennek a betegségnek a kezelése a "Myozyme" gyógyszerrel végzett helyettesítő terápia. Ez a gyógyszer segít pótolni a glükozidáz hiányt és javítja a glikogén anyagcserét.
Glikoproteinózisok
A glikoproteinózisok olyan raktározási betegségek, amelyekben összetett szénhidrátok rakódnak le a szövetekben. Ezek az anyagok a neuronokra hatnak, ami súlyos neurológiai károsodáshoz vezet. Ezek a patológiák a következők:
- Mannosidosis. Ha egy gyermekből teljesen hiányzik a mannozidáz enzim, az csecsemőkorban halálhoz vezet. A halál oka súlyos neurológiai rendellenesség. Ha az enzim aktivitása valamelyest lecsökken, akkor a beteg hallása és mentális zavarai élesen csökkennek.
- Sialidosis. A betegekben a neuraminidáz enzim hiánya alakul ki. A betegséget izomrángások, járászavarok és a látás éles romlása kíséri.
- Fukozidózis. A betegség a hidraláz enzim hiányával jár. A betegeknél késik a pszichomotoros fejlődés, a végtagok remegnek, görcsök jelentkeznek, a koponya deformálódik, a bőr megvastagszik.
Nincsenek hatékony kezelések. Csak tüneti terápia lehetséges, amely enyhíti a gyermek állapotát.
Mukopoliszacharidózisok
A mukopoliszacharidózisok (MPS) olyan raktározási betegségek, amelyekben a hasítatlan savas glikozaminoglikánok lerakódnak a kötőszövetben. Ezeket a vegyületeket más néven mukopoliszacharidoknak nevezik. Kedvezőtlenül befolyásolják az idegsejtek, a csontok, a belső állapotáta szem szervei és szövetei.
Jelenleg a következő típusú MPS-eket különböztetjük meg:
- Gurler, Sheye és Gurler-Sheye szindróma;
- Hunter-szindróma;
- Sanfilippo-szindróma;
- Morquio-szindróma;
- Maroteau-Lami szindróma;
- Sly szindróma;
- Di Ferrante-szindróma;
- Natovich-szindróma.
A legenyhébb formában Scheye, Hunter és Morquio szindróma fordul elő. A betegek várható élettartama elérheti a 35-40 évet.
A mukopoliszacharidózis legsúlyosabb típusa a Hurler-szindróma. A beteg gyerekek a legtöbb esetben legfeljebb 10 évig élnek.
A mukopoliszacharidózisok klinikai képét a következő megnyilvánulások jellemzik:
- törpe;
- durva, groteszk vonások;
- csontrendszeri deformitások;
- a szív és az erek károsodása;
- látás- és halláskárosodás;
- megnagyobbodott máj és lép;
- gyengült intelligencia (bizonyos típusú MPS-ekkel).
Jelenleg az enzimpótló terápiát csak négy típusú MPS - Hurler, Scheye, Hunter és Maroto-Lami szindróma - kezelésére fejlesztették ki. A mukopoliszacharidózisok egyéb formái esetén tüneti kezelés javasolt a betegek számára.
Mukolipidózisok
A mukolipidózisok olyan raktározási betegségek, amelyekben a foszfotranszferáz enzim hiánya alakul ki a szervezetben. Az ilyen patológiákat mukopoliszacharidok, oligoszacharidok és lipidek lerakódása kíséri a szövetekben. A betegek vérében a lizoszómák hibás enzimjei találhatók.
Ba patológiák ebbe a csoportjába tartozik az I-sejtes betegség. Leggyakrabban 1 éves kor előtt jelenik meg. A gyermeknek a következő tünetei vannak:
- durva arcvonások;
- bőrvastagodás;
- csontrendszeri deformitások;
- a csípő veleszületett diszlokációi;
- megnagyobbodott lép és máj;
- gyakori megfázás;
- a pszichomotoros fejlődés késése.
Jelenleg nincs gyógymód erre a betegségre. A beteg gyermek születését csak a prenatális diagnózissal lehet megelőzni.
Következtetés
A gyermekek raktározási betegségei általában nem közvetlenül a születés után jelentkeznek. A kóros tünetek több hónapos korban, néha csak 1-3 éves korban jelentkezhetnek. Korábban az ilyen betegségeket gyógyíthatatlannak tartották, és gyakran egy gyermek halálával végződtek.
Egyes örökletes anyagcserezavarok helyettesítő terápiáját fejlesztették ki. Ez a hiányzó enzimek élethosszig tartó beviteléből áll. Az ilyen kezelés nagyon költséges. Nem mentheti meg a gyermeket a génmutációtól. Az enzimatikus terápia azonban megállíthatja a betegség progresszióját és meghosszabbíthatja a beteg életét.
