Sok szülő aggódik amiatt, hogy újszülött babái miért köpnek ki gyakran, miért nem hajlandók etetni vagy cselekszenek. Néha ilyen esetekben az orvosok galaktosémiát diagnosztizálnak a babánál. Ami? Mennyire súlyos ez a betegség? Mi okozta? Hogyan kell kezelni? Cikkünkben ezekre a kérdésekre igyekszünk választ adni.
Galaktozémia – mi ez?
Ezt a betegséget a szénhidrát-anyagcsere normális folyamatának megsértése jellemzi. Azon alapul, hogy az ezért felelős gén mutációja miatt a galaktóz glükózzá nem alakul át. A galaktosémia gyermekeknél nagyon ritka. Tehát 50 000 esetben csak egy ilyen diagnózissal rendelkezik. Mivel a gyermek szervezete nem tudja hasznosítani a galaktózt, az idegrendszer, a látás és az emésztőrendszer károsodik.
A betegséget először 1908-ban diagnosztizálták és írták le. A gyermek súlyos alultápláltságban szenvedett. Miután lemondtuk a tejtáplálást, megszűnt a galaktosémia, melynek tünetei sok szorongást okoztak a babának.
A betegség okai
A galaktoszémia fő oka genetikai eredetűmutáció. Ez a betegség autoszomális recesszív öröklődésű veleszületett betegségekre utal. Így a galaktoszémia újszülötteknél akkor jelentkezik, amikor a baba a mutált gén két másolatát örökli az apától és az anyától.
Azok az emberek, akiknél ez a hiba szenved, ebben a betegségben szenvedhetnek, amely súlyos és enyhe formában is előfordul. A galaktóz az élelmiszerekben található tejcukorral együtt kerül be az emberi szervezetbe. Azoknál, akik ebben a betegségben szenvednek, a galaktóz glükózzá történő átalakulása nem teljes. A szermaradványok felhalmozódnak a szervek szöveteiben és a vérben. Ez nagyon káros, mert mérgezőek a májra, a szemlencsére és az idegrendszerre.
Galaktozémia: tünetek újszülötteknél
A betegségnek három típusa van: klasszikus, néger és "Duarte". Ez utóbbira jellemző a jelek hiánya.
Alapvetően ennél a betegségnél a tej- és tejtermékek intoleranciája, vese-, szem- és májkárosodás, súlyos kimerültség, étvágytalanságig, szellemi és mozgási retardáció.
A betegség jelei szinte azonnal megjelennek a baba születése után. A tünetek sok szempontból a betegség lefolyásának természetétől függenek.
Súlyos betegség jelei
A galaktosémia tünetei akkor jelentkeznek, ha a baba már kipróbálta a tápszert vagy az anyatejet.
Ez a fokú betegség leggyakrabban jellemző5 kg-nál nagyobb súlyú csecsemők és újszülöttkori sárgaság jelei. Ezenkívül ezek a gyermekek vércukorszint-csökkenést és görcsrohamokat tapasztalnak. A baba minden etetés után erősen böfög. A széklete vizes, és a véralvadási faktorok hiánya miatt a bőrön vérzések képződnek.
Amikor a baba eléri a 2 hónapos kort, olyan tünetek jelentkeznek, mint a kétoldali szürkehályog, veseelégtelenség és a gyermek étkezési megtagadása miatti alultápláltság.
3 hónapos korban (megfelelő kezelés hiányában) a májcirrhosis, a hepatosplenomegalia, az ascites, valamint a szellemi és motoros retardáció is hozzáadódik a korábban leírt tünetekhez.
A galaktosémia ezen fokán a gyermekben súlyos máj- és veseelégtelenség, fertőzések és súlyos alultápláltság alakul ki. Ebben az esetben, ha a betegség diagnózisát nem végzik el időben, akkor halálos kimenetel lehetséges.
Mik a mérsékelt betegség tünetei?
Általában ebben a helyzetben az újszülött etetés vagy tápszer fogyasztása után hány. A gyermekorvos vizuálisan és az ultrahang eredményei alapján diagnosztizálhatja a megnagyobbodott májat. Sárgaság és vérszegénység is előfordul a babánál. A mérsékelt galaktosémia egyéb jelei közé tartozik a szürkehályog, valamint a késleltetett motoros és mentális fejlődés.
Természetesen ebben az esetben a tünetek sokkal jobbak. A betegség súlyosságától függetlenül azonban fel kell ismerni és kezelni kell. Ellenkező esetben súlyos szövődmények léphetnek fel a baba egészségével.
Egyszerűgalaktozémia foka
A betegség ezen formája tünet nélkül is előfordulhat. Megtudhatja jelenlétét a szükséges enzimekre vonatkozó teszteken.
Az enyhe galaktosémia a központi idegrendszer károsodását, emésztési zavarokat és szürkehályogot is okozhat.
A betegség ezen formájának fő tünetei közé tartozik, hogy a baba megtagadja a szoptatást, annak ellenére, hogy éhes, kicsi a súlya és magassága. Hozzájuk csatlakozik a tej bevétele utáni hányás és a késleltetett beszédfejlődés. Mindezek miatt az idő előtti kezeléssel krónikus májbetegségek alakulnak ki.
Mik a komplikációk?
Ha nem kezelik, a galaktosémia súlyos következményei lehetnek:
- Szepszis. Ez a fajta szövődmény csecsemőknél figyelhető meg. Nagyon halálos.
- Oligofrénia.
- Ovárium-sorvadási szindróma.
- Májcirrózis.
- Primer amenorrhoea.
- Motor alalia.
- A szem üvegtesti vérzése.
Ezek a szövődmények elkerülhetők, ha betegség gyanúja esetén azonnal szakemberhez fordul, és megkapja a megfelelő kezelést. Ne feledje, hogy a baba testének egészsége a saját kezében van.
Hogyan állítják fel a diagnózist?
A betegség súlyos következményeinek elkerülése érdekében galaktoszémia-tesztet kell végezni. A betegség diagnosztizálása akkor lehetséges, amikor a magzat még az anyaméhben van. Ebben az esetben a magzatvíz elemzését vagy chorion biopsziát végeznek.
A betegség szűrése abszolút minden újszülöttnél történik. Tehát a teljes idejű csecsemők esetében a negyedik napon, a koraszülötteknél pedig a tizedik napon kerül sor. Az elemzéshez kapilláris vért vesznek, amelyet szűrőpapírra helyeznek. Az elemzés száraz folt formájában kerül a genetikai laboratóriumba.
Ha a szűrés eredményeként hirtelen galaktosémia szindróma gyanúja merül fel, akkor a diagnózis megerősítésére vagy cáfolatára egy második diagnózist kell végezni. Ha pozitív, a tesztnek magas galaktózszintet vagy minimális mennyiségű, azt lebontó enzimet kell mutatnia.
Léteznek más diagnosztikai módszerek is. Tehát néha egy egészségügyi intézményben a szakemberek vizeletet gyűjtenek, hogy megvizsgálják a galaktóz szintjét. Ezenkívül vérvizsgálatot vesznek a babától, miután glükózzal megtöltötték.
A megerősített diagnózisú újszülötteknél a szem biomikroszkópiája, elektroencefalográfiája, szúrásos májbiopszia és a hasüreg ultrahangja esik át. A belső szervek károsodásának mértékének meghatározásához a vér és a vizelet általános és biokémiai elemzését kell elvégezni. Ha a kezdeti diagnózis megerősítést nyer, konzultálni kell szakorvossal, például genetikussal, gyermekszemészrel és neurológussal.
Van egy másik betegség, amelynek hasonló tünetei vannak. Fenilketonuriának hívják. A galaktosémiának van egy lényeges különbsége tőle, mégpedig az, hogy öröklődik, vagyis veleszületett. Fenilketonuriával a baba egészségesen születik. Isa galaktosémiát meg kell különböztetni az olyan betegségektől, mint a hepatitis és a cisztás fibrózis, az újszülöttek hemolitikus sárgasága és a diabetes mellitus.
Melyek az ezzel a diagnózisban szenvedő gyermekek táplálkozási jellemzői?
A galaktosémiában az újszülötteknél a vizsgálati eredmények által megerősített tünetek gondos kezelést igényelnek. Ez utóbbi a baba megfelelő diétás táplálkozása. A tejtermékek egy életre ki vannak zárva a gyermek étrendjéből.
A szoptatott újszülötteket mesterséges táplálékra helyezik át. Vannak olyan keverékek, amelyek csak szintetikus aminosavakat vagy szójafehérje-izolátumot tartalmaznak. Ide tartoznak a Nutritek, a Humana, a Mid Johnson és a Nutricia termékek. A speciális keverékeket fokozatosan vezetik be. Ugyanakkor minden alkalommal csökken az anyatej mennyisége. Amint a baba készen áll a kiegészítő élelmiszerek bevezetésére, óvatosnak kell lennie. A gyermeknek nem szabad hüvelyeseket és tejet tartalmazó termékeket adni.
A veleszületett galaktosémiában szenvedő gyermekek gyümölcsleveket, gyümölcs- és zöldségpürét, tojássárgáját, halat, növényi olajat ihatnak. Tejkása, túró, savanyú tejtermékek és vaj fogyasztása szigorúan tilos.
Az egy éves gyermekeknek is be kell tartaniuk a fenti étrendet. Ezenkívül a galaktosémiában szenvedőknek ki kell zárniuk az étrendből a galaktózt tartalmazó élelmiszereket: spenótot, kakaót és dióféléket, babot, babot, lencsét. Egyes állati eredetű élelmiszerek is ellenjavallt: májfű, máj- éspástétom.
Betegség kezelése gyógyszeres kezeléssel
Megválaszoltuk a kérdést: galaktosémia, mi az. Nemcsak diétával, hanem gyógyszeres kezeléssel is kell kezelni. A betegség súlyosságától függően a csecsemőknek számos olyan gyógyszert írhatnak fel, amelyek támogató funkciót látnak el.
Az anyagcsere folyamatok javítása érdekében vitaminokat és a "kálium-orotát" gyógyszert írnak fel. Kalciumkészítményeket is felírnak, mivel a gyermekek szervezetéből hiányzik ez a nyomelem, mivel a baba étrendjében nincs tejtermék. Ezenkívül antioxidánsokat, érrendszeri gyógyszereket és hepatoprotektorokat írnak fel. Azokban az esetekben, amikor a máj nem képes szintetizálni a véralvadási faktorokat, vérátömlesztésre kerül sor.
Előrejelzések
Abban az esetben, ha a betegséget az első stádiumban diagnosztizálják, a kezelést helyesen végzik és az étrendet szigorúan betartják, elkerülhetők a szövődmények, például a szürkehályog, a májcirrhosis és az oligofrénia. Ha a terápiát későn, a központi idegrendszer veresége után kezdik meg, akkor a kezelés célja csak a betegség kialakulásának lassítása lesz. Sajnos a galaktoszémia súlyos fokú végzetes lehet.
A megerősített diagnózisú gyermek fogyatékossági csoportot kap. Egész életében olyan szakorvosoknál is regisztrálták, mint genetikus, gyermekorvos, neurológus, szemész.
Elkerülhető a betegség?
A kérdésre válaszolva, galaktosémia, mi az, elmagyaráztuk, mi azmeglehetősen ritka betegség, amely más betegségekhez hasonlóan megelőző intézkedéseket igényel. Ezek a korai diagnózisból és annak felméréséből állnak, hogy a babánál milyen valószínűséggel alakul ki galaktosémia.
Ehhez azonosítsa azokat a családokat, amelyekben magas a betegség kockázata. Az újszülötteket a szülészeten szűrik. Ezt a későbbi komplikációk elkerülése érdekében teszik. Ha betegséget észlelnek, korán át kell térni a mesterséges táplálásra. Azon családok számára, ahol vannak betegek ebben a betegségben, orvosi genetikai tanácsadást végeznek.
A veszélyeztetett terhes nőknek korlátozniuk kell tej- és savanyú tejtermékek bevitelét.
Ne feledje: a korai diagnózis, az időben történő kezelés, a megfelelő étrend, az étrend betartása biztosítja gyermeke egészségét és jó jövőjét.
