A Pfeiffer-szindróma egy rendkívül ritka genetikai betegség, amely átlagosan 100 000 újszülöttből egynél fordul elő. Ugyanolyan gyakran érinti a fiúkat és a lányokat. A betegség fő tünete a koponyacsontok korai összeolvadása az embriogenezis során, ami miatt az agy a jövőben nem tud normálisan fejlődni.
Általános információ
A betegséget a híres német genetikus, Rudolf Pfeiffer fedezte fel. 1964-ben egy eddig ismeretlen betegség tüneteit írta le, melynek fő jellemzői a koponya szerkezeti rendellenességei és az ujjak összeolvadása a lábakon vagy a kezeken (syndactyly). A szindrómát nyolc, azonos családból származó betegnél figyelték meg, ami a betegség genetikai természetére ut alt. További kutatások kimutatták, hogy a Pfeiffer-szindróma autoszomális domináns módon terjed.
Az ultrahangvizsgálattal már a terhesség második trimeszterében kimutatható ez a betegség a magzatban. Az ultrahang a koponya, a belső szervek és a végtagok fejlődési rendellenességeit mutatja.
Tünetek
1993-ban Michael Cohen amerikai genetikus javasoltaA Pfeiffer-szindrómát a tünetek súlyossága alapján három típusba sorolja. Jelenleg az osztályozás általánosan elfogadott és széles körben használatos az orvosi irodalomban.
Az 1-es típusú Pfeiffer-szindróma tünetei közé tartozik a craniosynostosis, egy olyan állapot, amelyben egy vagy több koponyavarrat idő előtt összeolvad, és ép csontot képez. Ennek eredményeként a koponya alakja megváltozik, és az arcvonások kórosak - hipertelorizmus, alacsonyan ülő fülek. Előfordulhat látásromlás, megnövekedett koponyaűri nyomás, a szájpadlás hasadása. A betegek 50% -ánál halláskárosodás fordul elő. A legtöbb ilyen betegségben szenvedő ember intelligenciaszintje normális, és nincsenek neurológiai rendellenességeik.
Az 1-es típusú Pfeiffer-szindrómában szenvedő gyermekeknél szinte mindig vannak külső jelek, például széles, rövid ujjak és lábujjak. A syndactylia egy lehetséges, de nem kötelező tünete az ilyen típusú patológiáknak.
Ez a fajta szindróma autoszomális domináns módon öröklődik.
Az alábbiakban egy fotó a Pfeiffer-szindrómáról. Oroszországban a betegségben szenvedők várható élettartama meghaladja a 60 évet.
A 2-es típusú rendellenességet hártya alakú koponya, a csigolyák összeolvadása, syndactylia és a szemgolyó előretolódása (proptosis) jellemzi. A súlyos neurológiai rendellenességek már az élet első napjaiban jelentkeznek.
A betegség 3. típusára jellemző a még korábbicraniosynostosis. A koponya abnormálisan megnyúlt, és nem alkot "lakóhéjat". Vannak fogászati anomáliák, hipertelorizmus, mentális retardáció, belső szervek fejlődési rendellenességei.
A betegség 2. és 3. típusában a várható élettartam több naptól több hónapig terjed - a belső szervek fejlődési rendellenességei és neurológiai rendellenességei nem egyeztethetők össze az élettel. A Pfeiffer-szindróma e két típusáért felelős mutációk szórványosan fordulnak elő, és nem genetikailag öröklődnek.
Indokok
Pfeiffer-szindróma a 8-as kromoszómán található fibroblaszt növekedési faktor receptor 1-ben (FGFR1) vagy a 10-es kromoszómán lévő fibroblaszt növekedési faktor 2-es receptorában (FGFR2) mutatkozó mutációkkal jár. A mutációkat befolyásoló gének felelősek a fibroblasztok, amelyek kulcsszerepet játszanak a szervezet csontjainak fejlődésében.
Úgy vélik, hogy a 2-es és 3-as típusú szindróma egyik kockázati tényezője az apa életkora, mivel az évek során megnövekedett a spermium mutációinak száma.
Kezelés
A modern orvostudomány még nem teszi lehetővé az emberi genom mutációinak megszüntetését, még akkor sem, ha ismert, hogy az átrendeződések mely génekben történtek. Ezért a Pfeiffer-szindróma esetében, mint a legtöbb más genetikai betegség esetében, a kezelés tüneti jellegű. A betegség 2. és 3. típusában szenvedők esetében a prognózis kedvezőtlen: számos fejlődési rendellenesség sem orvosilag, sem műtéti úton nem korrigálható.
Az 1-es típusú Pfeiffer-szindróma összeegyeztethető az élettel. A betegség fő tünete a csontok idő előtti összeolvadásakoponya - műtétileg korrigálható. A műtét három hónaposnál fiatalabb gyermekek számára javasolt.
Ezen túlmenően a műtét hatékony az egyszerű syndactylia esetén is. A kezelést a legjobb 18 és 24 hónapos kor között kezdeni, amikor az ujjak és lábujjak aktívan nőnek.
